Medicina predictiva

Cuadernos de la Fundació Víctor Grífols i Lucas
MEDICINA PREDICTIVA Y DISCRIMINACIÓN - N.º 4 - (2001)
Edita: Fundació Víctor Grífols i Lucas
c/. Jesús i Maria, 6 - 08022 Barcelona
Imprime: Gráficas Gispert, S.A. - La Bisbal
Depósito Legal: GI-904-1999

5
SUMARIO
Pág.
Introducción
JOSEP EGOZCUE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
¿HACIA UNA MEDICINA PREDICTIVA?
Xavier Estivill . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
MEDICINA PREDICTIVA Y DISCRIMINACIÓN
Mirentxu Corcoy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
APORTACIONES AL DEBATE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
– Josep Egozcue . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
– Ángel Carracedo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
– Miguel Ángel Peinado. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
– Luis A. Pérez Jurado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
– Agustín Jorge Barreiro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
– José María Goerlich . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
– Carlos M.ª Romeo Casabona . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
– Juan Antonio Segarra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
– Ana Victoria Sánchez Urrutia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
– Màrius Berenguer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
– María Casado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
– Francesca Puigpelat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
PARTICIPANTES EN EL SEMINARIO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
7
INTRODUCCIÓN
El día 26 de febrero de 2001, coincidiendo con la publicación simultánea
en las revistas Nature y Science de la secuencia del genoma humano, la
Fundació Víctor Grífols i Lucas reunió a un conjunto de expertos para reflexionar,
desde el punto de vista de la bioética, sobre unos de los temas que los
progresos en el conocimiento del genoma anunciaba desde hacía ya mucho
tiempo, y que no es otro que la relación entre los beneficios y los posibles
peligros que pueden derivarse de la Medicina Predictiva.
De hecho, el título del Seminario, “Medicina Predictiva y Discriminación”,
hacía ya hincapié en uno de los problemas básicos a que puede dar origen
el conocimiento de nuestros genes y del resto de nuestro ADN, así como
de sus mutaciones, y de las enfermedades y de las predisposiciones a que dichos
cambios pueden dar lugar.
Algunos de los aspectos bioéticos de la Medicina Predictiva habían ya
sido tratados el año anterior, durante la celebración del curso que, con el título
“Genética, ética y política” organizaron la Fundació Víctor Grífols i Lucas y
la Universidad Internacional Menéndez Pelayo.
En el seminario que hoy se publica, la discusión se basó en las ponencias
del Dr. Xavier Estivill, quien analizó las posibilidades y limitaciones de la
Medicina Predictiva, y de la Dra. Mirentxu Corcoy, quien, desde el punto de
vista jurídico, revisó punto por punto los beneficios y peligros que podían derivarse
de la aplicación de la Medicina Predictiva, los aspectos ya legislados o
cubiertos por la legislación, y aquellos que convendría regular. Las ponencias
se completaron con las aportaciones de los expertos, que se recogen en el
anexo.
Los puntos básicos en que coincidieron tanto los ponentes como la
mayoría de los expertos hacen referencia, básicamente, al delicado equilibrio
que deberá establecerse entre la posibilidad de detectar genes patológicos, de
predisposición o de susceptibilidad, la necesidad de contar con un consentimiento
informado por parte de las personas sometidas a pruebas genéticas
–incluyendo los problemas derivados de la intromisión en la intimidad, la con8
fidencialidad y el derecho a no saber, enfrentados a los posibles peligros que de
su ocultación podrían derivarse para terceros–, y la discriminación a que puede
dar lugar el buen o mal uso de los resultados obtenidos.
La discusión llevó a una serie de conclusiones, de carácter eminentemente
precautorio, atendiendo a que ni la Medicina Predictiva puede ser la
panacea con que algunos sueñan e incluso proclaman, ni la interpretación unilineal
de los datos –omitiendo las interacciones génicas y la influencia de los
factores epigenéticos– es admisible en caso alguno.
También sirvió para destacar –aún admitiendo que ciertos datos
pueden tener colateralmente efectos discriminatorios– la falsedad de lo que
erróneamente se ha venido en llamar eugenesia, de la posibilidad de erradicación
de genes anormales o de la producción de niños a la carta, y que en
términos reales no es sino promoción de la salud, en tanto que se aplica de
forma individual.
En su conjunto, tanto las ponencias como su discusión por parte de los
expertos pueden considerarse una aportación fundamental al debate que,
necesariamente, va a producirse entre los agentes sociales como resultado de
un conjunto de avances que, sin duda, van a cambiar radicalmente la Medicina
del futuro y sus posibilidades de cobertura por los sistemas sanitarios, y que
obligará a establecer una jerarquía de prestaciones que no va a ser sencilla, ni
siempre acertada, ni mucho menos siempre aceptada.
JOSEP EGOZCUE
Vicepresidente de la Fundació
Víctor Grífols i Lucas
9
¿HACIA UNA MEDICINA
PREDICTIVA?
Xavier Estivill
10
Como consecuencia de la investigación del genoma humano y de otros
organismos hemos logrado identificar los genes de las principales enfermedades
hereditarias. En los próximos años obtendremos información sobre aspectos
relacionados con la susceptibilidad genética para desarrollar las enfermedades
más comunes que nos afectan: asma, cáncer, diabetes, hipertensión,
psoriasis, esquizofrenia, depresión y ansiedad, entre otras. Todo ello deberá
redundar en conocimiento y aplicaciones al diagnóstico, la prevención, el tratamiento
(y la curación) de las enfermedades. La información sobre el riesgo a
desarrollar las enfermedades y el poder conocer aspectos del carácter y la personalidad
supone entrar en lo más recóndito de la intimidad individual. El
nuevo conocimiento abre esperanzas, pero también genera recelo y miedo.
¿Sabremos utilizar de forma adecuada la información de la secuencia del genoma?
¿Servirá la medicina predictiva para prevenir, tratar y curar las enfermedades
o para discriminar a las personas con debilidades en su genoma? De
momento, ante la falta de medidas terapéuticas para muchas enfermedades, la
predicción es fundamentalmente una maldición.
Las pruebas genéticas tienen un valor definido en un contexto clínico, pero
su empleo en situaciones no clínicas, como puede ser a petición de una compañía
de seguros o para obtener un puesto de trabajo, suponen un escenario
muy distinto. Las compañías de seguros quieren utilizar las pruebas genéticas
como cualquier otro dato del historial médico o familiar. Los empresarios, por
su parte, quieren estar seguros que sus empleados no tienen riesgo o características
que puedan afectar su capacidad o habilidad en el trabajo, perjudicando
la seguridad del trabajador o de los demás. Por otra parte, los aspectos técnicos
del diagnóstico genético se están desarrollando con gran rapidez. Todo
ello conlleva aspectos éticos y sociales que deberán ser considerados con celeridad.
En la actualidad, la fidelidad de la capacidad predictiva de las pruebas
genéticas es muy difícil de establecer, variando según el tipo de enfermedad y
de prueba genética. Además de los problemas inherentes a la aplicación de la
información a las personas directamente implicadas, las pruebas predictivas
tienen impacto sobre las familias y colectivos determinados. La negación de un
empleo o un seguro sobre la base de rasgos genéticos determinados podría
tener consecuencias muy graves y podría afectar a familias y a grupos de personas
que ya se encuentran en una situación de inferioridad respecto al resto
de la sociedad. Si bien, a priori, se pueden plantear actitudes muy radicales
sobre este tema, es necesario un debate profundo que intente acercar posturas.
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
11
La importancia del debate es todavía mayor si consideramos que el sistema
sanitario que tenemos va a sufrir una progresiva oleada de restricciones en sus
presupuestos y en los servicios que proporciona a los usuarios. Las aplicaciones
de la nueva medicina predictiva necesitan que la sociedad adapte sus
estructuras docentes y asistenciales a la nueva situación que el avance científico
conlleva.
Secuencia del genoma humano: ¿Por qué?
Debemos reconocer que el conocimiento sobre las causas de las enfermedades
es todavía muy limitado. Los tratamientos se circunscriben en la mayoría
de los casos a detener los síntomas o tratar las complicaciones de una enfermedad
determinada. Los médicos no disponemos todavía de soluciones
adecuadas para la mayoría de las enfermedades, especialmente para luchar
contra la enfermedad en sus orígenes.
El saber biológico actual sobre el organismo humano se reduce a menos de
5.000 proteínas, de las centenares de miles (si consideramos sus variantes) que
se calcula intervienen en el funcionamiento del organismo.Además, todavía no
sabemos cómo las proteínas interaccionan unas con otras para realizar las distintas
funciones en las células, tejidos y órganos. Con este nivel de ignorancia
no es de extrañar que no dispongamos de herramientas idóneas para tratar las
enfermedades psiquiátricas, hipertensión, diabetes, enfermedad de Parkinson,
enfermedad de Alzheimer, asma, cáncer, enfermedades inflamatorias de la piel,
etc.
La vía más corta para acceder a la información sobre la totalidad de las proteínas
de nuestro organismo es conocer la secuencia del DNA, el cual contiene
las instrucciones para todos y cada uno de los genes y sus correspondientes
proteínas. Este ha sido el gran objetivo del Proyecto Genoma Humano: obtener
la secuencia del genoma del hombre y de otros organismos, la denominada
“Tabla Periódica de la Biología Humana”. Esta es la puerta que da acceso a
la totalidad de la información sobre nuestro funcionamiento y permite el inicio
de una medicina a partir de un conocimiento científico del hombre y de su
biología. Toda la investigación biomédica que se realizará a partir de ahora
estará basada en los datos de la secuencia del genoma. Esta secuencia constituirá
la base científica que permitirá el desarrollo del conocimiento futuro
sobre la fisiología y patología humanas.
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
12
En estos años de avances en el estudio del genoma humano ya hemos obtenido
magníficos frutos con la identificación de los genes de algunas de las principales
enfermedades hereditarias (fibrosis quística, corea de Huntington, neurofibromatosis,
poliquistosis renal, distrofias musculares, cáncer de mama y de
cólon hereditarios, retraso mental, enfermedad de Alzheimer, sordera hereditaria
y cegueras). Ello ha abierto ya las puertas al diagnóstico molecular de un
considerable número de enfermedades de base genética, a nivel de confirmación,
precoz, prenatal, preimplantacional y de portadores.
Secuencia del genoma humano: ¿Para qué?
Cuando nos planteamos cuáles van a ser las consecuencias del conocimiento
del genoma, parece claro que en los próximos años vamos a entrar progresivamente
en un mejor empleo de los medicamentos sobre la base de determinantes
genéticos. Seguramente tardaremos más tiempo en tener pruebas genéticas globales
que nos permitan detectar un amplio número de defectos genéticos. En los
próximos diez años vamos a ser capaces de analizar la susceptibilidad a sufrir
una decena de enfermedades comunes y seguramente podremos intervenir para
reducir el riesgo de padecerlas. Será posible realizar diagnósticos de forma
amplia para varias patologías. Será necesario que para entonces esté bien desarrollada
una legislación que evite la discriminación genética y que garantice la
intimidad de la información genética de las personas.
La nueva medicina derivada del conocimiento del genoma o Medicina
Genómica tendrá una enorme repercusión en la salud, pero su impacto dependerá
de la capacidad que tengamos de modificar las actitudes de las personas
con factores de riesgo para desarrollar enfermedades específicas. Ello podrá
suponer cambios en la dieta, el trabajo y el estilo de vida, pero también implicará
disponer de tratamientos que permitan modificar las consecuencias de la
susceptibilidad genética o que actúen de forma eficaz sobre la enfermedad una
vez ésta se desarrolle. Dentro de veinte años dispondremos de
medicamentos basados en el conocimiento de los genes para un considerable
número de enfermedades comunes, incluyendo diabetes, hipertensión, enfermedades
psiquiátricas, asma, etc. La aplicación del conocimiento del genoma
al empleo de los medicamentos será una práctica estándar en el tratamiento de
todas las enfermedades y la terapia génica estará desarrollada plenamente,
constituyendo una herramienta fundamental en la lucha contra algunas enfermedades.
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
13
Secuencia del genoma humano: ¿Para quién?
¿Qué hace que unas personas padezcan enfermedades cardiovasculares,
respiratorias, psiquiátricas y neurodegenerativas, y otras no? La respuesta está
probablemente y en gran parte en las variantes que existen en nuestro material
genético. Uno de cada 1.000 nucleótidos de nuestro DNA es variable. Teniendo
en cuenta que el DNA humano está formado por 3.000 millones de nucleótidos,
cabe esperar que existan más de tres millones de lugares variables, con
combinaciones específicas para cada persona. Estas variantes son debidas principalmente
a cambios en la secuencia de uno o pocos nucleótidos y se denominan
SNPs (single nucleotide polymorphisms). Existen SNPs que son relativamente
frecuentes y que pueden ser estudiados en el ámbito de la población.
Algunos SNPs pueden suponer cambios funcionales para una proteína determinada
(variaciones en sus niveles o sus características). Los SNPs pueden servir
como marcadores para la identificación de factores genéticos de susceptibilidad
para las enfermedades comunes (asma, diabetes, hipertensión,
esquizofrenia, depresión, ansiedad, trombosis, cáncer, enfermedades autoinmunes,
etc.). El empleo de los SNPs en el estudio de estas enfermedades permitirá
la identificación de los factores de susceptibilidad genética y facilitará el
conocimiento de las principales vías bioquímicas implicadas en su desarrollo.
Los estudios de susceptibilidad genética empleando SNPs no suponen
detectar una enfermedad establecida, sino que identifican factores de riesgo
para su desarrollo. Ya se han identificado variantes genéticas que suponen un
mayor riesgo para desarrollar determinadas enfermedades. Una variante en el
gen de la proteína C, inhibidora de la coagulación, que se encuentra en el 5%
de las personas, supone un importante factor de riesgo para desarrollar trombosis.
Una mutación en el DNA mitocondrial conlleva una mayor susceptibilidad
de padecer sordera, especialmente si a los pacientes se les trata con determinados
antibióticos. Las mutaciones en el gen de la hemocromatosis
(presentes en una de cada 500 personas) facilitan la aparición de cirrosis hepática.
Una de cada 40 personas somos portadores de una mutación en el gen de
la conexina 26, responsable de sordera congénita. Una variante en el gen de la
fibrosis quística causa infertilidad en el varón. Las personas con el alelo 4 para
el gen APOE tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer.
En los próximos años dispondremos de información sobre los factores
genéticos implicados en las enfermedades psiquiátricas (depresión, ansiedad,
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
14
anorexia, bulimia y esquizofrenia). Los estudios genómicos de estas patologías
tendrá un enorme impacto médico y social, permitiendo la aplicación de tratamientos
farmacológicos y cognitivos, mucho antes de que las enfermedades
se desarrollen con toda plenitud. Sin embargo, hasta que no conozcamos con
detalle las implicaciones de los factores genéticos en su desarrollo, será preciso
limitar los estudios genéticos a finalidades diagnósticas pero no predictivas.
Este será un ámbito en el que surgirán enormes cuestiones éticas, que deberán
ser abordadas lo antes posible. A pesar del papel importante de los genes en la
génesis de las enfermedades comunes, los factores ambientales son un elemento
fundamental en su desarrollo. Estos factores son susceptibles de ser modificados,
como lo son la dieta en la hipertensión, evitar alergenos en el asma, el
azúcar en la diabetes, etc. El conocimiento de los factores de susceptibilidad
genética facilitará cambios en el estilo de vida de las personas, pero también
permitirá disponer de tratamientos específicos que permitan modificar la susceptibilidad
genética o que actúen de forma eficaz sobre la enfermedad.
Pruebas genéticas en España: aseguradoras y empleo
La información derivada del conocimiento del genoma humano y de otros
organismos invadirá vertiginosamente todas las especialidades médicas y será
el eje principal para el futuro del diagnóstico, prevención y tratamiento de las
enfermedades. Sin duda, el nuevo conocimiento biomédico lleva implícito el
papel que deberá desarrollar la Genética Médica, una especialidad que todavía
no existe en España pero de especial relevancia en los países desarrollados. Una
de las principales misiones de la genética médica es el asesoramiento genético,
mediante el cual se informa a la persona consultante sobre la enfermedad, su
modo de herencia y los riesgos de padecerla y/o transmitirla a la descendencia,
ofreciendo soluciones y apoyo. Este acto médico debe ser realizado sólo por
especialistas formados en el ámbito de la genética médica, los cuales aportan a
los pacientes la información más reciente sobre las enfermedades de origen
genético. Con una mayor información sobre el genoma y los factores de susceptibilidad
genética, parece claro que el papel del genetista será cada vez más
importante, tanto en el asesoramiento genético, como en los estudios moleculares
de las enfermedades.
Los análisis genéticos se centran en dos tipos de enfermedades, las monogénicas
y las multifactoriales o poligénicas. La diferencia esencial entre unas y
otras se basa en la mayor importancia de los factores genéticos en las enferme-
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
15
dades monogénicas. En las enfermedades monogénicas, una vez se ha heredado
el alelo de la enfermedad, ésta se desarrollará con toda seguridad. Según sea
el proceso, la enfermedad aparecerá antes o después, con mayor o menor gravedad
según sea la mutación, el peso del ambiente o la contribución de otros
factores de índole genético. Las enfermedades monogénicas son muchas pero
poco frecuentes a nivel individual. Ello conlleva que las pruebas genéticas se
circunscriban a las familias o colectivos que tienen un mayor riesgo de desarrollar
estas enfermedades (por ejemplo, cáncer de mama o colon familiar
frente a casos esporádicos).
En las enfermedades multifactoriales o poligénicas las alteraciones genéticas
tienen un peso menor que en las monogénicas. Suponen un mayor riesgo
para desarrollar una patología determinada, pero probablemente sólo en condiciones
específicas. Mientras que para las enfermedades monogénicas se ha
desarrollado una considerable información molecular y clínica, para los trastornos
multifactoriales todavía desconocemos el peso de las distintas variantes
(la mayoría todavía por identificar) en la génesis de una determinada enfermedad.
Por otro lado, debido a la elevada prevalencia que tienen las enfermedades
comunes, es de esperar que la condición de portador de variantes de susceptibilidad
genética también implique cierta ventaja frente a otras situaciones.
Serán necesarios estudios epidemiológicos exhaustivos con el fin de determinar
el papel de las variantes del genoma responsables de las enfermedades multifactoriales
o poligénicas. Ante esta situación, el debate actual sobre las pruebas
genéticas y el acceso a las mismas por parte de las compañías de seguros y
las empresas debe centrarse sobretodo en las enfermedades monogénicas. Para
la patología multifactorial todavía no estamos en condiciones de implementar
ninguna prueba genética con finalidades predictivas.
Centrándonos en las pruebas genéticas en el seno de las enfermedades
monogénicas, la buena práctica de la genética médica, en los países en los que
esta especialidad se encuentra plenamente desarrollada, nos enseña que las
pruebas genéticas deben estar prescritas e informadas por genetistas (expertos
en genética con experiencia en este ámbito de la medicina y la biología humana).
La inexistencia de esta especialidad en España y la ausencia de una formación
específica en la carrera universitaria de medicina nos coloca en una situación
muy difícil frente al desarrollo y aplicación de las pruebas genéticas. En
una situación normalizada siempre debe ser un genetista quien prescriba una
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
16
prueba genética y no debería ser un médico de empresa o de una compañía de
seguros quien directamente solicitase a un laboratorio este tipo de determinaciones.
Hay que tener en cuenta que detrás del resultado de una prueba genética
existe una familia con personas que pueden o no desarrollar una enfermedad
determinada. Es fundamental que se trate cada caso y cada enfermedad de
forma específica y en el contexto clínico que corresponde a la situación de la
familia y de las personas.
El sistema sanitario de muchos países europeos no parece capaz de cubrir
todas las necesidades de la población. Existe una enorme disonancia entre el
gasto en farmacia y el gasto en atención específica a los pacientes. Ello conlleva
que determinados servicios no se estén cubriendo de forma adecuada. En
España no existe ninguna racionalización de la aplicación del diagnóstico
genético. Durante los más de 10 años de revolución genómica no se ha empleado
el más mínimo esfuerzo por parte de las administraciones (estatales, autonómicas
y locales) en desarrollar un tejido suficiente para las aplicaciones diagnósticas
más necesarias para la población, ni en coordinar los esfuerzos de los
profesionales. En todos los casos, han sido los propios investigadores quienes
han desarrollado pruebas diagnósticas para algunas de las principales enfermedades
genéticas, dándoles continuidad con la financiación de sus propios
proyectos de investigación. Existen muchísimas enfermedades para las cuales
no hay ningún laboratorio que ofrezca las pruebas necesarias y no hay ningún
tipo de logística para la implementación de las mismas en España. De hecho,
durante estos últimos años, varias iniciativas diagnósticas desarrolladas por
algunos investigadores se han visto truncadas por los giros que éstos han tenido
que dar a sus propias investigaciones o salidas profesionales. En este contexto
caótico, sin especialidad médica, sin enseñanza a los médicos de las mínimas
bases sobre genética médica, sin coordinación a nivel del diagnóstico
molecular de las enfermedades genéticas, el futuro es más que desolador. Si ya
lo es para las enfermedades monogénicas, la situación es todavía más inquietante
para las poligénicas o multifactoriales. Seguramente veremos como en los
próximos años aparecerán laboratorios de análisis clínicos ofreciendo pruebas
para determinar el riesgo de ciertas enfermedades. Asistiremos a un escenario
de desconocimiento por parte de los médicos sobre el peso de los factores
genéticos en la génesis de las enfermedades. Finalmente, el individuo sufrirá la
discriminación sobre la base de factores genéticos de riesgo con un escaso fundamento
de causa.
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
17
La secuencia del genoma permitirá avances científicos poco imaginables
hace sólo unos años. Las sociedades desarrolladas social, económica y científicamente
serán las que primero recojan los frutos de este avance científico. La
escasa inversión española en ciencia y sus productos, el anacronismo de las instituciones
sanitarias y universitarias y la poca visión de futuro de nuestros políticos,
auguran que nos tocará sufrir las consecuencias de los avances científicos
más que gozar de sus ventajas.
El futuro de la medicina predictiva puede resumirse en un listado de palabras
clave, para las que debemos ser capaces dar un significado: confidencialidad,
reproducción, tratamiento, información, predicción, incertidumbre, presintomático,
susceptibilidad, edad de inicio, multifactorial, factores externos,
fiabilidad, mutación, variante, enfermedad, defecto genético, herencia, familia,
seguro de vida, seguro de enfermedad, empleo, seguridad, fidelidad, pronóstico,
genética médica, especialista, riesgo genético, riesgo de enfermedad, prevención,
investigación, historia familiar, beneficio, grupo de riesgo, historial
médico, prueba genética, grado de riesgo, consentimiento y muchas más.
¿Seremos capaces de definir los términos y de organizar el escenario de las consecuencias
del conocimiento del genoma en el ámbito individual y colectivo?
Dr. Xavier Estivill
Médico Genetista, Centro de Genética Médica y Molecular,
Instituto de Investigación Oncológica, l’Hospitalet de Llobregat, Barcelona
¿ H A C I A U N A M E D I C I N A P R E D I C T I V A ?
19
MEDICINA PREDICTIVA
Y DISCRIMINACIÓN
Mirentxu Corcoy Bidasolo
20 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
1. Expectativas sociales y jurídicas de la medicina predictiva.
1. 1. Introducción.
En relación con los avances científicos en el ámbito de la medicina y, en
concreto, en relación con los avances genéticos, pienso que en los comienzos de
este nuevo siglo se está planteando un problema análogo al que suscitaron los
avances tecnológicos a partir de la segunda mitad del Siglo XX. Desde la Ilustración
se potencia el Estado moderno, que debía impulsar el progreso científico-
tecnológico, por lo que en un primer momento del desarrollo industrial e
incluso durante gran parte del Siglo XX se favorecía el desarrollo sin fijarle
límite alguno. Ante las consecuencias negativas del aumento continuo de la
producción industrial, que aparecen ya en el Siglo XIX en aquellos países en los
que la Revolución Industrial se desarrolla surgieron las primeras controversias
y, entre los diversos problemas que se suscitan, el que más directamente se
corresponde con los problemas derivados de los avances genéticos es el debate
sobre las consecuencias que el crecimiento tecnológico acarrea para los recursos
naturales de los que se dispone. En el último cuarto de siglo la discusión
adquiere una nueva dimensión puesto que se cuestionan abiertamente los
beneficios del desarrollo económico y se advierte de los problemas que origina.
Una situación análoga comienza a plantearse en estos inicios del nuevo
siglo respecto de los avances científicos y, en concreto, respecto de la genética.
La sociedad comienza a plantearse hasta dónde debemos llegar, a la vista de los
diversos problemas que determinadas aplicaciones de los nuevos conocimientos
suscitan.
No podemos estar en contra de esos avances aun cuando sólo sea por pragmatismo
ya que, sea cual sea la postura que adoptemos, la ciencia seguirá avanzando
y el hombre debe hacer frente a los nuevos retos. Con la introducción de
la genética en el tratamiento de las enfermedades se produce un giro de ciento
ochenta grados respecto de la medicina tradicional. Ello, indiscutiblemente, es
positivo pero la experiencia que hemos vivido respecto a los límites que debemos
establecer a la industrialización o a la energía nuclear debemos aprovecharla
en este caso antes de que sea tarde, y esperemos que ya no lo sea. En consecuencia,
los avances científicos deben ir acompañados del análisis social y
jurídico sobre las consecuencias que éstos tienen para la sociedad. Advertir los
problemas y buscar soluciones jurídicas y sociales para contrarrestar las consecuencias
negativas de los avances de la medicina es el primer límite, y a lo
mejor el único, que hay que establecer en relación con la aplicación de la genética
al ser humano.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 21
No debemos olvidar que no sabemos tanto como creemos y de ello tenemos
una buena muestra en los problemas que ya se han planteando con la
introducción de técnicas genéticas en la agricultura y en la ganadería. Los peligros
para el medio ambiente y para la salud de las personas, derivados de la
llamada ingeniería genética aplicada al desarrollo agrícola y ganadero, ya se
han puesto de manifiesto en estos últimos años haciendo necesaria la intervención
de los Estados para limitar y controlar esas técnicas1. El cuidado debe,
por consiguiente, extremarse cuando esas técnicas se aplican directamente al
ser humano, ya sea en el momento en que es engendrado –cribado de embriones,
tratamiento genético del feto…- ya sea posteriormente –análisis genéticos,
terapias génicas…-.
Las soluciones que se busquen al conflicto que se plantea entre beneficios y
perjuicios derivados de la aplicación de técnicas genéticas en la medicina, ya
sea como análisis o como tratamiento, deben de pasar por escuchar atentamente
las opiniones de la comunidad científica, ya que éste es el único camino
para poder asegurar, con un margen más o menos amplio de certeza, cuáles
son, al menos previsiblemente, las consecuencias de la utilización de la genética,
aun cuando debemos de contar siempre, primero, con lo limitado de sus
conocimientos en relación con las derivaciones negativas de sus investigaciones
y, segundo, con su inclinación a negarse a aceptar la existencia de riesgos
que entienden en todo caso justificados sobre la base de la bondad intrínseca
de la investigación científica. Por esta razón y porque los problemas que se suscitan
tienen, en muchos casos, connotaciones éticas, no puede ser sólo la
comunidad científica quien opine sino que, por la entidad del problema,
corresponde a la sociedad expresar su opinión al respecto2. Las dificultades
para llegar a un cierto grado de consenso son múltiples por cuanto la comuni-
1 The Lancet, revista médica de gran prestigio, publicó el 15 de octubre de 1999 una reseña
del experimento, realizado por los investigadores Arpad Pusztai y Stanley Ewen, sobre los
posibles efectos nocivos de las patatas transgénicas, contra el criterio de los asesores científicos
de la revista, como John Pickett experto en la química de las plantas, contrarios a su
publicación.
2 En este sentido se expresa el Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina (también
denominado Convenio de Oviedo), de 4 de abril de 1997, ratificado por Instrumento de 23
de julio de 1999, en su art. 28, instando a los gobiernos a que las cuestiones fundamentales
planteadas por la biología y la medicina sean debatidas públicamente, y posteriormente a los
juristas decidir, oídos los informes científicos, desde una perspectiva tanto ética como jurídica,
qué es lo que la sociedad considera admisible de entre las diversas aplicaciones de la
ingeniería genética.
22 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
dad está demasiado influida por el afán de conocimiento inherente a su profesión.
Los científicos prosiguen sus investigaciones a pesar de los riesgos que
ellos mismos advierten, partiendo de que si no se asumieran y se hubieran asumido
riegos la ciencia no avanzaría3. El principio de la libertad científica lleva
a científicos e investigadores a aventurarse y modernizarse en la investigación
humana sin aceptar la necesidad de límites, exagerando incluso los beneficios
que determinadas técnicas conllevan4. Por el contrario ocultan en la medida
que les es posible los fallos que se producen en sus tratamientos genéticos.
Recientemente se han conocido las muertes de varias personas por la aplicación
de terapias génicas en EEUU; asimismo se ocultan graves malformaciones
que aparecen en animales transgénicos, como el caso que trascendió de unos
salmones que se quería que creciesen rápidamente y que nacieron con cabezas
gigantescas y prácticamente sin cuerpo.
Que deben de existir límites, no obsta para advertir que la producción y
creación científica constituye un derecho fundamental recogido en la Constitución,
art. 20. 1. b), y en este marco se encuadran los avances de la Biogenética,
ciencia que a su vez, en aras a la finalidad esencial a la que debe orientarse,
de prevención y eliminación de enfermedades, debería ser promovida por los
poderes públicos, ya que, de acuerdo con el art. 44. 2. CE, los poderes públicos
deben de promover la ciencia y la investigación científica y técnica en beneficio
del interés general. No obstante, pese al apoyo constitucional a la investigación
científica no puede negarse la necesidad de ponerle límites, pero ello a su
vez suscita un grave problema práctico relativo a las posibilidades de controlar
3 En general en los trabajos científicos, aun cuando sean divulgativos, sobre Genética y Biotecnología
se parte únicamente de los beneficios que reportan estas ciencias e incluso la discusión
se centra sobre quién puede llegar antes a conseguir el Genoma Humano o sobre qué
equipo se encuentra en una etapa más avanzada sobre la Mejora de la Genética de Plantas,
de Animales…. Por citar un mínimo ejemplo, en la Revista de la Sociedad Internacional de
Bioética de diciembre de 1998, en los diversos artículos que se publican no hay ninguno disonante
con este acuerdo científico en que la investigación y la aplicación de los avances Genéticos
y Biotecnológicos no sólo no puede ni debe pararse sino que la voluntad es de conseguirlo
en los plazos mínimos de tiempo.
4 En este sentido, por ejemplo, Robert Edwards, el científico que logró en 1978 el primer bebé
probeta, ha manifestado, en el Simposio Internacional sobre Implantación Humana celebrado
en Valencia en marzo de 1999, que la clonación puede servir para “mejorar las posibilidades
de que las mujeres que quieran tener niños puedan quedar embarazadas”, sin plantearse
los problemas que de ello puedan derivarse.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 23
o limitar las aplicaciones de la ingeniería genética, control que sólo puede
alcanzar un cierto grado de eficacia si existe un acuerdo a nivel mundial, ya que
en caso contrario este control deviene imposible. Y ésta es la situación a la que
actualmente nos enfrentamos, ya que en Estados Unidos existe un amplio consenso
en admitir con una gran amplitud la aplicación de la ingeniería genética,
tanto respecto del ser humano, como de animales y plantas, hasta el punto
de que en ese país se ha patentado la célula viva, mientras que en Europa se
parte de que el Genoma Humano es patrimonio de la humanidad y como tal
debe de ser objeto de protección y no de patente5. No obstante, la realidad
americana ha hecho que se levanten voces en Europa preconizando que si se
mantiene la actitud actual, los europeos nos veremos abocados a tener que
importar de Norteamérica los avances genéticos, lo que supondría una fuente
de ingresos para Estados Unidos y una carga económica para la Comunidad
Europea6. Una vez más se advierte que en la actual sociedad sólo se puede
alcanzar un cierto grado de eficacia cuando existe una armonización legislativa
a nivel global7. La existencia de declaraciones de organizaciones internacionales
pueden tener, en ese sentido una importancia que sólo será relativa desde
el momento en que no son vinculantes para los distintos estados. La relativa
importancia de estas declaraciones se demuestra en el hecho de que, aun cuan-
5 En Estados Unidos la única limitación para la experimentación con embriones humanos es
que no se lleve a efecto con financiación pública, lo que a su vez plantea el problema de que
toda la investigación sobre genética se esté llevando a efectos por laboratorios que cotizan en
bolsa y cuya finalidad es obtener beneficios rápidos.
6 Los problemas surgen de la discusión sobre la financiación pública o privada de la investigación
genética. Celera Genomics está luchando por evitar las reclamaciones formuladas por
Bill Clinton y Tony Blair pidiendo el libre acceso científico a los datos sobre el genoma humano.
Aun cuando esto se consigue Celera, y otras empresas privadas que desarrollan sus investigaciones
sobre el genoma humano, se reservan explorar directamente algunos genes de utilidad
terapéutica con fines estrictamente económicos. Es decir, Celera Genomics, y las otras,
se reservan la patente y la comercialización de determinadas técnicas genéticas y fármacos
derivados de algunos genes humanos.
7 Sobre esta problemática, en relación expresa con la posibilidad de patentar la materia
humana o, por el contrario, considerarla patrimonio común de la humanidad, vid. KNOPPERS,
B.M./HIRTLE, M./LORMEAU, S., Bancos de materiales humanos derechos de propiedad
intelectual y cuestiones relativas a la titularidad: nuevas tendencias en la literatura científica
y posiciones en la normativa internacional (Parte II), en Rev. de Derecho y Genoma Humano
nº 6, 1997, p. 67 y s.
24 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
do, en general8, se decantan por la concepción de la materia humana como
patrimonio de la humanidad, lo cierto es que los países europeos9, siguen esa
línea mientras que en Estados Unidos, como decíamos, predominan las posiciones
patrimonialistas10.
Inmersa en este conflicto la medicina predictiva suscita problemas de muy
diverso signo y que podríamos sintetizar en dos grandes bloques, uno cuyo origen
tienen naturaleza científica y dos de naturaleza sociológica y jurídica. Los
poderes públicos ya hace tiempo que advierten de la necesidad de una regulación
y en este sentido es taxativa la Decisión del Consejo de Europa, de 29 de
junio de 1990, cuando advierte que, dados los riesgos que pueden derivarse de
la utilización incontrolada de los análisis genéticos, “en consecuencia, existen
sólidos fundamentos para adoptar las medidas necesarias que impidan avances
inaceptables, particularmente en relación con la medicina predictiva”. Pasemos
pues a enunciar los riesgos de diversa naturaleza que se pueden derivarse de la
utilización incontrolada de esa medicina predictiva.
1.2. Problemas de naturaleza científica
Desde una perspectiva científica, en los dos grupos de casos el origen del
problema está en la falta de conocimientos científicos suficientes. La medicina
predictiva, muy especialmente la que tiene naturaleza genética, se encuentra
todavía en una situación de “minoría de edad”, puesto que el estado actual de
conocimiento es incipiente respecto de las previsiones que los científicos plantean.
El estado incipiente de las terapias génicas determina que:
8 En este sentido, la Asociación Médica Mundial, “Declaration on the Human Genome Project”
1992 o la UNESCO, “Proyecto de Declaración sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos de la UNESCO”.
9 Tanto el Consejo de Europa, como los distintos países miembros, Francia, Reino Unido,
Noruega, Holanda, rechazan la idea de los derechos patrimoniales sobre el cuerpo humano.
10 Si bien es cierto que plantean límites, sobre todo en cuanto se lesione el derecho a la intimidad
o no se cuente con el consentimiento de la persona de la que se ha utilizado sus células,
en general, se defiende que el ADN es un bien, discutiéndose exclusivamente a quién
corresponde la titularidad, lo que a su vez se pone en relación con el derecho a la intimidad.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 25
a) Los resultados de los análisis genéticos no son fiables al cien por cien. Por
el contrario, éstos pueden ser erróneos o al menos inseguros o probabilísticos11,
lo que a su vez implica que puedan producirse situaciones discriminatorias,
o de afecciones psíquicas que no tengan fundamento científico
real. Ello es así no solo por el estado incipiente de la genética sino por el
hecho de que las influencias externas son tan o más importantes que la
constitución genética dando lugar a lo que se conoce como fenotipo12. Por
lo demás, la búsqueda de resultados más fiables, al menos por el momento,
está condicionada a la posibilidad de analizar genéticamente al mayor
número de personas posibles, lo que entra en conflicto con el respeto a la
dignidad de la persona y más en concreto con el respeto al derecho a la
libertad y a la intimidad.
Por todo ello, en el estado actual de la genética, incluso respecto de aquellos
análisis predictivos de los que ya se tiene un conocimiento relativamente
cierto nos encontramos con que, en la mayor parte de casos, el desarrollo efectivo
de la enfermedad dependerá, junto a los factores genéticos, de otros múltiples
factores de naturaleza sociocultural y medioambiental con lo que el desarrollo
de la enfermedad es una probabilidad y solo en contadas ocasiones una
certeza. Las enfermedades genéticas sólo en contadas ocasiones son monogénicas13,
por el contrario, en la mayoría de casos son multifactoriales, derivadas
11 Un ejemplo creo que simple y ejemplificativo de que estamos frente a predicciones probabilísticas
y no seguras lo tenemos en el hecho de que puede suceder que el par de alelos determinantes
de una característica no sean idénticos, en cuyo caso el dominante determina la
manifestación del carácter ocultando el alelo recesivo. El individuo será heterocigótico en
relación con este carácter y dará lugar en el peor de los casos al mito de que tiene una enfermedad
o que la desarrollará por tratarse de una persona “con riesgo”.
12 Cfr. MARSHALL, K., A brief history and science of genetic technology, en “ Advences in
genetic information (A guide for state policy makers)”, Lexington (The Council of State
Governments), 1993, p. 2.
13 Como enfermedades monogénicas en la actualidad están definidas, por ejemplo, la hemofilia,
la fibrosis quística, enfermedad de Huntington, algunos Alzheimer, hemocromatosis,
hipercolesterolemia, algunos tipos de cáncer… No obstante, tampoco en estas enfermedades
es evidente la forma y momento en que se desarrollan. Así por ejemplo, respecto del Alzheimer
primero se pensó que era siempre monogénica y ahora se ha conocido que existen diversos
tipos de esta enfermedad.
26 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
de uno o más genes y de su interacción con factores medioambientales sobre
los cuales el individuo tiene poco o ningún control bien porque no los percibe,
bien porque no puede evitarlos al ser el resultado de factores socioculturales
que no dependen de su actuación. En estos casos el componente genético
no pasa de ser un factor de riesgo en potencia14.
En los casos en los que existe algún tipo de tratamiento o se conocen las
medidas que pueden impedir o retrasar el desarrollo de la enfermedad, en
general, tampoco contamos con soluciones exactas y eficaces. Los datos relativos
a las condiciones y ventajas de seguir un determinado sistema de vida –alimentación,
ejercicio…- son casi podríamos decir aleatorios. Se desconoce
también la medida y clase de los posibles efectos positivos de los denominados
“genes contingentes”, así como si esos eventuales efectos positivos pueden verse
influidos de forma negativa por las intervenciones llevadas a cabo con el objeto
de eliminar los efectos derivados de la susceptibilidad15.
b) El problema se agrava desde el momento en que, en el estado actual de la
ciencia, muchas de las enfermedades que pueden predecirse no tienen un
tratamiento efectivo con el que poder evitar la enfermedad o curarla. Por
ello la persona que conoce la probabilidad de contraer una determinada
enfermedad no puede hacer nada, o muy poca cosa, con lo que el análisis
predictivo no tendrá efectos beneficiosos sino perjudiciales en cuanto
puede determinar la discriminación lícita o ilícita de esa persona, en el trabajo,
en la contratación de seguros, hipotecas créditos…. Incluso, como
pondremos de relieve, podemos encontrarnos, y de hecho ya sucede en los
casos del llamado cribado de embriones y del aborto eugenésico, con que la
14 Cfr. HUSBANDS, R., Employment testing: An international comparison, en ILO: “Workers
Privacy. Part III: Testing in the workplace”, Ginebra 1993, p. 55, pone de relieve que las
pruebas de detección genética de las afecciones poligénicas –interacción de múltiples genesson
menos predictivas que un examen directo de enfermedades concretas que comprendan
un solo gen sin desarrollar, siendo, por tanto, un “pobre elemento de detección de la enfermedad
e, incluso más pobres referente al desarrollo de la enfermedad”.
15 Cfr. ROSCAM ABBING, H.D.C., La información genética y los derechos de terceros.
¿Cómo encontrar el adecuado equilibrio?, en Rev. de Derecho y Genoma Humano, nº 2,
1995, p. 36-37.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 27
única terapia sea la eugenesia. Así mismo, el conocimiento de la previsible
enfermedad desconociendo su tratamiento puede afectar psíquicamente a
la persona y a su familia16. El conocimiento de la predisposición a una
enfermedad de tipo genético puede traducirse para la persona en una carga
psicológica con graves consecuencias psicosomáticas, puede afectar a la
propia imagen de la persona y a su autoestima y tener efectos en la forma
de planificar y orientar su vida futura17.
Habría que plantearse, en consecuencia, si los análisis predictivos son pertinentes
en aquellos caso en los que detectar la existencia de un previsible, probable
o cierta enfermedad no lleva aparejada la solución de ese problema de
salud. En todo caso habrá que ponderar los costos-beneficios que para el
paciente y la sociedad reporta la realización de los análisis predictivos y las consecuencias
que pueden derivarse de éstos. La falta de opciones de tratamiento
debe constituir un factor decisivo en el desarrollo de la normativa referente a
las pruebas genéticas18.
1.3. Problemas de naturaleza sociológica y jurídica
Desde una perspectiva sociológica y jurídica los problemas son esencialmente
dos:
a) El conocimiento del posible problema de salud puede determinar graves
situaciones de angustia, enfermedades psíquicas o psicosomáticas, así como
provocar cambios vitales esenciales como, por ejemplo, no tener hijos, per-
16 Los análisis genéticos presentan la singularidad de descubrir otros afectados reales o posibles
dentro de la propia familia de la persona analizada trasladando los problemas psicológicos
y sociales de generación en generación.Un ejemplo paradigmático lo tenemos en la mortal
enfermedad de Huntington que puede predecirse pero respecto de la que no existe
tratamiento y respecto de la cual el Canadian Collaborative Study of Predictive Testing ha
informado sobre las consecuencias psicológicas de las pruebas de predicción de esta enfermedad,
puesto que para obtener resultados con valor informativo es necesario realizar pruebas
en otros miembros de la familia.
17 En este sentido, respecto de las pruebas genéticas realizadas en el ámbito de relaciones
laborales, WIESE, G., Implicaciones del conocimiento genético en las relaciones laborales, en
“El Derecho ante el Proyecto de Genoma Humano”, Fundación BBV, Universidad de Deusto,
T. I, 1994, p. 263-264.
18 Cfr. TABARROK, A., Genetic testing: An economic and contractuarian analysis, en “Journal
of Health Economics”, vol. 13, 1994, p. 80.
28 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
der a la pareja, ser aislado por los amigos…, sobretodo en aquellos casos en
los que el conocimiento de la previsible enfermedad no va acompañado de
la solución de ese problema. Por ejemplo, en el caso del Alzheimer se conoce
en qué consiste y el gen que lo origina pero no se sabe exactamente cómo
y por qué se origina, excepto en alguna concreta modalidad, ni existe un
tratamiento satisfactorio, ni hay seguridad de que se produzca la enfermedad,
ni se sabe cómo se va a desarrollar.
b) El conocimiento de la previsible enfermedad puede suscitar graves situaciones
de discriminación tanto desde una perspectiva laboral, como económica
-concesión de créditos, hipotecas, primas de seguros…- como también
afectiva y social. Por consiguiente, mientras desde la biología y la
medicina se debe seguir investigando desde el derecho se deben desarrollar
mecanismos que impidan o disminuyan los efectos negativos y discriminatorios
de la medicina predictiva.
1.4.Medicina predictiva y respeto de los derechos fundamentales
A la vista de los relevantes conflictos de intereses, públicos y privados, éticos
y económicos, debemos de partir, como criterio general, en la ponderación
de esos intereses en conflicto, de un profundo respeto por los derechos fundamentales.
El Convenio sobre Derechos humanos y Biomedicina sostiene de
forma concluyente que el interés y el bien del ser humano deben prevalecer
sobre el sólo interés de la sociedad y de la ciencia. En la misma dirección un
análisis sistemático de la Constitución española de 1978, nos permite apreciar
con claridad la prevalencia de los derechos fundamentales individuales, como
la vida, la libertad o la intimidad, sobre otros derechos como la salud pública
o la investigación, que son considerados principios rectores de la actuación de
los poderes públicos.
2. Alcance y límites de la medicina predictiva basados en el
respeto al derecho a la libertad –principio de autonomía-.
2.1. Consentimiento informado.
La medicina predictiva, como cualquier otra asistencia médica o tratamiento
médico-quirúrgico, debe ajustarse a las exigencias previstas en la Ley
General de Sanidad y, en concreto, al requisito del consentimiento informaM
E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 29
do19. Existe un amplio consenso, tanto jurídico20 como deontológico21, sobre
la necesidad de contar con el consentimiento informado del paciente como
presupuesto indispensable para poder iniciar un tratamiento médico. El consentimiento
informado no sólo se requiere para realizar una intervención quirúrgica
sino también para proceder a realizar cualquier tratamiento, entre los
que se incluirían los análisis. La crucial importancia que se otorga al consentimiento
se fundamenta en la libertad de autodeterminación del sujeto, la
autonomía de la persona, es considerada un derecho fundamental en todas las
Constituciones modernas. En consecuencia, el profesional sanitario no debe
decidir, amparándose en “la reglamentación de la profesión médica” o en una
supuesta “superioridad de juicio”. Es el paciente como titular del derecho quien
debe decidir sobre los riesgos que está dispuesto a sufrir en aras de su bienestar22.
Actualmente, una vez asumido que el consentimiento es un requisito de
legitimidad de cualquier intervención médica se comienza a poner el acento en
un elemento esencial para su validez: la información. Engisch, ya advertía que
“la intervención médica necesita para su legitimidad el consentimiento; el consentimiento
requiere para su eficacia de la claridad sobre el significado de la
19 En el art. 10. 5. de la Ley General de Sanidad está prevista la obligatoriedad del consentimiento.
El paciente tiene derecho a recibir información completa, continuada, verbal y escrita
de todo lo relativo a su proceso, incluyendo diagnóstico, alternativa de tratamiento y sus
riesgos y pronósticos que será facilitada en un lenguaje comprensible. En el caso de que el
paciente no pueda o no quiera manifiestamente recibir dicha información, ésta deberá proporcionarse
a los familiares o personas legalmente responsables.
20 En este sentido, por ejemplo, la nueva Ley sobre los derechos de información relativos a la
salud, la autonomía del paciente y la documentación clínica, de 21 de diciembre de 2000, del
Parlamento Catalán también requiere el consentimiento informado regulado en los Capítulos
2 y 3, siendo especialmente relevante el art. 22, que requiere consentimiento en “todas las
actuaciones asistenciales”.
21 En todos los Códigos de Deontología médica aprobados recientemente la referencia al
consentimiento informado es un común denominador.
22 El Código penal austríaco sanciona el tratamiento realizado sin autorización, en el § 110,
como delito contra la libertad, por proteger el derecho a la libre autodeterminación del
paciente. En España la inexistencia de un precepto específico que castigue las intervenciones
médicas sin consentimiento no excluye la posibilidad de castigar esas conductas como delito
de coacciones.
30 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
información, en el caso de que quiera efectuar la operación y poseer el consentimiento
del paciente; dentro de esta serie de ideas, la obligación de informar
aparece sólo cono una hipotética “obligación” -en sentido kantiano- o precisamente
como una “carga”, que el médico debe asumir, si quiere practicar la
intervención”.
La medicina predictiva, en cuanto supone un diagnóstico, requiere también
de ese consentimiento informado y la información en este caso debe comprender
no sólo la naturaleza de los análisis que se van a realizar sino también
los objetivos que se persiguen con ellos así como las consecuencias y tratamientos
posibles en el caso de que se obtenga una respuesta afirmativa23. Este
aspecto es especialmente importante desde el momento en que la decisión de
hacerse unas determinadas pruebas puede estar condicionada por el hecho de
que existan posibilidades de tratamiento en el caso de que resultaran positivas.
Como ya enunciábamos, al señalar algunos aspectos negativos de la medicina
predictiva, una cuestión determinante en el establecimiento de límites normativos
para la realización de análisis genéticos es la existencia o no de tratamiento
en el caso que del análisis se deduzca la probabilidad de desarrollar una
determinada enfermedad. La información debe ser sencilla para que sea asequible
al nivel cultural e intelectual del paciente24.
Aun cuando la Ley General de Sanidad no exija el consentimiento en los
supuestos en que el paciente es menor o incapaz ello no excluye que en la
medida de lo posible, es decir, de la capacidad de comprensión y de discernimiento
del menor o incapaz, los facultativos informen y escuchen a los menores
e incapaces. En cierta medida éstos pueden consentir personalmente, y no
únicamente a través de quien ostenta la patria potestad o tutoría, puesto que la
23 La Ley del Parlamento Catalán, de 21 de diciembre de 2000, en el art. 2.2., introduce un
criterio interpretativo de utilidad para comprender cuál debe ser el contenido de la información,
al señalar que “la información… se ha de dar de forma comprensible y adecuada a
las necesidades y requerimientos del paciente para ayudarles a tomar decisiones de forma
autónoma”.
24 Cfr. JORGE BARREIRO, Derecho a la información y el consentimiento informado, en “La
declaración de los usuarios de los servicios sanitarios”, IV Congreso de Derecho y Salud, Ed.
Gobierno Vasco, Vitoria 1996, p. 151.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 31
minoría de edad y la incapacidad civil se fundamenta en la capacidad del sujeto
para administrar su persona y sus bienes, por lo que se deberá atender en
cada caso a la capacidad de esa persona para decidir sobre una concreta intervención
médica25.
Respecto de los análisis predictivos y las terapias génicas realizadas sobre
embriones o fetos es evidente que el consentimiento informado deberá obtenerse
de los donantes de esos embriones y, en su caso, de aquélla o aquéllas personas
que posteriormente deberán hacerse cargo del futuro ser. En todo caso el
facultativo, también en estos casos, deberá tener como criterio rector de su
actuación el “mayor bien” de ese futuro ser.
2.2. Derecho a la autodeterminación informativa. Derecho a “no saber”.
El principio de autonomía determina que el consentimiento abarque también
el control sobre los datos que se hayan obtenido. El control de los datos,
con las excepciones legales que se establezcan, corresponde a su titular26. El
derecho del individuo a decidir por sí mismo, en principio, acerca de la utilización
de sus datos médicos, y muy especialmente de sus datos genéticos,
implica el derecho a poder acceder a los mismos, controlar su existencia y veracidad
y a autorizar su revelación27.
Una consecuencia esencial de la autodeterminación informativa es el derecho
a “no saber”. Si el titular de los datos tiene derecho a no informar a terceros
de los datos que le atañen, es obvio que también tiene derecho a la igno-
25 Cfr. JORGE BARREIRO, La relevancia jurídico-penal del consentimiento del paciente,
CPC (16) 1982, p. 23, ya antes de la entrada en vigor de la Ley de Protección del Menor, fundamentaba
una cierta capacidad de autonomía de los menores, en el art. 162.1º del Código
Civil, tras la reforma de mayo de 1981, cuando exceptúa de la representación legal que se
concederá a los padres respecto de los hijos emancipados “los actos relativos a derechos de la
personalidad u otros que el hijo de acuerdo con las leyes y sus condiciones de madurez pueda
realizar por sí mismo”.
26 LUCAS MURILLO, El derecho de autodeterminación informativa,Madrid 1990, pp. 15 ss.
27 En este sentido es especialmente importante y novedosa la Ley de 21 diciembre de 2000,
del Parlamento Catalán, que en su art. 13 establece que el paciente tiene derecho de acceso a
la Historia Clínica y que, según el art. 14, tiene derecho a que los centros sanitarios establezcan
un mecanismo de custodia activa y diligente de las historias clínicas.
32 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
rancia, puesto que ese derecho es simplemente ejercicio de su derecho a la
libertad. Dado que el conocimiento de la probabilidad de una enfermedad
futura, como advertíamos al principio, puede afectar a su personalidad, ya sea
provocando alteraciones psíquicas ya sea modificando sus pautas de conducta
presentes y futuras es evidente que tiene derecho a no saber, precisamente en
aras a la protección de su salud entendida globalmente como bienestar físico y
psíquico28. En principio, es evidente que la persona que acude al especialista
para realizarse unos análisis genéticos desea saber cuál es su situación, sin
embargo, el “derecho a no saber” adquiere una especial importancia en relación
con aquéllos análisis genéticos que por razones de interés público le son
impuestos a una persona.
2.3. Límites a la exigencia de consentimiento informado.
En un estado social y democrático no existe ningún derecho que reciba una
protección absoluta, ni tan siquiera el derecho a la vida. Por consiguiente, las
exigencias derivadas de la protección de derechos fundamentales de terceros
suponen siempre un límite al principio de autonomía. Si partimos de que en la
solución del conflicto de intereses que se suscita con la medicina predictiva, el
criterio rector es el respeto a los derechos fundamentales los límites a la exigencia
de consentimiento, como en su caso a la confidencialidad, deberá fundamentarse
en la concurrencia junto al derecho a la libertad, de quien se niega
a que se realicen determinados análisis, de otros derechos de terceros que pueden
verse afectados por esa negativa. Para que el derecho a la libertad decaiga,
en principio, el derecho enfrentado ha de ser el peligro para la vida o la salud
de terceros. Por ello, independientemente de cual sea la legislación existente, en
su interpretación deberemos atenernos al principio anterior limitando el
alcance de las restricciones legislativas a la exigencia de consentimiento informado29.
28 CORCOY BIDASOLO, M., Libertad de terapia versus consentimiento, en “Bioética, Derecho
y Sociedad” (coord. M. CASADO),Madrid 1998, p. 112 s.
29 Cfr. ROMEO CASABONA, El médico y el Derecho penal, 1981, p. 289, afirma que en las
actuaciones médicas no curativas, como podría ser en algunos de los casos la medicina predictiva,
el consentimiento justificará la intervención cuando éste sea eficaz. “El médico…, p.
366 s., entiende que en estos casos el médico puede actuar justificadamente por estado de
necesidad”.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 33
Por consiguiente, la salud pública no debe concebirse como un absoluto
que permita cualquier limitación del derecho a la libertad sino que esa salud
pública debe entenderse como conjunto de saludes individuales. Las vulneraciones
a la inviolabilidad de derechos fundamentales sobre la base de un deber
de solidaridad genérico deben ser excepcionales y totalmente justificadas30.
Un problema diferente se suscita cuando la realización de los análisis genéticos
tiene como finalidad salvar la vida del paciente31. El problema, en estos
casos, tiene su origen en la discusión sobre la disponibilidad o indisponibilidad
de la propia vida. Quienes defienden la indisponibilidad lo hacen o desde perspectivas
religiosas o sobre la base de predicar un componente social en el bien
jurídico vida. Si partimos de la disponibilidad de la propia vida por su titular
la situación es muy clara por cuanto la negativa a la realización de esa terapia
genética sería un supuesto más de rechazo al tratamiento y como tal legítimo,
siendo por el contrario ilícita la intervención del facultativo sin consentimiento
aun cuando tuviera como finalidad salvar la vida de ese paciente.
Otra cuestión problemática que en cierta medida supone también un límite
al consentimiento informado, o mejor dicho a la información, afecta al
alcance de esa información. En concreto la cuestión estriba en saber si hay que
informar de aquellos aspectos que son dudosos, es decir, respecto de los cuales
el especialista no puede ofrecer una información que posibilita al paciente
tomar decisiones autónomas porque se desconoce el significado y alcance real
de esa información. Esta duda adquiere un especial significado en el caso de los
análisis genéticos porque, como decíamos, se desconocen todos o muchos los
factores que pueden determinar que una predisposición se convierta en enfermedad.
30 Por ello debería ser excepcional la aplicación de la Ley Orgánica de Medidas Especiales en
Materia de Salud Pública, de 14 de abril de 1986, pensada para regular los tratamientos obligatorios
en atención a la existencia de peligro para la salud de la población.
31 Cfr. ROMEO CASABONA, El médico…, p. 366 s., entiende que en esos casos el médico
puede actuar justificadamente por estado de necesidad, aunque no exista consentimiento; en
sentido similar, JORGE BARREIRO, CPC (16) 1982, p. 21 s., aun cuando entiende que en
estos casos podría afirmarse la existencia de un consentimiento presunto.
34 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
3. Alcance y límites de la medicina predictiva basados en el respeto al
derecho a la intimidad.
3.1. Derecho a la intimidad. Confidencialidad y protección legal de datos
personales.
La intimidad como derecho fundamental de los ciudadanos fue recogida en
nuestra Constitución en el art. 20. 1. d) y posteriormente desarrollado por dos
leyes orgánicas fundamentales, la LO 1/1982, de protección de la intimidad y la
propia imagen y la LOPDCP Y RD 994/1999, que han sido modificadas por LO
15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal32. La protección penal,
que existía aun cuando mínima y anárquica en el Código Penal de 1973,
adquiere importancia y se sistematiza en el Código Penal de 1995 donde aparece
un nuevo Título denominado “Delitos contra la intimidad, el derecho a la
propia imagen y la inviolabilidad del domicilio”. En estos preceptos se castigan
de forma más severas las conductas de descubrimiento, revelación o divulgación
de datos de carácter personal que revelen aspectos relativos a la salud, origen
racial o vida sexual, agravándose la pena cuando además se trate de datos
informatizados33.
El concepto “intimidad” tiene innumerables acepciones y contenidos. Para
la precisión del concepto de intimidad y, en concreto, de la “intimidad genética”,
hay que partir de cuatro presupuestos previos:
a) En general, el consentimiento del afectado por los datos revelados excluye
la lesión de la intimidad. No obstante, como veremos Infra. 3.2. , la especial
naturaleza de la “información genética” determina que ni siquiera el titular
de los datos pueda disponer libremente de ella. Desde un punto de vista
32 Que modifican la LORTAD, ampliando la protección a toda clase de datos de carácter personal
y no sólo a los informatizados, lo que permite extender su ámbito de protección a las
muestras de ADN o de cualquier otra muestra de material biológico, siempre que contenga
información personal identificable. En el Reglamento se establecen las medidas de seguridad
de los ficheros automatizados que contengan datos de carácter personal.
33 La mayor gravedad de las conductas lesivas a la intimidad cuando éstas actúen sobre datos
informatizados se justifica por su mayor lesividad. Este aspecto es especialmente importante
en relación con los análisis genéticos porque, como veremos, la información se obtiene
cruzando informáticamente datos genéticos de una persona obtenidos en diversos análisis,
así como los de diversas personas.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 35
jurídico, secreto son aquellos datos que quieren ser reservados del conocimiento
público por su titular34. Respecto de qué datos son secretos y, por
ello, su descubrimiento y revelación será ilícita se entiende que lo será cualquier
circunstancia que el titular considere relevante para preservar su intimidad35.
En este sentido, la Sentencia del Tribunal Supremo, de 21 de mayo
de 1993, define secreto, desde una perspectiva jurídica, como: “el conocimiento
de ciertos datos sobre un concreto objeto por un número reducido
de personas y que, por diversas razones, no es conveniente que se amplíe
dicho círculo, siendo relevante la voluntad del titular al respecto”. Esta definición
de secreto, en relación con la cuestión que en esta sede se suscita,
pone el acento en el aspecto subjetivo de la voluntad del titular de reservar
el conocimiento de los datos que objetivamente son “secretos”, en cuanto
conocidos por un número limitado de personas. Por consiguiente, en el
caso de los análisis genéticos, el hecho de que determinados datos personales
sean conocidos por un número limitado de facultativos no excluye su
calificación como secreto. Ello explica que en relación con la protección
penal de la intimidad en el caso del secreto profesional se castigue únicamente
la divulgación de los datos confidenciales, por cuanto se entiende
que éstos habrán sido revelados a otros facultativos que intervengan en el
tratamiento. En el caso concreto de los análisis es evidente que estos se llevan
a efecto para que sean utilizados por el especialista que los ha solicitado
por lo que la comunicación entre el analista y el especialista nunca sería
una conducta jurídicamente desaprobada.
El problema estriba en determinar dónde se pone el límite de las personas
que puedan acceder a esos datos. Pienso que el criterio general ha de ser de
mínimos, tanto respecto del círculo de personas como de los datos a los que
cada una de ella puede acceder. En la determinación de qué personas y qué
datos deben de revelarse el criterio rector ha de ser la necesidad en atención
a conseguir los objetivos fijados por el propio paciente al decidirse a favor
de la realización de esos análisis.
34 Cfr. QUERALT JIMÉNEZ, Derecho Penal. Parte Especial, 3ª ed. Barcelona 1996, p. 193,
“existencia de datos o hechos reservados de una persona que, por su propia naturaleza no
formen parte de lo que normalmente es conocido por el público en general”.
35 Cfr. LENCKNER, en SCHÖNKE/SCHRÖDER, 25ª ed. § 203/5, entienden que secreto, a
efectos penales, puede ser incluso una opinión que se defiende.
36 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
b) Se lesiona la intimidad aun cuando sea cierto lo dicho. Como hemos afirmado
la certeza de la información no excluye la agresión a la intimidad ni,
en su caso, al honor. Este principio es especialmente importante en el caso
de la medicina predictiva puesto que lo normal es que los datos que se
conozcan a través de análisis genéticos sean “ciertos”, al menos si nos atenemos
a los conocimientos científicos existentes en ese momento y esa certeza
no justificaría nunca su divulgación. La revelación, como decíamos,
sólo estará justificada cuando ese conocimiento sea necesario para evitar
riesgos para la salud individual o colectiva e incluso en esos casos siempre
en tanto en cuanto se limite tanto el contenido de la información como las
personas que sea necesario que la conozcan.
c) Los datos genéticos en la medida en que se refieren a la salud de la persona,
e incluso de su familia, forman parte de lo que se considera núcleo sensible
o duro y, por consiguiente, son objeto de una especial protección36,
tanto en la normativa civil como penal. Se denomina “núcleo duro de la
privacy”37, a los datos relativos a la salud, la ideología, las creencias religiosas,
los orígenes raciales y la vida sexual38. La información genética, por
consiguiente, formaría parte de esos datos especialmente sensibles, por
cuanto, esos datos pueden ofrecernos información tanto de la salud, como
de los orígenes raciales o étnicos como referentes a la sexualidad.
36 En este sentido, la Directiva 95/46, del Parlamento Europeo y del Consejo, de 24 de octubre
de 1995, sobre la protección de las personas con respecto al tratamiento automatizado de
datos de carácter personal y la libres circulación de dichos datos, incluye medidas especiales
de protección con respecto a la información personal sensible.
37 La doctrina anglosajona otorga esta denominación a la protección de la esfera más sensible
de la intimidad.
38 La LORTAD, LO 5/1992, de 19 de octubre, de Tratamiento Automatizado de los Datos de
carácter personal (BOE 147, de 21 de junio), en su artículo 7. consideraba los referidos datos
como datos “especialmente protegidos”. No obstante, está regulación de la LORTAD era contradictoria
con lo establecido en el Convenio del Consejo de Europa de protección de datos
informatizados de 28 de enero de 1981, ratificado por Instrumento de 27 de enero de 1984
(BOE 274, de 15 de noviembre de 1985), puesto que, en su artículo 6,. establece el principio
de que estos datos, con carácter general, no son informatizables, siempre y cuando no se
sometan a un proceso de disociación que impida identificar al titular de los datos. Por ello la
LO 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal viene a dar solución a este problema
adecuando nuestra regulación a la normativa europea.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 37
d) Una especial protección a la información genética, por encima de la prevista
para la información personal sensible, es algo que sigue debatiéndose39.
La discusión se centra en si una “carta genética” implica problemas
cualitativamente nuevos. Los temores al “ciudadano transparente”, que surgiría
de una disponibilidad total de los datos genéticos, están mucho más
fundados si, como parece que desde una perspectiva científica puede afirmarse,
esa “carta genética” no sólo aporta datos biológicos sino también
datos psicológicos40.
La realización de análisis predictivos sin consentimiento supone una intrusión
en la vida privada o íntima que, como dijimos, podría ser calificada como
coacciones. En un momento posterior la revelación o divulgación de los datos
obtenidos en los análisis constituye un atentado a esa intimidad que según la
entidad puede ser considerado como un ilícito civil o como un delito de descubrimiento
y revelación de secretos. La divulgación de determinados datos
que afectan al núcleo sensible de la persona podría ser calificado incluso como
injurias, ya sean de naturaleza civil o penal, por cuanto el padecimiento de
determinadas enfermedades afecta al honor de la persona41.
En los supuestos en los que los datos pertenezcan a un menor o incapaz el
deber de confidencialidad no sólo subiste sino que se acentúa. El derecho protege
especialmente los datos cuando estos afecten a un menor o incapaz, precisamente
porque son personas necesitadas de una mayor protección. La protección
del secreto respecto de los menores queda plasmada, desde una
perspectiva legal, a través de la desaparición de la justificación para padres y
tutores de la apertura de la correspondencia del menor en el Código Penal de
1995, donde la protección del secreto de las comunicaciones no tiene ningún
39 En la Directiva 95/46, a la que nos referíamos en nota 36, se afirma que los análisis de genoma
en cuanto se limiten a la comprobación o exclusión de cuadros patológicos específicos
serían suficientes las medidas que para la protección del secreto y datos médicos existen hasta
el momento.
40 En la Directiva 95/46, la suficiencia de las actuales medidas de protección se fundamenta
en que la “carta genética” no aporta datos psicológicos que, según se afirma en la misma
directiva, tienen un mayor riesgo de abuso que los datos biológicos.
41 En este sentido, existe una sentencia del Tribunal Supremo en la que se condena por injurias
a un periodista que informó que determinada persona padecía el SIDA.
38 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
límite42. En el mismo sentido, la LO 1/1996, de Protección del Menor, artículo
4.1. , protege el secreto de la correspondencia y las comunicaciones también
respecto de los menores, estableciendo en su apartado 5. el deber de los padres
de respetar estos derechos y además de hacerlos respetar por terceros. Esta protección
del secreto también respecto de los menores, no excluye que puedan
darse situaciones de justificación, siempre que concurran todos los presupuestos
de alguna de ellas y, en concreto, en relación con los menores, la justificación
puede derivarse del derecho de corrección que ostentan los padres y tutores43.
Esta posibilidad, en relación con los datos genéticos, no excluye el deber del
facultativo de respetar en la medida de lo posible la intimidad del menor o
incapaz, por lo que deberá limitarse a dar a conocer a los padres o tutores aquellos
datos cuyo conocimiento pueda revertir en el “mayor bien del menor o
incapaz”. Deberíamos partir de que la revelación de datos genéticos de un
menor sólo estará justificada cuando con ello se persiga evitar riesgos para la
salud del menor44, o cuando la no revelación de esos datos suponga un peligro
cierto para terceros.
42 O. QUERALT JIMÉNEZ, J.J., DP. PE., 3ª ed., p. 197, entiende que aun cuando el Código
Penal no haga expresa referencia a la posibilidad de que los padres o tutores en el ejercicio a
derecho a la educación de sus hijos puedan descubrir sus secretos se debe de entender que
cuando ello se haga con pleno respeto de la personalidad del menor y el tipo se realice con la
única finalidad de la formación del menor estará permitido. LENCKNER,
SCHÖNKE/SCHRÖDER, 25ª ed. § 202/13, de acuerdo con la doctrina mayoritaria alemana,
afirma que la protección del secreto postal desaparece cuando existe un derecho, expresamente
regulado, que permita la apertura del correo y, en relación con los menores, los §§
1626 y 1631 BGB otorgan el derecho a los padres y tutores de controlar el correo de sus hijos
o pupilos.
43 En relación con la revelación de otra clase de datos, relativos a la formación y educación,
que afectan a la intimidad del menor, MORALES PRATS, Comentarios a la Parte Especial…,
p. 303, entiende que respecto de los menores será de aplicación la causa de justificación de
cumplimiento de un deber o ejercicio de un derecho del art. 20. 7º CP, en los supuestos de
ejercicio legítimo del derecho de corrección, al abrigo de la patria potestad o de tutela del
menor.
44 La desaparición de la justificación específica, junto a la regulación prevista en la LO 1/
1996, determina que esta sea la única interpretación que se ajusta al espíritu de estas reformas
legales, por cuanto, entendiendo la justificación de forma generalizada quedaría sin efecto
la finalidad de esta nueva normativa.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 39
La razón de la agravación del delito de descubrimiento y revelación de
secretos cuando los datos descubiertos pertenezcan a un menor se debe fundamentar
en su mayor vulnerabilidad45, y también en el mayor perjuicio que
puede suponer el hecho de que se trate del secreto de un menor, en cuando
puede afectar el desarrollo de su vida futura, es decir, al libre desarrollo de su
personalidad. Esta afectación aumenta en el caso de los datos genéticos cuyo
conocimiento puede modificar su carácter y condicionar sus decisiones.
3.2. La llamada “intimidad genética”.
La específica naturaleza de la información genética46, que se ha denominado
“polimórfica”, ha configurado un aspecto muy concreto de la intimidad
conocida como la “intimidad genética” sentando las bases de lo que ya se conoce
como “Ética de la información genética”. La naturaleza “polimórfica” se deriva
de la existencia de tres niveles de información. Un primer nivel, la “identidad
genética” se corresponde con la constitución genética de la persona
individual; un segundo nivel, es la capacidad de inferir la expresión genotípica
de una persona a partir de su familia, como condición hereditaria normalmente
de carácter recesivo, y un tercer nivel, destinado a reconocer una esfera
social a la genética humana. Es precisamente en este tercer nivel donde en
mayor medida actúan, o deberían de hacerlo, los mecanismos de protección
destinados a limitar la estigmatización o discriminación. El enorme potencial
informativo, y por consiguiente potencialmente lesivo de la intimidad, de la
información genética debe llevar no sólo a equiparar el código genético individual
a la historia clínica47 sino a procurarle incluso mayor protección que la
prevista para los llamados datos sensibles que afectan al núcleo duro de la intimidad48.
45 En este sentido se manifiesta la doctrina mayoritaria, por todos, LOZANO MIRALLES,
Compendio de Derecho Penal. Parte Especial. Volumen II (Bajo Fernández, director) Madrid
1998, p. 222.
46 Cfr. MORENO, R.F., Información genética (informgenics) e intimidad, en “El Derecho
ante el Proyecto Genoma Humano”, T. I, Fundación BBV- Universidad de Deusto, Madrid
1994, p. 391-392, la define como la “ciencia relativa a la recogida, manipulación, clasificación,
almacenamiento y recuperación de conocimientos genéticos registrados”.
47 Cfr. MARTÍNEZ BULLE GOYRE., Genética humana y derecho a la vida privada, en
“Genética humana y derecho a la intimidad”, México 1995, p. 34-35.
48 Vid. Supra. 3.1., sobre el concepto y protección de los “datos sensibles” y del “núcleo duro”.
40 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
La mayor protección se justifica por la especial naturaleza de la información
genética de la que se deriva que la infracción del derecho a la “intimidad
genética” no sólo lesiona el derecho a la intimidad del titular de los datos sino
también el derecho a la intimidad de terceros. Es por ello que, si bien en relación
con cualquier otro dato que afecte a la intimidad, en principio, su titular
puede disponer libremente respecto de la información genética no pueda afirmarse
lo mismo.
La “intimidad genética” no sólo requiere una especial protección frente a la
obtención o difusión de datos sin autorización del titular sino que exige la creación
de límites a la injerencia de los poderes públicos o privados legitimados
aun cuando éstos pretendidamente actúan en beneficio de esa persona o de la
sociedad, porque sólo el individuo tiene derecho a determinar que lo que él
considera beneficioso para sí mismo.
La situación no es, sin embargo, tan sencilla puesto que, como ya se dijo, no
puede reconocerse un derecho individual de forma absoluta puesto que puede
suscitarse, y se suscita, un conflicto entre los intereses individuales y la sociedad.
Es por ello que, en relación con los datos genéticos, se habla ya de “datos
genéticos estrictamente privados” y “datos genéticos de acceso público”49.
3.3. Excepciones a la protección de la intimidad.
Consecuencia inmediata de la existencia de “datos genéticos de acceso
público” es la aceptación de la existencia de límites al derecho a la “intimidad
genética” relacionados con esos denominados datos. No obstante, incluso en
los supuestos extraordinarios en los que, por imperativo legal o por concurrir
una causa de justificación, sea necesario comunicar determinados datos esta
información debe limitarse ponderando cuál es la información realmente
necesaria. Por consiguiente, la regla general es la exclusiva propiedad de los
datos por su titular pero existen excepciones fundadas en el interés público. El
interés público no puede concebirse como un interés general que sirva para
justificar cualquier injerencia en la intimidad de los individuos. Por el contrario,
como excepción que es debe probarse en cada caso la existencia de un interés
contrapuesto al respeto a la intimidad y que para que pueda ser preponde-
49 ZIMMERLI, W., Who has the right to know the genetic constitution of a particular person?,
en “Human genetic information: Science, Law and Ethics”, Chichester 1990, p. 93 s.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 41
rante debe consistir en un peligro cierto para la salud individual o colectiva o
para la seguridad pública50. El principio de proporcionalidad que debe regir la
ponderación de los intereses en conflicto implica que no pueda lesionarse un
derecho fundamental, como en este caso la intimidad, cuando existan medios
menos lesivos que posibiliten conjurar esos riesgos. Debemos afirmar por
tanto que esas excepciones a la protección de la intimidad son, desde una perspectiva
jurídico-penal, causas de justificación y en concreto implican la concurrencia
de una situación de estado de necesidad justificante51.
No obstante, la justificación de la injerencia en la intimidad de una persona
en determinados supuestos no supone que no sigan existiendo límites para
esa intromisión. En este sentido los arts. 4 y ss. de la LOPDCP, pueden servir
como punto de partida cuando prescribe que sólo es admisible la obtención de
datos adecuados, pertinentes y no excesivos en relación con el ámbito y las
finalidades legítimas para las cuales se han conseguido. Estas limitaciones en la
clase y número de datos que puedan indagarse en atención al interés público
tiene una especial relevancia dado la enorme capacidad de los nuevos sistemas
informáticos para interpretar resultados. La informática permite a los científicos
cribar datos acerca de diferencias genéticas y estadísticamente asociarlas
con la salud y la enfermedad52. Para la construcción del llamado “ciudadano
genético” es necesario contar con numerosos datos que pueden provenir de
diversos tests como el de la paternidad, las identificaciones judiciales por ADN,
los análisis prenatales, exámenes médicos para contratos de trabajo, análisis
para la concesión de créditos o hipotecas, análisis para la contratación de segu-
50 Cfr. CASADO GONZÁLEZ, El conflicto entre bienes jurídicos en el campo de la genética
clínica: exigencias de salud pública y salvaguardia de la dignidad humana, Rev. de Derecho y
Genoma Humano, nº 4, 1996, p. 31, en relación con las dificultades para conciliar la protección
de los derechos individuales con intereses políticos de salud pública.
51 Sobre los requisitos del estado de necesidad justificantes, vid., por todos, MIR PUIG,Derecho
Penal. Parte General, 4ª ed. Barcelona 1966, p. 453 s., poniendo de relieve la importancia
de utilizar una “versión muy estricta” del principio de proporcionalidad.
52 El aumento geométrico de la peligrosidad de la utilización de datos personales informatizados
ha sido tomada en consideración por el Derecho que protege especialmente esos datos
y ha previsto medidas especiales de control que en España, esencialmente, competen a la
Agencia de Protección de Datos.
42 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
ros…, sin que al mismo tiempo existan los mecanismos para evitar errores asegurando
la veracidad de los resultados. Los análisis predictivos funcionan con
criterios estadísticos y su veracidad depende en gran medida de que los científicos
puedan cruzar muchos datos de muchas personas. Por ello, surge la idea
del deber de solidaridad respecto de los datos genéticos, ya que sólo a partir de
conocer los de amplias capas de la población es posible obtener resultados con
un mayor grado de certeza. Ello, al mismo tiempo, obliga a extremar las precauciones
para evitar abusos por parte de los poderes públicos o de determinados
sectores privados.
4. Consecuencias positivas y negativas de la medicina predictiva.
4.1. Consecuencias negativas de la medicina predictiva.
4.1.1. Biodiversidad versus “perfección”.
Junto a los temores, ya expresados, de problemas psíquicos, laborales y económicos
que pueden derivarse de la realización de análisis predictivos un
aspecto, que puede concurrir con los problemas citados, y que tiene una
importancia esencial es la consiguiente discriminación por razón de la enfermedad
o mejor dicho de la probabilidad de enfermedad.
El problema se acentúa cuando no tenemos respuesta positiva a una determinada
enfermedad, con lo que una solución sería la eliminación de la persona
enferma. Estos miedos que pueden parecer infundados no lo son tanto
puesto que, por ejemplo, respecto de muchas enfermedades psíquicas y neurológicas
degenerativas prácticamente la única actuación posible es la eugenesia
negativa. En el caso de la medicina predictiva en embriones, el llamado cribado
de embriones, el problema es similar porque si bien hay muchos aspectos
fisiológicos que pueden controlarse y analizarse nada sabemos respecto de los
caracteres que conforman la personalidad. En este sentido el desconocimiento
es total y lo cierto es que si el hombre ha avanzado físicamente, e incluso culturalmente,
en el ámbito de instintos, es decir de los aspectos que escapan al
control cultural acumulado, el hombre del S. XXI es igual al prehistórico.
Por consiguiente, es difícil predecir cuáles pueden ser las consecuencias de
lograr una sociedad con personas “perfectas”, desde un punto de vista físico,
pero con todas las connotaciones negativas de carácter que ya conocemos. Ello
con independencia de que podamos hablar de “perfección” porque este conM
E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 43
cepto es subjetivo y las distintas concepciones de perfección que a lo largo de
la historia han existido se fundamentan en la diversidad, en el contraste entre
lo perfecto y lo imperfecto. Si la diversidad desaparece será difícil hablar de
perfección. La importancia de la biodiversidad, que hoy día aceptamos como
principio indiscutible en relación con el equilibrio de los sistemas naturales, no
podemos obviarla respecto de la especie humana.
Desde la perspectiva del principio de igualdad la medicina predictiva, dirigida
a la aplicación generalizada de terapias génicas, positivas y negativas, en el
primer mundo, puede conducir a un desequilibrio aun más profundo que el
actual entre éste y el tercer mundo. Con la Biotecnología aquéllos que tengan
más medios económicos serán los que acumulen las mejoras que provengan de
la fusión de la Biología, de la Reproducción y de la Genética, traspasando unas
mejoras genéticas de generación en generación, lo que plantea un dilema ético
en los siguientes términos: sólo las clases acomodadas tendrán una descendencia
mejor, abriéndose más el abismo entre pobres y ricos53.
4.1.2. Enfermedades genéticas, eugenesia y discriminación.
El auge de posiciones eugenésicas, aun cuando sean positivas como en el
caso del mencionado “cribado de embriones”, en el sentido expresado de
voluntad individual pero común en la sociedad de seleccionar la especie, se
contradice con la voluntad de los Estados, también generalizada, de evitar discriminaciones
basadas en la diferenciación racial, concepto racial que comprende
tanto el racismo cultural como el biológico. Si la ingeniería genética
puede acentuar las desigualdades entre países y entre ciudadanos, hay que
poner mayor atención si cabe en evitar la discriminación que supone una diferenciación
-infracción del principio de igualdad- por motivos especialmente
odiosos o rechazables54. Estos motivos se consideran especialmente odiosos y
rechazables cuando además del principio de igualdad lesionan la dignidad
humana. Las discriminaciones derivadas del conocimiento de los datos genéticos
revisten una especial importancia por el hecho de que el estudio del genoma
humano permitirá, en un futuro a lo mejor no muy lejano, descubrir carac-
53 En este sentido, LEE M. SILVER, Vuelta al Edén, Barcelona 1996.
54 Cfr. RODRÍGUEZ PIÑERO/FERNÁNDEZ LÓPEZ, Igualdad y discriminación, ed. Tecnos, Madrid
1986, p. 81.
44 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
terísticas propias de la personalidad, relativas a sus aptitudes intelectuales y
manuales, su temperamento…55. Por ello podría afirmarse que la posible creación
de “cartas genéticas” lesionaría la dignidad humana si consideramos las
consecuencias sociales de “discriminación eugenésica” que pueden derivarse de
los análisis completos de genomas56.
La no discriminación es el objeto de muchas declaraciones de los derechos
humanos57 y, en concreto, de nuestra Constitución y, en particular, del Código
Penal. La lucha contra el genocidio, y contra cualquier otra forma de discriminación
por razón de “raza”, religión, sexo, o enfermedad, puede verse tanto
como una voluntad de defender la diferenciación y diversidad, como también
ver implícita en esas regulaciones, que no escatiman castigo respecto de esas
actuaciones, la voluntad de evitar esas conductas prohibiendo aquello que, de
no estar prohibido, se aceptaría por responder a una conciencia eugenésica,
pienso que muy generalizada en la sociedad actual. En este sentido el Código
Penal, en los arts. 510 a 512, prohibe diversas conductas de discriminación y
entre ellas, en esta sede, revisten un especial interés las previstas en el art. 511.1.
y 3. , donde se castiga al funcionario público, y al particular encargado de un
servicio público, que deniega una prestación a la que se tiene derecho por
razón de “enfermedad o minusvalía”. Dentro de los delitos contra los derechos
de los trabajadores, en el art. 314 se castiga la discriminación en el empleo
público o privado por razón de “enfermedad o minusvalía”. En ambos casos se
equipara la discriminación por razón de enfermedad con ellas cuyo origen se
encuentre en las creencias, religión, sexo, raza… La aplicación de estos tipos es
casi imposible sobre la base de la interpretación que la doctrina ha realizado,
entendiendo que para que la conducta denegativa de una prestación, un
empleo… sea típica es necesario que ello se haga por motivos discriminatorios
y no cuando se realice por razones de mejor o peor aptitud para el empleo o
prestación.
55 En este sentido, DE SOLA, C., Privacidad y datos genéticos. Situaciones en conflicto (I),
Rev, de Derecho y Genoma Humano, nº 1, 1994, p. 179.
56 En este sentido, ESER, A., ¿Genética, “Gen-Ética, Derecho Genético? Reflexiones políticojurídicas
sobre la actuación en la herencia humana, Rev. Jurídica La Ley, T. I, 1992, p. 1145,
entendiendo que esta posibilidad de discriminación conlleva no descartar la necesidad de
una regulación específica que proteja frente a posibles abusos.
57 En este sentido, el art. 11 del Convenio relativo a los derechos humanos y la biomedicina,
ratificado el 23 de julio de 1999.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 45
Es previsible que la medicina predictiva sume a las discriminaciones raciales
“tradicionales” aquéllas que tienen su origen en la enfermedad marginando
a los ciudadanos “no saludables” como ciudadanos de tercera por suponer una
carga social que los Estados no están dispuestos a asumir. En la actualidad casi
nos empieza a parecer “normal” que se apliquen técnicas quirúrgicas diferentes
según la capacidad productiva del ciudadano o incluso que no se le apliquen,
todo ello sobre la base de criterios economicistas que olvidan algo que
hace pocos años nos parecía indiscutible como es la dignidad de todo ser
humano, cualesquiera que sea su condición de raza, salud o edad. Este principio
de dignidad humana recogido en todas las Cartas de Derechos Fundamentales
puede llegar a quedar como una mera declaración sin contenido en base
a las diferentes regulaciones estatales que atendiendo exclusivamente a criterios
utilitaristas no atiendan a ese derecho a la dignidad que engloba a todos los
demás derechos fundamentales.
El aparente consenso legal en la prohibición absoluta de conductas discriminatorias
derivadas de enfermedades presentes o futuras, en la práctica, no lo
es tanto puesto que, como advertíamos, las conductas sólo se entienden prohibidas
cuando la razón por la que se haya denegado una prestación o un empleo
sea exclusivamente discriminatoria y no debido los riesgos que de esa prestación
o empleo se derive para la propia persona o para terceros. La pregunta
sería ¿tener en cuenta que una persona es vulnerable a cierta enfermedad es un
comportamiento discriminatorio?58. Por consiguiente, será necesario introducir
nuevos criterios que permitan establecer cuándo una decisión, independientemente
de la razón alegada, no está basada en los riesgos individuales o
colectivos. Esta valoración se debe realizar desde una perspectiva objetiva examinando
si, en el caso concreto, efectivamente concurre una situación de riesgo.
Como riesgo se debe comprender tanto el peligro para la salud individual
como para la salud de terceros, donde puede incluirse la aptitud de esa persona
para desempeñar un concreto puesto de trabajo. En el supuesto de que, de
esa valoración, se concluya que esos riesgos no existen, o que son lejanos o
inciertos, la denegación debe entenderse como discriminatoria, sin que ello
suponga contrariar el principio de presunción de inocencia.
58 Cfr. MICHAUD, J., Las nuevas leyes francesas sobre Bioética, RDGH, nº 3, 1995, p. 297 s.
46 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
4.2. Consecuencias positivas de la medicina predictiva.
4.2.1. Protección de la salud y medicina predictiva.
Aun cuando lo descrito hasta este momento pueda verse como una visión
apocalíptica ello se debe a que entiendo que la “bondad” intrínseca de la medicina
predictiva no está puesta en entredicho y, como decíamos al principio, va
a seguir avanzando. Es indiscutible que la medicina predictiva y, en concreto,
los análisis genéticos implican una progresión geométrica en la investigación
médica59. El carácter positivo y extremadamente beneficioso de hechos como
la existencia de tratamientos a la “carta”, en base al mapa genético de cada persona,
como la posibilidad de tratar la enfermedad antes de que aparezcan los
síntomas o como la posibilidad de tomar medidas para evitar el desarrollo de
la enfermedad es algo que no admite discusión, ni desde una perspectiva ética
ni tampoco desde posturas utilitaristas. En este punto la economía y la ética
coinciden.
Las ventajas de la medicina predictiva, y en concreto, de los análisis genéticos
respecto de la medicina tradicional se fundamentan en la distinta naturaleza
de la información que obtenemos en uno y otro caso. Por información
genética se entiende “el conjunto de mensajes contenidos en las estructuras
moleculares portadoras de información hereditaria –secuencias nucleotídicas
del ADN y ARN- conformado por todas las estructuras del individuo y su funcionamiento”
60. Se denomina test genético a las técnicas utilizadas para determinar
la existencia de alteraciones genéticas heredadas o cambios genéticos
provocados por las características genéticas personales combinadas con la predisposición
a contraer ciertas enfermedades. La predisposición a una enfermedad
no se fundamenta en la causalidad sino en la estadística, de forma que si
ciertas secuencias de material genético normalmente se encuentran en quienes
padecen una determinada enfermedad, ese tipo de secuencias pueden ser utilizadas
para señalar grupos de riesgo.
59 En este sentido, Santiago Grisolía, presidente del Comité de Coordinación de la UNESCO
para el Proyecto Genoma Humano, asegura que el conocimiento del genoma humano constituirá
una revolución social y permitirá hacer una medicina preventiva e individualizada.
60 Cfr. CADIET, L./LABERGE, C.M., La génétique humaine (De l’information à l’informatisation),
Paris-Montreal 1992, p. 45.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 47
Sistematizaremos las múltiples modalidades de análisis genéticos posibles
en atención al objeto de este trabajo, es decir, a las consecuencias discriminatorias
o atentatorias de derechos fundamentales que de ellos puedan derivarse.
De esta forma clasificaremos los análisis de datos genéticos en tres tipos de
“tests genéticos”: a) análisis forense o pericial; b) pruebas de seguimiento genético;
c) pruebas de control genético.
Examinemos sucintamente los tests genéticos más usuales:
a) Análisis forense o pericial del ADN –DNA analysis-: Es una de las pruebas
forenses y periciales que ya en la actualidad ha logrado un grado de fiabilidad
mucho mayor que las pruebas utilizadas con anterioridad para los
mismos fines. El hecho de que el ADN -huella genética- refleje la singularidad
de cada individuo está prestando un enorme servicio a la justicia, especialmente
en el ámbito del derecho penal y del derecho de familia al posibilitar
la identificación con un alto grado de certeza, mucho mayor que los
antiguos métodos de identificación a través de las huellas dactilares o de los
análisis de sangre. El análisis de ADN se está utilizando tanto en las pruebas
de paternidad como en las pruebas sobre la autoría de la comisión de
un delito, al ser una prueba acogida ya en nuestro derecho positivo. Recientemente
se ha propuesto utilizarla para la identificación de los recién nacidos
para evitar confusiones imprudentes o cambios dolosos de unos niños
por otros. Los aspectos positivos o ventajas de este test, respecto de los
métodos, anteriores no es cuestionable puesto que es un instrumento de
gran valor para la justicia ya que permite eliminar una gran parte de errores
judiciales.
Los problemas que suscita este test surgen de la utilización abusiva de bancos
de datos sobre ADN, por lo que es este aspecto el que debe ser objeto de un
rígido control. Los peligros son varios, en primer lugar, el uso abusivo en el
propio ámbito judicial, uso abusivo relacionado con la utilización de estos
datos genéticos para “fichar”-”etiquetar”- indefinidamente a los individuos
que han cometido un delito, imposibilitando o dificultando sus posibilidades
de reinserción, cuando esta es la finalidad con la que la Constitución, en su art.
25.2, entiende debe orientarse al Derecho penal61. En segundo lugar, los pro-
61 En Francia se ha puesto en marcha un fichero con las huellas genéticas de los delincuentes
sexuales (Fichero Nacional Automatizado de Huellas Genéticas), que depende del Ministerio
del Interior y en el que se guardaran durante 40 años. En España, en junio de 1998, se
aprobó una proposición de Ley en la que se instaba al Gobierno a regular el uso de los análisis
de ADN en la investigación de la paternidad y de determinados delitos.
48 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
blemas se suscitan en base a que el estudio del ADN de un individuo no sólo
sirve para su identificación sino que también ofrece otra clase de información
genética que podría ser usada ilegítimamente. En todo caso el riesgo no lo origina
el test en sí mismo sino el mal uso de éste. Precisamente es esta cuestión
el que ha hecho surgir reticencias a la hora de adoptar este test en la identificación
de recién nacidos, a la que se hizo referencia, especialmente porque el
abuso en la utilización de los datos obtenidos afectaría a niños que no pueden
consentir en esas pruebas y que además van a estar “fichados” ya desde su nacimiento.
La existencia de bancos de ADN posibilita a los gobiernos el control de los
ciudadanos, así como, el entrecruzamiento informático de datos obtenidos con
otras finalidades –contrato de trabajo, créditos…- de forma que se pueda llegar
al llamado “ciudadano transparente”, con los peligros que ello conlleva. No
obstante, como decíamos este peligro es evitable con un control adecuado de
estos bancos de datos y no supone un riesgo atentatorio de derechos fundamentales,
en sí mismo.
b) Pruebas de seguimiento genético –genetic monitoring-: Estos tests tienen
como finalidad observar daños que se hayan producido en la estructura del
cromosoma –citogenético– o bien en la estructura del ADN contenido en
los cromosomas –molecular–. Estas pruebas permiten conocer, a través de
análisis periódicos, los efectos que provocan en las células la exposición a
radiaciones o a agentes químicos presentes en el ambiente. Estas pruebas
están pensadas para detectar daños genéticos “biológicamente significativos”
o mutaciones en el ADN inducidas por esas exposiciones. La posibilidad
de conocer los efectos negativos para la salud de determinadas sustancias
no sólo permite atajar males mayores en los individuos que ya han
sufrido esas alteraciones sino que además posibilita evitar esos daños respecto
de terceras personas ya sea adoptando medidas de seguridad ya sea
prohibiendo la utilización de determinadas sustancias. En consecuencia,
estos tests tienen una importancia esencial tanto en el ámbito de la prevención
de riesgos laborales como, en general, en la consecución por parte de
los poderes públicos de un medio ambiente no lesivo de la salud pública.
Estos tests no permiten, sin embrago, identificar la enfermedad o el riesgo
que esas sustancias están provocando en el individuo sino que únicamente
detectan qué elementos son nocivos para la salud.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 49
Estas pruebas suscitan graves problemas en el ámbito del derecho del trabajo
puesto que en la misma medida que posibilita la prevención de riesgos
laborales posibilita la discriminación de aquellos trabajadores cuya
información genética los haga más proclives a la enfermedad62, sin que al
mismo tiempo se pueda identificar la enfermedad y tratarla.
c) Pruebas de control genético –genetic screening-: Es un test único, en contraposición
con el anterior que es periódico. Con este análisis se estudia la
estructura genética de una persona lo que permite detectar la existencia de
anormalidades genéticas. En base a los resultados del test se valoran las
consecuencias que pueden derivarse de esa estructura genética en relación
con la probabilidad de contraer determinadas enfermedades.
Este test aparentemente de gran utilidad, en términos económicos, como
prueba previa en la contratación de trabajadores o a la hora de conceder un
crédito o de fijar la prima de un seguro suscita graves problemas en relación
con los derechos de las personas. La discriminación que puede crear es
sustancialmente mayor que la que puedan originar las otras dos modalidades
de tests. La gravedad del problema se debe a que, por un lado, de
momento no existe certeza científica respecto de esas conclusiones aparentemente
seguras, por eso he hablado de “valoración”, y, por otro, porque,
como ya se puso de relieve, en la mayoría de supuestos no existe solución
para atajar el problema que se ha advertido con la realización del test63.
En conjunto se puede concluir que la medicina predictiva, cuando esté suficientemente
desarrollada, será enormemente positiva para la salud individual
y pública, porque muchos de los problemas que hemos significado no son
intrínsecos a la medicina predictiva sino que se deben a su estado incipiente.
La medicina predictiva, en cuando posibilita prevenir enfermedades y aplicar
terapias génicas, permite evitar la enfermedad o, en su caso, aplicar tratamientos
más rápidos y menos invasivos que los propios de la medicina actual. En
relación con los riesgos laborales, que es el ámbito donde en mayor medida se
62 Sobre los problemas que los análisis genéticos plantean en el ámbito de las relaciones laborales,
vid. Infra. 6.
63 Infra. 6. Veremos los requisitos mínimos para la legitimidad de esta modalidad de prueba
genética.
50 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
está desarrollando la medicina predictiva, se advierten las limitaciones de la
medicina actual, precisamente porque despliega su potencial preventivo una
vez que la enfermedad se ha desarrollado. La eficaz prevención de los riesgos
laborales requiere de instrumentos que permitan conocer los riesgos, con
carácter previo a la aparición de los síntomas, para poder establecer las medidas
necesarias para evitarlos64. La medicina predictiva de naturaleza genética
permitirá, por consiguiente, una prevención realmente efectiva de los riesgos
para la salud de los trabajadores derivados de su profesión y también los riesgos
para terceros derivados de una enfermedad antes de que ésta sea sintomática.
En el mismo sentido, la medicina predictiva de naturaleza genética posibilita
reconocer que trabajadores son más susceptibles a sufrir determinadas
enfermedades profesionales y será más fiable que la medicina convencional en
las pruebas de aptitud obligatorias para la contratación de trabajadores en
puestos de trabajo con riesgo de enfermedad65.
4.2.2.Medicina predictiva y economía
Como ya se habrá advertido, se podría afirmar que las pruebas genéticas, en
tanto en cuanto adquieran un grado suficiente de fiabilidad y existan terapias
génicas consiguientes a las pruebas, desde una perspectiva económica sólo
deparan beneficios, siempre que hablemos de economía en términos de
empresa o de estado, puesto que las economías individuales, especialmente las
más débiles, pueden verse gravemente afectadas por estos tests. Como se verá
en los dos apartados siguientes tanto en el ámbito de determinadas relaciones
contractuales, que tienen como señal de identidad la existencia, frente a la teórica
igualdad exigible en las relaciones contractuales de naturaleza privada, de
una desigualdad material efectiva, como sucede en el marco de las relaciones
laborales, una de las partes resulta siempre beneficiada económicamente mientras
que para la otra parte pueden ser muy lesivas en términos económicos y,
en consecuencia, también personales.
64 Cfr. GOÑI SEIN, Límites constitucionales a los tratamientos médicos obligatorios establecidos
como medida de prevención de riesgos laborales, Rev. de Derecho Social, nº 5 1999,
p. 50.
65 Cfr. Art. 196 Ley General de la Seguridad Social, que exige a las empresas un reconocimiento
previo a la contratación del trabajador para puestos de trabajo con riesgo de enfermedades
profesionales.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 51
Respecto de las economías públicas, los beneficios o perjuicios para el Estado
o para los ciudadanos va a depender del modelo de gobierno que exista en
cada Estado. Frente a un modelo de estado de economía liberal las pruebas
genéticas favorecen indudablemente a la empresa privada, tanto a los bancos y
compañías de seguros como, en general, a todas las empresas que tengan personal
contratado. Los beneficios económicos para las empresas se derivan no
sólo de la reducción de los costes sino muy especialmente de la posibilidad de
prever los gastos de los ejercicios futuros lo que a su vez posibilita una mejor
planificación. Por su parte, el Estado, en este modelo de economía liberal,
asume sólo de forma insignificante los gastos sociales de sanidad, desempleo y
pensiones. En consecuencia, la economía pública no sufrirá un grave descalabro,
de naturaleza económica al menos, pero sí podría serlo políticamente
como consecuencia de los graves desequilibrios sociales que se pueden derivar
de la aplicación sistemática de los criterios genéticos de salud.
En el caso de modelos de Estado social, el Estado está obligado a asumir la
sanidad pública y el desempleo, como sucede en España, de acuerdo con lo previsto
en la Constitución de 1978, en la que se establece el reconocimiento, en
los artículos 43 y 49, del derecho de todos los ciudadanos a la protección de la
salud, derecho que, para ser efectivo, requiere de los poderes públicos la adopción
de las medidas idóneas para satisfacerlo. Atendiendo el mandato constitucional,
la Ley General de Sanidad, de 25 de abril de 1986, da respuesta al
requerimiento constitucional aludido, reconociendo el derecho a obtener las
prestaciones del sistema sanitario a todos los ciudadanos y a los extranjeros
residentes en España, si bien no generaliza el derecho a obtener gratuitamente
dichas prestaciones sino que programa su aplicación paulatina, de manera que
sea posible observar prudentemente el proceso evolutivo de los costes.
Creo que puede afirmarse que, incluso en el estado actual de la genética, la
medicina predictiva puede ser un apoyo fundamental en la pretensión de dar
cumplimiento al mandato constitucional de un sistema sanitario público universal.
Desde una perspectiva normativa ratifica esta afirmación la propia Ley
General de Sanidad que, en su artículo 6.3, establece que las actuaciones de la
Administración estarán orientadas a garantizar que cuantas acciones sanitarias
se desarrollen estén dirigidas a la prevención de las enfermedades y no sólo a
la curación de las mismas. Para el cumplimiento de estos mandatos, desde una
perspectiva económica, la medicina preventiva cumple una función esencial
52 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
puesto que permite reducir los costes sanitarios. La reducción de costes es posible,
por un lado, a partir de las mejoras medio ambientales respecto de las
exposiciones a radiaciones y agentes químicos nocivos detectables a través de
las pruebas de seguimiento genético y, por otro, de la posibilidad de intervenir
en un momento previo al desarrollo de la enfermedad, en base a las pruebas de
control genético. Los costes pueden ser sustancialmente reducidos conforme
mejore la fiabilidad de los tests y conforme avancen las técnicas genéticas como
respuesta alternativa a la medicina quirúrgica y farmacológica convencional en
el tratamiento de las enfermedades.
Respecto de la prevención de riesgos laborales, como otro de los aspectos
relevantes implícito en el deber de protección de la salud pública, también los
tests genéticos pueden tener una gran eficacia ya que no sólo permiten detectar
los agentes nocivos y con ello facilitar la adopción de medidas de seguridad
–pruebas de seguimiento genético- sino que también, conformen mejoren los
resultados de las pruebas genéticas, se pueden disminuir las enfermedades profesionales
y los peligros derivados de actuaciones imprudentes al identificar a
los individuos sensibles a determinados riesgos o con características inadecuadas
para el puesto que ocupan. La Ley 31/1995, de 8 de noviembre, sobre Prevención
de Riesgos laborales, que responde al mandato del artículo 40.2. de la
Constitución española, conlleva la necesidad de desarrollar una política de
protección de la salud de los trabajadores mediante la prevención de los riesgos
derivados de su trabajo. Esta Ley supone, asimismo, la trasposición a nuestro
derecho de la Directiva 89/391/CEE (LCEur 1989, 854), relativa a la aplicación
de las medidas para promover la mejora de la seguridad y de la salud de
los trabajadores en el trabajo, que contiene el marco jurídico general en el que
opera la política de prevención comunitaria66.
66 En el marco de la normativa comunitaria la protección de la salud de los trabajadores
ocupa un lugar preponderante lo que se demuestra con la modificación del Tratado constitutivo
de la Comunidad Económica Europea (LCEur 1986, 8) por la llamada Acta Unica
(RCL 1987, 1562), a tenor de cuyo artículo 118 A) los Estados miembros vienen, desde su
entrada en vigor, promoviendo la mejora del medio de trabajo para conseguir el objetivo
antes citado de armonización en el progreso de las condiciones de seguridad y salud de los
trabajadores. Este objetivo se ha visto reforzado en el Tratado de la Unión Europea (RCL
1994, 81 y 1659 y RCL 1997, 917) mediante el procedimiento que en el mismo se contempla
para la adopción, a través de Directivas, de disposiciones mínimas que habrán de aplicarse
progresivamente.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 53
Los peligros de discriminación que pueden derivarse de la aplicación de
tests genéticos, a los que se hizo referencia, serán mínimos si, por un lado, se
establecen las medidas de control pertinentes para evitar abusos de las empresas
en la contratación de trabajadores o en traslados y despidos y, por otro, se
mantienen los sistemas sociales de desempleo y pensiones. No obstante, esta
visión optimista debe relativizarse por cuanto, sin que formalmente haya cambiado
el sistema político y social, las tendencias en política económica referente
a gastos sociales son regresivas y nos acercamos peligrosamente a un sistema
de capitalismo liberal que cada vez se parece más al modelo que se defendía en
el siglo XIX. Esta inclinación liberal ha tenido ya respuesta normativa en algunas
leyes, y muy especialmente en la Ordenación del Seguro Privado que, como
veremos, aun cuando no se refiera expresamente a las pruebas genéticas abre la
puerta a la legitimidad de estos tests ya que parte en su configuración de una
falacia como es la igualdad de las partes en este tipo de contratación.
4.2.3.Medicina predictiva y salud de los descendientes.
La ingeniería genética y la reproducción asistida posibilitan eliminar los
defectos genéticos con carácter previo o posterior a la concepción y seleccionar
los embriones que tienen un mejor material genético. De esta forma teóricamente
se avanza en la mejora de la especie humana. Uno de los “beneficios” de
la medicina predictiva que, desde una perspectiva estrictamente científica o
médica, es indiscutible es la posibilidad de detectar enfermedades hereditarias e
impedir, consiguientemente, su transmisión. Los análisis genéticos permiten
conocer la existencia de un gen transmisor de una enfermedad hereditaria antes
de que existan síntomas y, por ello, antes de que esa persona tenga descendencia,
al menos de forma natural. Si, como paso siguiente a la detección de enfermedades
hereditarias, se utilizan sistemas de reproducción asistida que posibilitan
una cribado de embriones o la aplicación de terapias génicas sobre los
embriones para impedir la transmisión de la enfermedad se puede conseguir
erradicar determinadas enfermedades de naturaleza estrictamente genética.
Parece también evidente que, desde una perspectiva humana, no se puede
negar a los padres el derecho a procurar para sus hijos lo mejor y, por consiguiente,
el derecho de evitarles enfermedades cuando la ciencia lo posibilita. Se
podría incluso llegar a afirmar que éticamente es inaceptable que una persona,
pudiendo hacerlo no evite transmitir a sus hijos una enfermedad.
54 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
Así definido parece difícil señalar la existencia de algún riesgo que pueda
derivarse de la generalización de esas técnicas. No obstante, creo importante
indicar algunos que ya fueron enunciados con carácter general respecto de la
medicina predictiva67. Desde la perspectiva de la biodiversidad y de sus consecuencias
en relación con la supervivencia de la especie humana o con la salud
de las generaciones futuras, creo que la ciencia no está en posición de asegurar
a largo plazo la inocuidad de estas técnicas. Desde posiciones éticas debemos
también plantearnos las consecuencias que pueden derivarse de la implantación
de terapias génicas prenatales en los estados del primer mundo y, en particular,
en determinadas capas de la población. La desigualdad no ya económica
sino física e incluso psíquica, unida a las desigualdades culturales derivadas
de las anteriores puede crear unas barreras infranqueables para los menos
favorecidos. Pienso que hoy día, y a medio plazo, es una completa utopía pensar
que estas técnicas puedan realmente “globalizarse” y, en consecuencia,
debemos cuestionarnos si es legítimo propiciar una situación como la esbozada.
Así mismo, creo que no estamos en disposición de predecir cuáles serían las
consecuencias socio-políticas que puedan derivarse de esta desigualdad.
5. Derecho privado y medicina predictiva.
5.1. Derecho privado, igualdad de las partes y legitimidad de las pruebas
genéticas.
Un principio nuclear del derecho privado es partir del principio de igualdad
y voluntariedad de las partes que intervienen en la conclusión de un contrato.
En base a este principio se entiende que las limitaciones a la libertad de
las partes para fijar las cláusulas que regirán el contrato han de ser mínimas. Si
la libertad para establecer cláusulas se fundamenta en la igualdad entre las partes
contratantes, y en que ninguna de las partes esté compelida a firmarlo, en
los supuestos en los que por causas diversas fallen estas premisas deberá de
revisarse, así mismo, el principio de la libertad contractual.
En este sentido merece una especial atención lo que sucede en relación con
los seguros, en especial en relación con los seguros de vida, sanitarios o de pensiones
puesto que desde el momento en que el estado ya no asegura el cumpli-
67 Vid. Supra. 4.1.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 55
miento del mandato constitucional de sanidad universal y de pensiones los ciudadanos
se ven obligados a suscribir seguros privados. En ese momento
comienza a fallar una de las premisas –voluntariedad en la contratación-, lo
mismo que sucede en el caso de los seguros obligatorios por imperativo legal,
como es el caso del seguro del automóvil en el que la obligación del asegurado
de contratar un seguro choca con la libertad del asegurador de negarse a contratar68
o de fijar primas desproporcionadas69 o de rescindir el contrato unilateralmente
si una de las prestaciones de un período superan la prima de ese
mismo período. Si a la obligatoriedad, legal o social, de muchos seguros unimos
una efectiva desigualdad entre las partes, que también se produce en este
caso, debería de entrar en discusión el principio de libertad entre las partes70.
Por consiguiente, se deberían plantear límites a esa libertad contractual en
atención a la efectiva desigualdad existente, lo que supone aplicar el principio
de igualdad en su vertiente material, es decir, tratar a los iguales como iguales
y a los desiguales como desiguales. Este principio de igualdad material en relación
con la medicina predictiva debería llevar a prohibir la limitación o denegación
de prestaciones fundamentadas en la predisposición de una persona a
una enfermedad.
5.2. Los análisis genéticos en el marco del contrato de seguro. El deber de
declaración del asegurado.
En concreto, la implantación de la medicina predictiva puede tener repercusiones
muy negativas si la ponemos en relación con la falta de igualdad y
voluntariedad de muchos seguros, puesto que las aseguradoras podrán negarse
a suscribir seguros con aquéllas personas que tengan una salud genética desfavorable,
lo que implica que aquéllos más necesitados de cobertura estarán
desprotegidos.
Las diferencias cualitativas de los análisis genéticos, en cuanto permiten
predecir enfermedades futuras, respecto de los tradicionales plantean un grave
68 Algo con lo que ya nos encontramos hoy en día en el caso de los jóvenes motoristas.
69 En el caso de los motoristas, jóvenes o no tan jóvenes.
70 En este sentido la Ley austríaca, 510/1994, sobre tecnología genética, proporciona cobertura
a quien solicita un seguro para evitar que la conclusión del contrato dependa de los
resultados de un análisis genético.
56 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
conflicto en relación con el deber del asegurado de hacer una declaración exacta
sobre su estado de salud71. De acuerdo con nuestra actual regulación, el asegurador
sólo con mucha dificultad y dentro de un ámbito limitado puede
informarse directamente sobre el concreto riesgo que pretende asumir y
depende la información que le ofrezca el asegurado72. Por ello, se afirma que el
contrato de seguro es un contrato de máxima buena fe (uberrimae bona fidei).
Como respuesta a las limitaciones de investigación que tiene el asegurador, la
ley regula un deber de declarar todas las circunstancias conocidas por el asegurado
que puedan influir en la valoración del riesgo73. No obstante, el asegurado,
o el tomador del seguro, queda exonerado de este deber cuando se trate
de circunstancias que puedan influir en la valoración del riesgo que no estén
comprendidas en el cuestionario al que le someta el asegurador74. Se ha dicho
que el deber de declarar se convierte con este límite en un deber de responder75,
lo que implicaría que la omisión de declarar alguna circunstancia que
modifica el riesgo no tendría relevancia. Esto no es cierto porque junto a este
límite al deber de declarar del asegurado se establece la posibilidad, en el
mismo precepto, de que el asegurador pueda rescindir el contrato, cuando
tenga conocimiento de omisiones o inexactitudes en la declaración, con la
mera notificación al tomador del seguro en el plazo de un mes76. Además las
primas relativas al período en curso correrán a cargo del asegurado cuando
exista dolo o culpa grave, respecto de esas omisiones o inexactitudes en el
momento de realizar la declaración. Si el siniestro se produce durante el mes
71 SÁNCHEZ CALERO, Efectos de la declaración exacta del asegurado, en “Riesgo y Seguro”,
nº 11, 1965, p. 54
72 SÁNCHEZ CALERO, Instituciones de Derecho Mercantil, vol. II, 23ª ed., ed.McGrawHill,
Madrid 2000, p. 384.
73 Arts. 10 y 89 Ley 50/1980, de 8 de octubre, sobre Contrato de Seguros, en vigor tras la Ley
30/1995, de 8 de noviembre, de Ordenación y Supervisión de los seguros privados.
74 Esta importante limitación al deber de declarar circunstancias de riesgo fue introducida
por Ley 21/1990, de 19 de diciembre, para adaptar al Derecho español a la Directiva
88/357/CEE.
75 En este sentido, Sentencia del Tribunal Supremo, Sala de los Civil, de 2 de diciembre de
1997.
76 Art. 10 Ley 50/1980, del Contrato de Seguro. Este precepto, en todo caso, suaviza la anterior
regulación, prevista en el art. 381 del Código de Comercio, según la cual la declaración
inexacta, aunque fuera de buena fe, implicaba la posibilidad de anular el seguro.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 57
de plazo antes de la notificación, y concurre dolo o culpa grave, el asegurador
queda liberado del pago de la prestación77. En el supuesto de que no concurra
ni dolo ni culpa grave la indemnización se reducirá proporcionalmente a la
diferencia entre la prima convenida y la que se hubiese aplicado de haberse
conocido la verdadera entidad del riesgo78.
La gravedad de la situación que, para las personas con “salud genética desfavorable”,
se suscita si, dentro del deber de declarar, se incluye la obligación de
declarar el riesgo de una enfermedad futura es incuestionable79. En España no
existe normativa respecto de cuál puede ser el contenido de los cuestionarios
que las compañías de seguros plantean a los asegurados, ni está regulado si en
ellos se pueden incluir cuestiones relativas a tests genéticos80. Respecto de la
legitimidad de los análisis genéticos contamos únicamente con el art. 12 del
Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina, vigente al estar ratificado
por España, según el cual, las pruebas genéticas predictivas sólo se pueden realizar
con fines médicos o de investigación. Una interpretación literal de este
precepto comportaría la prohibición de pruebas genéticas predictivas en el
marco del seguro o de las relaciones laborales, no obstante, al ser una declaración
tan genérica esta interpretación no creo que se sostenga en la práctica.
Máxime cuando se puede entender que los análisis predictivos previos, o
periódicos, a un contrato de seguro o de trabajo tienen finalidades médicas
inmediatas, aun cuando inmediatamente sean otros los fines.
77 En ambos casos, la jurisprudencia entiende que existe dolo por el mero hecho de que el
sujeto conociendo la circunstancia la omita, sin que sea necesario que realice ninguna actuación
positiva tendente a engañar al otro. Cfr., al respecto, SSTS (Civil), de 12 de julio de 1993
y de 31 de diciembre de 1998.
78 Vid. SSTS (Civil) de 16 de julio de 1990 y de 22 de diciembre de 1992.
79 Esta posibilidad no es remota puesto que en Gran Bretaña, la Comisión de Genética y
Seguros, una institución gubernamental creada para regular esta materia, ha aprobado, el 13
de octubre de 2000, la utilización por las aseguradoras de los tests relativos a la enfermedad
de Huntington y pocos dudan que esto es sólo la puerta para abrir la vía de entrada de las
compañías de seguros en los datos genéticos de los clientes.
80 Cfr. FERNÁNDEZ DOMÍNGUEZ, Pruebas genéticas en Derecho del Trabajo, ed. Civitas,
Madrid, 1999, p. 103, sobre la contratación de una trabajador genéticamente defectuoso que
aumenta los riesgos del asegurador y “plantea en toda su crudeza el deber de declaración del
riesgo impuesto al potencial tomador, que debe alcanzar al asegurado también en los supuestos
en los cuales se pretenda contratar por cuenta ajena”.
58 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
Con este vacío legal, dada la regulación actual del contrato de seguro, que
sucintamente he esbozado, aun cuando esa información no esté en el cuestionario,
si los análisis genéticos se generalizan, el asegurado estaría obligado a
declarar esos datos sobre su configuración genética. Parece indiscutible que el
conocimiento de una enfermedad genética supone una variación de la entidad
del riesgo y que, en consecuencia, el asegurador puede rescindir el contrato y,
en su caso, si concurre dolo o culpa grave, obligar a pagar las primas al asegurado
y no pagar la prestación. En todo caso, como la obligación de declarar la
variación del riesgo subsiste durante toda la vigencia del contrato, si en un
momento posterior a la conclusión de contrato el asegurador conoce esos
datos genéticos igualmente puede rescindir el contrato, obligar a abonar las
primas y no pagar la prestación o pagar sólo una cantidad proporcional a la
diferencia entre el riesgo declarado y el existente.
5.3.Medicina predictiva y estafa de seguros.
La ausencia de regulación legal acerca de la legitimidad o ilegitimidad de las
pruebas genéticas previas a la contratación de un seguro, o durante la vigencia
del mismo, puede llevar a que, no sólo la parte más débil en la relación contractual
esté desprotegida, sino también a una acusación por delito de estafa. Si
el asegurado no informa sobre la existencia de una alteración genética que él
conoce, y que todavía no estuviera prevista en los protocolos o cuestionarios de
esa compañía aseguradora, se suscita la duda de si ello sólo tendrá consecuencias
civiles, como las descritas en el apartado anterior, o si incluso puede ser
calificada como estafa. En España, entiendo que este deber, en tanto deber
legal, no existe y, por consiguiente, entiendo que el asegurado únicamente está
obligado a contestar los cuestionarios previstos y, sobre todo, que, al menos en
la actualidad, no existe el deber de declarar los datos genéticos.
En el caso de una persona que, sobre la base de unos reconocimientos todavía
no generalizados y, por consiguiente, no protocolizados, conoce que en un
plazo más o menos corto de tiempo padecerá una enfermedad, cuyos síntomas
todavía no se han evidenciado, no se podrá hablar de engaño suficiente para
configurar un delito de estafa. En la estafa se requiere un engaño bastante que
induzca a error y que este error determina una disposición patrimonial en perjuicio
de quien dispone o de tercero. En el caso propuesto pienso que no se
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 59
puede hablar de engaño bastante porque la omisión de información sólo puede
ser conceptuada como engaño cuando el sujeto realmente no omite sino que
da una información sesgada que induce a error y no cuando el sujeto omite
declarar circunstancias negativas, excepto cuando concurra un deber específico
de declararlas.
Cuestión distinta es la pregunta sobre la eticidad o/y legitimidad de obligar
a una persona a ofrecer una información que le perjudica claramente. En base
al art. 24.2 CE, en el proceso penal se establece una garantía derivada del principio
de defensa según la cual “nadie está obligado a declarar contra sí mismo”.
Habría que analizar si este principio es extrapolable a otros ámbitos en los cuales
una declaración también va a perjudicar gravemente a la persona, como
sucede en el caso propuesto.
6. La medicina predictiva en el ámbito de las relaciones laborales.
6.1. Los análisis genéticos en Derecho del Trabajo.
6.1.1. Los análisis genéticos en el Derecho del Trabajo comparado.
No cabe duda que las pruebas genéticas donde plantean los mayores problemas
es en el ámbito de las relaciones laborales, tanto por las ventajas que
pueden suponer para la empresa y para el trabajador, como por el peligro de
discriminación que pueda suscitar para el trabajador. Es por ello que en algunos
países ya existe regulación específica para limitar los análisis genéticos
obligatorios. La Carta Social Europea, de 18 de octubre de 1961, entre los derechos
que reconoce se encuentra, en el art. 1.2. b), “el derecho de todos a unas
condiciones de trabajo equitativas, pues no se deberá discriminar a los trabajadores
según su herencia genética”. Con una mayor aproximación a los problemas
que pueden suscitar los análisis genéticos la Decisión del Consejo de
Europa, de 29 de junio de 1990, pone de manifiesto que el derecho a la identidad
genética forma parte del derecho a la integridad y la dignidad de la persona,
admite a su vez los riesgos de que los análisis genéticos se lleven a efecto con
fines de control, advirtiendo de la necesidad de una normativa clara al respecto.
Las propuestas legislativas que diversos estados europeos han tomada al respecto
son muy diversas y van desde la prohibición total de realizar pruebas
genéticas en relación con el empleo y los seguros del Ministerio de Trabajo
60 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
danés en 199281, hasta las opiniones de la Sociedad Alemana de Medicina
Laboral82, criticando abiertamente cualquier restricción a los tests genéticos
como medida preventiva de salud laboral83. En Italia, en teoría el Código Penal
prohibe los análisis genéticos tendentes a excluir a aquellos trabajadores que
sufran predisposición a determinadas patologías que en modo alguno guarden
relación con el tipo de trabajo de que se trate84. A sensu contrario se posibilita
la realización de pruebas para determinar la existencia de una enfermedad
genética en las solicitudes de empleo, con el fin de seleccionar a los más idóneos,
en base a razones de riesgo laboral y salud individual y no con fines económicos,
que es la razón de la prohibición penal, lo que ha llevado a que este tipo
de análisis cada vez sean más utilizados.
6.1.2. Los análisis genéticos en el Derecho del Trabajo español
En España ni se prohiben ni se permiten expresamente los análisis genéticos
y, en consecuencia, no se han regulado medidas ni procedimientos específicos
para su realización. Pese a la falta de declaración expresa de su legitimidad,
ésta, aun cuando limitada a algunos supuestos, se desprende del art. 25.2.
LPRL “Igualmente, el empresario deberá tener en cuenta en las evaluaciones
los factores de riesgo que puedan incidir en la función de procreación de los
trabajadores y trabajadoras, en particular por la exposición a agentes físicos,
químicos y biológicos que puedan ejercer efectos mutagénicos o de toxicidad
para la procreación, tanto en los aspectos de la fertilidad, como del desarrollo
de la descendencia, con objeto de adoptar las medidas preventivas necesarias”.
81 Cfr. Ethics and Mapping of the Human Genome, Informe del Consejo Danés de Ética de
1992; un sentido análogo tiene la regulación noruega en la Ley sobre utilización médica de
la Biotecnología, que es muy restrictiva respecto de las pruebas genéticas relacionadas con el
trabajo, al admitirlas únicamente previo consentimiento del titular. Similar es la regulación
francesa prevista en Ley 94/563 y Ley 94/654, de 29 de julio, así como la Ley 510/1994, de
Austria.
82 AMMON, U., Pruebas genéticas en el mundo laboral. Contribución al debate sobre la
necesidad de regulación en la República Federal Alemana, en “El Derecho ante el Proyecto de
Genoma Humano”, T. IV., Fundación BBV – Universidad de Deusto, 1994, p. 322.
83 En sentido similar, la legislación del Reino Unido al respecto permite concluir que prevalece
el interés público sobre el derecho a la intimidad.
84 Cfr. CATALANO, G., Análisis genético de los trabajadores italianos: un enfoque jurídico,
en “El Derecho ante el Proyecto de Genoma Humano”, T. IV., Fundación BBV – Universidad
de Deusto, 1994, p. 329 s.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 61
Pese a que, para conocer si unos agentes químicos o radiaciones tienen
“efectos mutagénicos”, es necesario realizar pruebas de seguimiento genético,
no existe una normativa específica. Por ello debemos acudir a la normativa
general donde existen principios que deben ser de obligado cumplimiento
también en estos supuestos, con independencia de la conveniencia de dadas las
peculiaridades que suscitan las pruebas genéticas se contemplen expresamente.
Los criterios generales a los que deben ajustarse los reconocimientos médicos
en el ámbito laboral están previstos en el art. 22. de la Ley de Prevención de
Riesgos Laborales85. El principio general es la voluntariedad respecto de la vigilancia
periódica de la salud, exigiendo consentimiento informado del trabaja-
85 Artículo 22.-Vigilancia de la salud.
1. El empresario garantizará a los trabajadores a su servicio la vigilancia periódica de su
estado de salud en función de los riesgos inherentes al trabajo.
Esta vigilancia sólo podrá llevarse a cabo cuando el trabajador preste su consentimiento. De
este carácter voluntario sólo se exceptuarán, previo informe de los representantes de los trabajadores,
los supuestos en los que la realización de los reconocimientos sea imprescindible
para evaluar los efectos de las condiciones de trabajo sobre la salud de los trabajadores o para
verificar si el estado de salud del trabajador puede constituir un peligro para el mismo, para
los demás trabajadores o para otras personas relacionadas con la empresa o cuando así esté
establecido en una disposición legal en relación con la protección de riesgos específicos y
actividades de especial peligrosidad.
En todo caso se deberá optar por la realización de aquellos reconocimientos o pruebas que
causen las menores molestias al trabajador y que sean proporcionales al riesgo.
2. Las medidas de vigilancia y control de la salud de los trabajadores se llevarán a cabo respetando
siempre el derecho a la intimidad y a la dignidad de la persona del trabajador y la
confidencialidad de toda la información relacionada con su estado de salud.
3. Los resultados de la vigilancia a que se refiere el apartado anterior serán comunicados a
los trabajadores afectados.
4. Los datos relativos a la vigilancia de la salud de los trabajadores no podrán ser usados con
fines discriminatorios ni en perjuicio del trabajador.
El acceso a la información médica de carácter personal se limitará al personal médico y a las
autoridades sanitarias que lleven a cabo la vigilancia de la salud de los trabajadores, sin que
pueda facilitarse al empresario o a otras personas sin consentimiento expreso del trabajador.
No obstante lo anterior, el empresario y las personas u órganos con responsabilidades en
materia de prevención serán informados de las conclusiones que se deriven de los reconocimientos
efectuados en relación con la aptitud del trabajador para el desempeño del puesto de
trabajo o con la necesidad de introducir o mejorar las medidas de protección y prevención, a
fin de que puedan desarrollar correctamente sus funciones en materia preventiva.
62 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
dor. No obstante, este principio general en la práctica queda desvirtuado por el
hecho de que se exceptúan del carácter voluntario “…los supuestos en los que
la realización de los reconocimientos sea imprescindible para evaluar los efectos
de las condiciones de trabajo sobre la salud de los trabajadores o para verificar
si el estado de salud del trabajador puede constituir un peligro para el
mismo, para los demás trabajadores o para otras personas relacionadas con la
empresa o cuando así esté establecido en una disposición legal en relación con
la protección de riesgos específicos y actividades de especial peligrosidad”. Es
cierto que en estos casos, el propio precepto, establece que el reconocimiento
se realizará previo informe de los representantes de los trabajadores pero no se
especifica qué efectos tendría un informe desfavorable, es decir, no se regula la
vinculación del empresario respecto del informe. Por otra parte que ese informe
provenga de los representantes del trabajador no significa que pueda
hablarse de una delegación de la capacidad de decisión por parte del titular del
derecho a la libertad en sus representantes.
En relación con los reconocimientos obligatorios la situación se complica
por la situación de garante en que la propia ley sitúa al empresario86. En el art.
47.2. LPRG, se sanciona como infracción administrativa grave la no-realización
de los reconocimientos médicos y pruebas de vigilancia periódica del estado
de salud de los trabajadores que proceda conforme a la normativa sobre
prevención de riegos laborales. Asimismo, el art. 197.2. de la Ley General de la
Seguridad Social, hace recaer sobre el empresario la responsabilidad de todas
las prestaciones que pudieran derivarse de la enfermedad profesional, cuando
se ha incumplido por parte de la empresa la obligación de efectuar reconocimientos
previos o periódicos87.
Reconocimientos obligatorios no son sólo los periódicos orientados a la
vigilancia de la salud sino también los previos al contrato de trabajo con la
finalidad de valorar la aptitud psicológica del candidato para el desempeño del
86 Al respecto, vid. GOÑI SEIN, Rev. de Derecho Social, nº 5 1999, pp. 49 ss.
87 Cfr. GOÑI SEIN, Rev. de Derecho Social, nº 5 1999, p. 50, advierte como también en estos
casos el empresario será responsable civilmente por daños a la salud del trabajador que se
hubieran evitado con esos reconocimientos obligatorios.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 63
puesto de trabajo88. Se trata en estos casos de verificar la capacidad requerida
para realizar un trabajo. La importante limitación de la libertad de estos reconocimientos
obligatorios determina la necesidad de que sean regulados por ley,
cuyo rango dependerá del grado de coerción que se autorice al empresario89.
No parece válido en ningún caso que la limitación de derechos se haga a través
de un instrumento como los convenios colectivos porque el art. 43.2 CE establece
una reserva legal para establecer los deberes sanitarios, entre los que estarán
los reconocimientos obligatorios a los trabajadores90.
6.1.3. Requisitos de los reconocimientos obligatorios previos al contrato de
trabajo y periódicos.
Como hemos visto nuestra regulación no sólo posibilita, en la práctica, la
realización por parte de la empresa de cualquier modalidad de test genético
sino que incluso, con una interpretación sistemática podemos afirmar que en
muchos casos obliga al empresario a realizar, con carácter previo al contrato de
trabajo y periódicamente durante el desempeño de éste e incluso una vez fina-
88 En este sentido, Artículo 25.-Protección de trabajadores especialmente sensibles a determinados
riesgos.
1. El empresario garantizará de manera específica la protección de los trabajadores que, por
sus propias características personales o estado biológico conocido, incluidos aquellos que
tengan reconocida la situación de discapacidad física, psíquica o sensorial, sean especialmente
sensibles a los riesgos derivados del trabajo. A tal fin, deberá tener en cuenta dichos
aspectos en las evaluaciones de los riesgos y, en función de éstas, adoptará las medidas preventivas
y de protección necesarias.
Los trabajadores no serán empleados en aquellos puestos de trabajo en los que, a causa de
sus características personales, estado biológico o por su discapacidad física, psíquica o sensorial
debidamente reconocida, puedan ellos, los demás trabajadores u otras personas relacionadas
con la empresa ponerse en situación de peligro o, en general, cuando se encuentren
manifiestamente en estados o situaciones transitorias que no respondan a las exigencias psicofísicas
de los respectivos puestos de trabajo”.
En sentido similar, el art. 196 LGSS, exige a las empresas un reconocimiento previo a la contratación
del trabajador para cubrir puestos de trabajo con riesgo de enfermedades profesionales.
89 En este sentido, la STC 140/86, predica la necesidad de ley orgánica cuando se trate de
actuaciones constitutivas de privación de libertad, según lo previsto en el art. 81.1. CE.
90 Cfr. GOÑI SEIN, Rev. de Derecho Social, nº 5 1999, p. 66 s.
64 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
lizado91, a los trabajadores reconocimientos obligatorios. Por ello es importante
analizar cuáles ha de ser, en todo caso, los límites a esos reconocimientos
obligatorios, en tanto en cuanto no exista una normativa específica al respecto.
El límite debe establecerse a partir de otro requisito previsto en el mismo
precepto: “que sean imprescindibles”. Esta idea de “imprescindibilidad” debe
ponerse en relación con la razón que los hace imprescindibles que no puede ser
otra que el riesgo cierto para la salud individual o de terceros -trabajadores o
no-. De esta forma se reconduce la cuestión a la idea de justificación por
estado de necesidad en la que se debe atender estrictamente al principio de
proporcionalidad entre la lesión de la libertad implícita al reconocimiento no
consentido y los riesgos previsibles para la salud92. Así mismo, estos reconocimientos
se deberán hacer de la forma menos lesiva para el trabajador “causen
las menores molestias” y sólo se realizarán aquellas pruebas estrictamente
necesarios para los objetivos perseguidos.
En la misma línea está la idea de la “funcionalización” de los reconocimientos
en atención a los riesgos y exigencias psicofísicas del concreto puesto
de trabajo. Esta medida está prevista en el art. 14.1. LPRL cuando exige que la
medida se tome “en función de los riesgos inherentes al trabajo”93. Por consiguiente
los objetivos de los análisis se deben limitar a los estrictamente necesarios
atendiendo a la naturaleza de la actividad laboral.
Igualmente importante es la confidencialidad que debe existir respecto de
los reconocimientos no consentidos de forma al menos análoga a la exigible en
los reconocimientos voluntarios. En este sentido, en el mismo art. 22 LPRL, se
establece como regla general el respeto a la intimidad y la dignidad, pero planteando
también una excepción que, como sucedía respecto del consentimiento,
es más que probable que se convierta en la práctica en regla: “No obstante
91 Art. 22. 5. LPRL “En los supuestos en que la naturaleza de los riesgos inherentes al trabajo
lo haga necesario, el derecho de los trabajadores a la vigilancia periódica de su estado de
salud deberá ser prolongado más allá de la finalización de la relación laboral, en los términos
que reglamentariamente se determinen”.
92 Cfr. MIR PUIG, Derecho Penal. …, p. 453 s., sobre la importancia del principio de proporcionalidad
en el estado de necesidad justificante.
93 Cfr. GOÑI SEIN, Rev. de Derecho Social, nº 5 1999, p. 54.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 65
lo anterior, el empresario y las personas u órganos con responsabilidades en
materia de prevención serán informados de las conclusiones que se deriven de
los reconocimientos efectuados en relación con la aptitud del trabajador para
el desempeño del puesto de trabajo o con la necesidad de introducir o mejorar
las medidas de protección y prevención, a fin de que puedan desarrollar correctamente
sus funciones en materia preventiva”. Por consiguiente, respecto de la
protección de la intimidad deben reproducirse las argumentaciones hechas con
motivo del consentimiento, entendiendo que sólo se deberá informar de aquellos
aspectos efectivamente relevantes para conseguir los fines de prevención
que justifican esa intromisión94.
Aun cuando parezca innecesario no es superfluo indicar, como requisito
esencial en todo caso, la necesidad de que los reconocimientos se hagan de
forma que lesionen lo mínimo la intimidad y dignidad del trabajador y por
supuesto su salud. Así mismo, los resultados que se obtengan deben ser fiables,
tanto por haberse realizado las pruebas correctamente, utilizado las técnicas
adecuadas y personal preparado95. Por consiguiente, se deberían desarrollar
unos protocolos específicos que se determinen en función del riesgo a que está
sometido el trabajador96.
6.2. Argumentos empresariales favorables a los análisis genéticos.
Los beneficios económicos, directos o indirectos, que para la empresa se
puede derivar de la normalización de las pruebas genéticas no sólo en la con-
94 En los convenios colectivos normalmente se establece como regla general el sometimiento
del trabajador a cualquier reconocimiento médico que decida el facultativo, en lugar de
referirse a la necesidad de justificar la obligatoriedad en cada caso de un concreto reconocimiento.
Sobre las previsiones en diferentes convenio colectivos, vid. GOÑI SEIN, Rev. de
Derecho Social, nº 5 1999, p. 61, n.19.
95 Cfr. Art. 22. 6. LPRL “Las medidas de vigilancia y control de la salud de los trabajadores se
llevarán a cabo por personal sanitario con competencia técnica, formación y capacidad acreditada”.
96 En el art. 10. a) LPRL se emplaza a las Administraciones públicas a establecer los
“…medios adecuados para la evaluación y control de las actuaciones de carácter sanitario
que se realicen en las empresas por los servicios de prevención actuantes. Para ello, establecerán
las pautas y protocolos de actuación, oídas las sociedades científicas, a los que deberán
someterse los citados servicios”.
66 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
tratación sino también a lo largo de la vida laboral del trabajador son indudables,
especialmente cuando las pruebas genéticas, al generalizarse y mejorarse
las técnicas, se abaraten y simplifiquen. El primer costo que evaluará una
empresa para implantar la realización de análisis genéticos será su coste y su
fiabilidad. En segundo lugar se toma en consideración las mayores o menores
dificultades legales establecidas. A partir de la fiabilidad y asequibilidad de los
tests, los beneficios son múltiples ya que los análisis genéticos permiten excluir
no ya a quienes en ese momento padecen una enfermedad sino a los que no
gozan de “salud genética”. De ello se desprende una serie de beneficios que pueden
ser estrictamente económicos o incluso éticos y sociales.
6.2.1. Argumentos empresariales estrictamente económicos favorables a los
análisis genéticos.
La empresa con los análisis genéticos y la consiguiente exclusión de los trabajadores
sensibles a los riesgos se asegura un buen desempeño del empleo,
una disminución del absentismo, una disminución de modificaciones de plantilla,
con la consiguiente reducción de costes de reciclaje profesional garantizando
la adaptación al cargo y rentabilizando las inversiones en formación. De
otra parte, se evita el incremento de cotizaciones en costes sociales, sobre todo
en los sistemas en los que la cotización empresarial varia en función del número
de siniestros. El ahorro sobre la base de la evitación de pleitos e indemnizaciones
por accidentes por y entre trabajadores por negligencia in eligendo o in
vigilando.
Los análisis genéticos llevados al extremo posibilitarían un poder de control
y dirección del trabajador superior al actual, al convertir al trabajador en
una verdadera “persona de cristal”97. El análisis genético del componente fenotípico
de un trabajador permite al empresario aprovechar las aptitudes potenciales
y actuales, tanto favorables como desfavorables, para encomendarle las
funciones más adecuadas, situarlo en el lugar más adecuado, pagarle como
corresponde a su rendimiento y, en su caso, despedirlo cuando razones genético-
objetivas lo posibilite. Todo ello sumado permite al empresario mantener o
aumentar la productividad con un coste mínimo.
97 Cfr. FERNÁNDEZ DOMÍNGUEZ, Pruebas genéticas en Derecho del Trabajo…, pp. 95 ss.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 67
6.2.1. Argumentos empresariales sociales y éticos favorables a los análisis
genéticos.
La mejora de la productividad potenciada por la medicina predictiva sirve
al progreso económico y social y el pleno empleo, como principio rector de la
política económica y social previsto en la Constitución art. 40.1.. La competitividad
en el mercado nacional e internacional se busca tanto mejorando la
calidad de los productos como reduciendo costes de producción, para lo que
puede ser un medio de enorme utilidad la medicina predictiva.
Los análisis genéticos, como veíamos al enunciar algunas modalidades de
pruebas genéticas, permiten al empresario adoptar medidas de seguridad con
el fin de eliminar riesgo para la salud de los trabajadores dimanantes de su
exposición a radiaciones o agentes químicos. El conocimiento de la constitución
genética permite tener una idea más precisa de los daños probables y, en
consecuencia, buscar vías para prevenirlos.
6.3. Análisis genéticos y derechos de los trabajadores
No cabe duda que al trabajador también le puede beneficiar conocer su
constitución genética, porque ello le permite orientar su futuro profesional de
forma adecuada con sus aptitudes físicas y psíquicas y no correr riesgos que
pueden ser muy graves para su salud. Ese conocimiento le permite, asimismo,
acentuar los aspectos favorables para conseguir una determinado puesto o una
mejor retribución. Sin embargo, los riesgos también son evidentes, y ya los
hemos puesto de relieve, cuando los resultados de las pruebas muestren un
individuo con una “mala salud genética” puesto que la dificultad para encontrar
empleo o para desempeñar determinados puestos que desea puede llegar
a ser insalvable. La discriminación “legal” de los trabajadores con mala “salud
genética” supondrá que esas personas difícilmente encuentren un empleo
mínimamente satisfactorio. No se puede tampoco menospreciar la carga psicológica
que el conocimiento de los resultados puede suponer para el trabajador,
especialmente cuando no existen medios de minimizar o evitar el desarrollo
de la enfermedad.
6.4. Análisis genéticos e intereses públicos.
Los argumentos a favor de los análisis genéticos son todos favorables cuando
los examinamos desde una perspectiva de intereses colectivos:
68 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
a) Empezando por el Estado al que la medicina predictiva puede prestar una
ayuda inestimable en el cumplimiento del interés general en la prevención
de la salud, exigido por el art. 43 CE.
b) Es también indiscutible el interés de la Seguridad Social en la utilización de
la medicina predictiva para reducir cargas económicas relacionadas con
prestaciones por enfermedades profesionales y con la disminución de
enfermedades genéticas.
c) Para los compañeros de trabajo, la medicina predictiva puede disminuir o
evitar riesgos provenientes de otro trabajador genéticamente incompetente
o peligroso en razón de su predisposición a desarrollar determinadas
enfermedades o comportamientos.
d) Sirve también a los representantes de los trabajadores, que tienen asignada
la función de “vigilancia y control de las condiciones de seguridad e higiene
en el trabajo”98. No obstante, en este caso, los representantes de los trabajadores
además de velar por ese interés colectivo también deben asumir
la función de evitar que los tests genéticos se utilicen por la empresa con la
finalidad exclusiva de reducir costes y evitar también que el trabajador sea
discriminado cuando el riesgo no sea actual sino una mera predisposición.
e) Para los clientes y usuarios de la empresa o de los productos de la empresa
es muy importante evitar que personas con determinadas predisposiciones
ocupen puestos en los que es necesario un elevado grado de fiabilidad -
pilotos, choferes…-
f) Por último, la generalización de los análisis genéticos es evidente que beneficia
a los investigadores y la sociedad, en general, que puede disfrutar de la
aplicación de los resultados obtenidos con esa investigación.
98 Art. 64.9. b) del Estatuto de los Trabajadores y en el art. 34.2. LPRL.
M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N 69
Conclusión
De lo expuesto cabe sacar algunas conclusiones, aun cuando algunas sean
provisionales. La provisionalidad de las conclusiones es inevitable por cuanto
hay consenso en cuanto al estado incipiente de los conocimientos en materia
de medicina genética. Esta situación se irá modificando conforme se avance en
los conocimientos científicos, por consiguiente, lo primero que debemos hacer
es distinguir los problemas derivados de la falta de conocimientos de aquéllos
que en un pronóstico pienso que no pesimista no sólo no se solucionarán con
los avances científicos sino que empeorarán sino se arbitran medidas de control.
Como cuestión previa, independientemente de que entendamos que la
medicina genética marca diferencias cualitativas respecto de la actual, o únicamente
cuantitativas, es evidente que se trata de medicina y como tal que debe
cumplir todos los requisitos legales, éticos y deontológicos actualmente vigentes.
La cuestión estriba en si es o no necesario acentuar esta protección, especialmente,
en materia de consentimiento y confidencialidad. Pienso que, aun
aceptando que las diferencias sean cuantitativas, éstas son tan elevadas que
determinan la necesidad de mejorar y adecuar los sistemas actuales de protección
de la autonomía y la intimidad en relación con la medicina predictiva.
La medicina predictiva también plantea situaciones nuevas en relación con
los intereses colectivos que en muchas ocasiones se contraponen con los individuales.
La naturaleza de la medicina predictiva, que requiere para la investigación
contar con datos de poblaciones completas para poder avanzar en el
conocimiento, ha llevado ya a afirmar que existen datos personales de interés
colectivo lo que supone un quebranto importante respecto de la comprensión
de los datos personales como derecho de titularidad exclusivamente individual.
Idéntica oposición se suscita entre los intereses de la justicia en la creación
de bancos de datos genéticos y los derechos del delincuente a la reinserción
y en definitiva a la dignidad humana.
Esa misma contraposición se suscita también desde una perspectiva utilitarista,
al contraponer criterios de economía pública e individual. Para la economía
del Estado, o de las instituciones públicas (seguridad social) o semipúblicas
(aseguradoras, bancos…) prácticamente sólo encontramos beneficios,
mientras que para el particular puede ser altamente perjudicial, cuando se trate
de personas genéticamente no saludables.
70 M E D I C I N A P R E D I C T I V A Y D I S C R I M I N A C I Ó N
En el estado actual de la medicina predictiva pienso que un criterio rector
para autorizar determinados análisis, junto a los criterios de imprecindibilidad,
confidencialidad y funcionalidad que deben estar siempre presentes, es la
fiabilidad de los resultados y sobre todo la existencia de tratamiento en el caso
de que los resultados sean positivos. Todos aquellos análisis que sólo nos muestren
la susceptibilidad de una persona a una enfermedad, existiendo dudas
importantes sobre las probabilidades de desarrollo y sobre las medidas que
deban de adoptarse para disminuir o eliminar ese desarrollo, deberían de ser
posibles sólo contando con un consentimiento exhaustivamente informado.
Los problemas que pueden acentuarse con los avances de la medicina predictiva
son los de discriminación y de desigualdad. La discriminación puede
ser tanto personal, como social, laboral o económica y, en muchas ocasiones,
todas ellas conjuntamente. La desigualdad puede conducir a profundizar de
forma insalvable en las desigualdades actuales tanto entre los distintos niveles
sociales del primer mundo como, muy especialmente, entre estos países y los
del tercer mundo. Por ello estos son los aspectos que debemos tomar en consideración
a la hora de controlar o limitar la utilización no sólo de los análisis
genéticos, que afectan especialmente a la discriminación, sino también a las
terapias génicas, que pueden determinar esas desigualdades infranqueables
entre individuos genéticamente sanos e individuos genéticamente débiles.
Dra.Mirentxu Corcoy Bidasolo
Catedrática de Derecho Penal de la Universidad Pública de Navarra
71
APORTACIONES AL DEBATE
72 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
Josep Egozcue. A continuación voy a dar la palabra a los expertos participantes
en este Seminario. Las intervenciones se harán por grupos, según su
especialidad. Previamente, sin embargo, desearía comentar brevemente sobre
el uso excesivo que se hace del término Eugenesia.
Según Galton (1883), la eugenesia es una intervención social sobre las
características hereditarias de la población. Resulta obvio en primer lugar, que
la eugenesia es imposible, porque la eliminación de individuos afectos no disminuye
la frecuencia del gen en la población, y para incrementar la frecuencia
de genes que se consideran “favorables” hay que recurrir a una endogamia
forzada, que además favorecería la aparición de recesivos no deseados y es
inaceptable en un Estado democrático. En segundo lugar, porque la genética
tiende siempre a la media, lo que hace que en los organismos con reproducción
sexual sea imposible fijar los genotipos que se consideran “mejores” en un
momento dado.
Por supuesto, la selección de embriones sanos, o la detección de fetos afectos
de una enfermedad para evitar el nacimiento de niños enfermos no es eugenesia,
puesto que se realiza a nivel individual. En todo caso, podría calificarse
de promoción de la salud.
Y, en ningún caso deben considerarse eugenésicas las bárbaras prácticas de
esterilización de deficientes físicos o mentales, frecuentes a principios del siglo
XX, ni las políticas criminales para la eliminación de grupos étnicos (judíos,
gitanos) o con determinadas orientaciones sexuales (homosexuales) practicadas
en algunos regímenes políticos.
Galton, F. (1883). Inquiries into Human Faculty and its Development.McMillan,
London.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 73
Ángel Carracedo. Quiero primero mostrar mi agradecimiento a la Fundación
por la organización del seminario y su invitación y a los ponentes por el
excelente trabajo realizado.
Respecto a la ponencia de Xavier Estivill, estoy punto por punto de acuerdo
con todo. Quería simplemente recalcar el problema que supone la inexistencia
de la Genética médica como especialidad y la falta de una asignatura de
Genética médica en muchas facultades de Medicina del país. Esto, en un contexto
de cambio de la Medicina tan grande como ya de hecho se está produciendo
es un handicap que hay que solucionar de forma urgente. La información
genética que se genera va a plantear una serie de problemas prácticos a
los que hay que ir buscando una respuesta adecuada tanto desde el punto de
vista médico y de planificación sanitaria como educativo y social.
Otro problema es la necesidad de organizar la medicina genómica y que en
los laboratorios se comiencen a implantar sistemas de garantía de calidad.Ante
el componente predictivo de esta nueva medicina y su trascendencia es un
derecho del paciente saber que el laboratorio tiene las máximas garantías de
calidad para realizar un análisis genético y este derecho no está hoy día garantizado.
Pero esto pasa en primer lugar por solucionar el tema de la especialidad
y la formación.
Respecto a la ponencia de Mirentxu Corcoy, estoy de acuerdo con la mayoría
de las opiniones aunque a veces el lenguaje jurídico y genético no coinciden
completamente. En este sentido quería aclarar que la variación de ADN que se
emplea para análisis forenses no proporciona ninguna información de Medicina
predictiva ni se puede emplear para deducir ninguna característica de esa
persona salvo su identidad. De todas formas la información no es completamente
neutral pues en algunos casos se pueden deducir datos de filiación y en
este sentido puede afectar a la intimidad.
Un problema pues son los ficheros genéticos de individuos mediante polimorfismos
de ADN pues, aunque tienen muchos aspectos positivos en términos
de una persecución más eficaz de los delitos, sobre todo los sexuales y los
de elevada reincidencia, afecta como mínimo a derechos fundamentales como
el derecho a la intimidad (en el sentido antes dicho) y a la libertad. Por eso es
un tema de urgente tratamiento legislativo en una Ley Orgánica. España es uno
de los pocos países de Europa (junto con Portugal y Grecia) donde no existe
74 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
una legislación específica sobre este tema, lo que contrasta con la excelente calidad
de los laboratorios de Genética forense.
También quería aclarar que, como se dice en la ponencia, probabilidad no
es sinónimo de inseguridad, pues esto provoca muchísima confusión en la doctrina.
La probabilidad no es más que la medida de la incertidumbre de un
suceso (o un análisis por ejemplo) y las estimas más seguras que existen son las
probabilísticas cuando la incertidumbre se puede estimar de forma exacta y
resulta que es bajísima o prácticamente nula.
Miguel Ángel Peinado. Los nuevos conocimientos sobre las bases moleculares
de la enfermedad y la disponibilidad de metodologías capaces de descifrar
nuestro genoma abren expectativas esperanzadoras en la mejora de la calidad
de vida y salud. Sin embargo estos avances no siempre van acompañados de la
posibilidad de aplicarlos en beneficio de los pacientes, por lo que se plantean
problemas éticos. Por tanto parece absolutamente claro que la utilización de la
información genética debe restringirse solamente a aquellos casos en los que se
evidencia el beneficio para los afectados o posibles portadores. Es decir, en
aquellas enfermedades en las que el diagnóstico genético no modificará las
estrategias del tratamiento ni las expectativas de supervivencia, debería limitarse
su uso a investigaciones perfectamente acotadas y bajo estricta supervisión
por especialistas.
En cualquier caso, los resultados de los estudios genéticos deberían ser
siempre comunicados por profesionales especialistas en asesoramiento genético
que adviertan a los individuos de las implicaciones y restricciones que suponen
dichos estudios. Esta comunicación debe ser previa a la realización de los
análisis. Otro tema importante es el asesoramiento psicológico personalizado,
que debe darse previa y posteriormente a los análisis genéticos por psicólogos
con conocimientos de genética.
Por tanto, el sistema público de salud debe aprovechar los beneficios que
nos ofrecen los avances en genética, pero también debe prever las estructuras
necesarias para que la utilización de esta información se encuadre en una de
mejora de las expectativas y calidad de vida. Debe evitarse el poder acceder a
información genética si no va refrendada por un equipo de profesionales que
ofrezcan a los individuos no solo una información de calidad, sino también
apoyo médico y psicológico.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 75
Luis A. Pérez Jurado. Las pruebas genéticas permiten estudiar las características
genotípicas del individuo las cuales pueden tener valor para la predicción
y diagnóstico de enfermedades. Tienen por tanto, un valor clínico indudable
posibilitando el asesoramiento preciso sobre los aspectos de la salud en
los que se apliquen. Los dilemas éticos se plantean por el uso que se puede dar
a dicha información por parte de terceros (empleadores y empresas aseguradoras,
otras instituciones políticas o militares) con fines no directamente relacionados.
De entrada, es difícil establecer la distinción de lo que es una enfermedad
genética respecto a otro tipo de enfermedad. En algunas enfermedades, los
genes son determinantes de la enfermedad, mientras que en muchas otras existe
una interacción entre la predisposición genética y factores ambientales. De
igual manera, algunas pruebas son claramente consideradas genéticas (por
ejemplo, los estudios de mutaciones o cromosómicos), mientras que otros
muchos análisis que se usan también para el diagnóstico de enfermedades
genéticas se valoran de otra manera. Estos incluyen la determinación de alteraciones
bioquímicas u hormonales (ej.: niveles de fenilalanina o TSH desde
papel de filtro) o las radiografías para el diagnóstico de una displasia ósea. Esto
demuestra que no existe una frontera claramente definida entre lo que son
enfermedades genéticas o de otro tipo, ni tampoco respecto a las pruebas genéticas
o no genéticas.
Como principio, las pruebas genéticas han de tener la misma consideración
que cualquier otra prueba médica diagnóstica, con o sin valor pronóstico adicional.
Los aspectos éticos que regulan su indicación o contraindicación deben
ser por tanto similares a los establecidos en la práctica médica y han de fundamentarse
en los principios de beneficencia, no-maleficencia y autonomía. Además,
deben de estar sometidas a los mismos criterios de confidencialidad necesarios
en la relación médico-enfermo. Bien es verdad que existe un acuerdo
tácito general de que las pruebas genéticas se valoren de manera especial por el
temor social que existe hacia su posible empleo inadecuado. Sin embargo, es
muy probable que dentro de unos años, las pruebas genéticas sean tratadas
exactamente con la misma consideración que cualquier prueba médica, por lo
que estas consideraciones especiales deberían ser provisionales.
Estos principios de beneficencia, no-maleficencia, autonomía y confidencialidad
son de aplicación a todas las pruebas (genéticas o no) que se puedan
realizar en los estudios poblacionales y actividades sociales como la salud labo76
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
ral y la contratación de seguros. Siguiendo estos principios, puede no ser muy
diferente la indicación de análisis de ADN sobre un microchip para determinar
el riesgo a una enfermedad cardiovascular, en lugar de (o a la vez de) la
toma de la tensión y la determinación del perfil lipídico en sangre. La consideración
ética de cada estudio que se plantee debe realizarse de manera individualizada
valorando si se ajusta.
La consideración más importante que hay que hacer es que, en la mayoría
de los casos y dada su complejidad, las pruebas genéticas deberían de ser prescritas,
realizadas y validadas por especialistas formados en el ámbito de la genética
médica. Se requiere que exista información adecuada antes de su indicación,
consentimiento informado por parte del individuo, y un sistema para
informar y obrar acorde a los resultados. La existencia de infraestructura adecuada
y personal cualificado es necesaria para garantizar que todo acto médico
se realiza con rigurosidad y ética. En este sentido y desgraciadamente, existe
un problema serio en nuestro medio debido a la ausencia de programas
formales de formación especializada y al no reconocimiento de la especialidad
de Genética en nuestro país. La resolución de este problema debería ser pues
prioritaria para garantizar que las pruebas genéticas se realicen de la manera
más idónea tanto en el ámbito de la asistencia sanitaria individual, como en de
la planificación sanitaria, la salud laboral y la regulación de las normativas para
las compañías aseguradoras.
Agustín Jorge Barreiro. En primer lugar, quisiera agradecer a la Fundació
Víctor Grífols i Lucas la invitación que me ha permitido estar hoy aquí rodeado
de ilustres especialistas en un tema tan importante como es el relativo a la
“Medicina Predictiva y la Discriminación”. De forma especial quisiera testimoniar
mi gratitud a la Dra.Mirentxu Corcoy que me ha cursado gentilmente esta
invitación.
1. Esta mañana hemos tenido la oportunidad de escuchar la interesante
intervención del Dr. Xavier Estivill “¿Hacia una Medicina Predictiva?”, resultando
muy clarificadoras para un jurista, como es mi caso, las reflexiones del
ilustre médico genetista.
1.1. Desde la perspectiva de un lego merecen ser destacadas ciertas reflexiones
formuladas por el Dr. Estivill:
a) La investigación del genoma humano ha permitido identificar los genes
de las principales enfermedades hereditarias, y en los próximos años se podrá
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 77
obtener información sobre aspectos relacionados con la susceptibilidad genética
para desarrollar enfermedades tales como el asma, el cáncer, la diabetes, la
hipertensión, la esquizofrenia...
b) Todo ello, es decir, tales avances en el mundo de la genética van a tener
evidentes aspectos positivos, pues nos permitirán un mejor conocimiento y
harán posible que se puedan aplicar al “diagnóstico, prevención, tratamiento e
incluso curación” de las enfermedades. Sin embargo, la información sobre ese
riesgo a desarrollar ciertas enfermedades y el conocimiento de aspectos del
“carácter y de la personalidad” de los ciudadanos entrañan peligros o posibles
inconvenientes respecto de la salvaguarda de la intimidad personal. Con otras
palabras, los avances derivados de la investigación sobre el genoma humano
abren nuevas expectativas a la humanidad para prevenir, tratar o curar enfermedades,
pero también pueden ser una fuente de peligro para los derechos
fundamentales del individuo, como son los relativos a su libertad –el derecho
de autodeterminación (el consentimiento)- y a su intimidad. Además, no se
puede olvidar que la información sobre los riesgos a desarrollar determinadas
enfermedades afecta no sólo a los directamente implicados, sino también a su
familia o a ciertos colectivos de personas relacionados con el directamente
afectado.
Será necesario, como ha señalado el Dr. Estivill, que el Derecho –más bien,
la legislación- siente las bases jurídicas para afrontar la nueva realidad que se
nos avecina –en apenas diez años- con los más que previsibles avances en el
estudio del genoma humano y con las aportaciones –beneficios y riesgos- de la
Medicina predictiva. Será preciso que exista una legislación que: evite “la discriminación
genética”, garantice “la intimidad” de la información genética y
respete “el derecho de autodeterminación” del individuo.
c) Por último, de la intervención del Dr. Estivill, hay que destacar sus advertencias
acerca de las dificultades para establecer hoy la fiabilidad de la “capacidad
predictiva” de las pruebas genéticas, dependiendo del tipo de enfermedades
y de la prueba genética.Además, el desarrollo de las enfermedades depende
no sólo de factores genéticos, sino de otros de carácter cultural y medioambiental.
Cabe reconocer, ha señalado el Dr. Estivill, que el conocimiento sobre
“las causas de las enfermedades” es todavía muy limitado. Aunque pueden
obtenerse actualmente conocimientos muy valiosos sobre defectos genéticos
individuales, será necesario –como apunta recientemente el Prof. Jens Reich,
78 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
experto en biología Molecular en el centro “Max Delbrück” de Berlín- dejar
pasar cierto tiempo hasta que sea posible curar o prevenir esos defectos y por
lo tanto, existirán todavía muchos diagnósticos sin terapia posible.
Por lo tanto, aunque es innegable el progresivo e impresionante avance de
la investigación biomédica –como por ej. la presentación del mapa del genoma
humano el 26-6-2000, denominado el “Libro de la vida”, que descifra un 97%
del genoma humano-, cabe llamar la atención sobre el insuficiente conocimiento
acerca de los resultados a que pueden dar lugar las aplicaciones del
conocimiento del genoma humano. En todo caso, la Medicina predictiva –con
todas sus ventajas e inconvenientes-, que permitirá predecir qué enfermedades
está predispuesta a padecer cada persona y activar en consecuencia, está destinada
a ser –como ya vaticinó en 1993 el Premio Nobel de Medicina, el francés
Jean Dausset- la Medicina del siglo XXI. En este nuevo contexto histórico, será
ineludible que el mundo del Derecho, en coordinación con la comunidad científica
e internacional, ofrezcan las soluciones adecuadas para garantizar la
libertad de investigación científica y evitar que la información genética no sea
un instrumento de discriminación, preservando siempre la dignidad humana,
la privacidad o “intimidad personal” y el respeto al derecho de autodeterminación
individual.
2. En cuanto a la brillante ponencia de mi colega, la Dra.Mirentxu Corcoy,
quisiera destacar y puntualizar algunas cuestiones, añadiendo alguna observación
personal al hilo del debate.
Coincido con la ponente en cuanto a la necesidad de escuchar la opinión
de la comunidad científica cuando se trata de adoptar decisiones sobre esta
materia, tan compleja y novedosa como es la relativa a la práctica de la Medicina
predictiva, sin olvidar que los conocimientos sobre las consecuencias
negativas de la investigación en este campo son todavía muy limitados y que
será preciso revisar la preocupante tendencia de negar los efectos negativos de
las técnicas de investigación genética, que en todo caso se justificarían por la
bondad intrínseca de la investigación científica. En este último aspecto, la
Resolución del Parlamento Europeo, sobre “el mandato del Grupo de asesores
de la Comisión europea, encargado de analizar los aspectos éticos de la Biotecnología”,
del 13-6-1997 (Diario Oficial de las Comunidades Europeas, de 30-6-
1997), ha señalado que “hasta ahora se ha concedido mucha más atención a los
intereses de la investigación que a las posibles consecuencias en la sociedad”.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 79
2.1. Sobre los límites de la investigación genética y la necesaria dependencia
originaria de los juristas respecto de los avances científicos, el primer filtro
importante nos vendrá dado por las consideraciones ético-sociales fundamentales
de la sociedad actual, y dentro de éstas, por el ineludible respeto del principio
de la dignidad humana, recogido en el art. 10.1 de la CE (Constitución
española de 1978) y por la necesidad de que la comunidad científica, especializada
en esta materia, elabore un “Código ético” que sirva de autocontrol de
sus actividades investigadoras (vid. infra Resolución del Parlamento Europeo
del 20-9-1996). Por otra parte, quisiera llamar la atención acerca de uno de los
puntos de discusión que se suscitó en el debate: la falta de coordinación lingüística
en la comunicación entre médicos y juristas, llegándose a postular el
uso de un “lenguaje común” que facilitase la comunicación y colaboración
necesarias entre los estudiosos de la Genética y del Derecho. Pues bien, estimo
que este planteamiento ha de ser matizado y revisado en los siguientes términos:
por un lado, hay que tener en cuenta que el lenguaje científico, muy acuñado
por las ciencias de la Medicina y del Derecho, supone una garantía a la
que no podemos renunciar en aras a un pretendido “lenguaje común”; y por
otra parte, aceptado lo dicho anteriormente, sí debe reconocerse la necesidad
de un mayor intercambio y familiarización recíproca terminológica entre los
especialistas en el ámbito de la Genética y del Derecho para hacer posible una
adecuada colaboración, pero sin renunciar al rigor científico de su propio lenguaje
y sin olvidar la distinta naturaleza de las mencionadas disciplinas (experimental,
la Genética, y valorativa, el Derecho).
2.2. Será preciso fijar límites a las aplicaciones de la Biotecnología y ese control
–como destacó Corcoy- sólo podrá ser eficiente si existe un acuerdo internacional.
Este planteamiento, en contra de ciertas posiciones mantenidas en el
coloquio y que se mostraron contrarias a las declaraciones internacionales de
prohibiciones genéricas, me parece el correcto. Y lo considero así por dos razones:
la primera, porque esas declaraciones permiten crear un estado de opinión
y consenso internacional sobre cuestiones básicas relacionadas con el ser
humano y el futuro de la humanidad; y, segunda porque la firma de Convenios
internacionales sobre esta materia, su ratificación y su entrada en vigor condicionará
la legislación interna de los estados comprometidos.
2.3. Desde una perspectiva jurídica, las soluciones que suscita la Medicina
predictiva han de partir del respeto por los derechos fundamentales del individuo.
En este ámbito será preciso tener en cuenta, sobre todo, las perspectivas
80 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
constitucionales, las que provienen del Derecho internacional, y la especial
importancia que tienen el principio de autonomía o derecho a autodeterminación
de la persona y el respeto del derecho a la intimidad (genética). Aquí, quisiera
sólo subrayar los aspectos más relevantes y algún matiz o modesta aportación
sobre las cuestiones suscitadas con motivo de la ponencia presentada
por la Dra. Corcoy.
2.3.1. El punto de partida y el fundamento para toda valoración jurídica
sobre la Genética humana ha de ser –como ha destacado Albin Eser (ADPCP
1985, p. 350)- la Constitución, y en nuestro caso lo será la Constitución española
de 1978. En esta materia tiene una especial relevancia lo previsto en el
(art. 20.1.b) de la CE, cuando reconoce y protege –como derecho fundamental-
“el derecho a la producción y creación científica”. La legitimidad de la
investigación científica, que comprende la relacionada con la Genética humana,
tiene sus límites y no será admitida en el caso de atentar contra otros derechos
fundamentales como los relativos a la vida y la salud –integridad física y
moral- (art. 15 de la CE) y a la intimidad personal (art. 18 de la CE. Cfr. Art.
20.4 de la CE). Además, la dimensión supraindividual de la investigación científica,
y de modo particular la aplicación de las técnicas genéticas, tiene también
sus límites en el interés general de la sociedad (art. 44.2 de la CE). Por último,
dentro de esta perspectiva constitucional, cabe subrayar la importancia y
el papel nuclear que le corresponde asignar a “la dignidad humana” que es fundamento
del orden político y de la paz social (art. 10.1 de la CE).
2.3.2. Desde una perspectiva del Derecho Internacional, conviene tener
presente las Resoluciones que sobre esta materia ha adoptado el Parlamento
Europeo y los Convenios que han sido firmados y ratificados por los Estados.
En este apartado, merecen ser destacadas ciertas Resoluciones del Parlamento
Europeo y la importante Convención de Oviedo de 1997:
a) La Resolución del Parlamento europeo del 16-3-1989, “sobre los problemas
éticos y jurídicos de la manipulación genética”, Diario Oficial de las
Comunidades Europeas del 17-4-1989, reconoce los riesgos que se pueden
derivar del análisis del genoma, como el empleo de los análisis genéticos, en el
sentido de que lleguen a servir de instrumento de control social, y subraya la
relevancia de “la libertad fundamental de la ciencia y de la investigación” y sus
restricciones impuestas por los derechos de terceros y de la sociedad, sin olviA
P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 81
dar el papel fundamental de la dignidad humana. En el análisis del genoma
humano se requiere que su finalidad sea exclusivamente la del bienestar de la
persona afectada, y que se fundamente en el principio de libre decisión, siendo
prioritario el principio de autodeterminación. Se rechaza la posibilidad de
seleccionar a los trabajadores según criterios genéticos, y se niega a las compañías
de seguros el derecho a exigir que se practiquen análisis genéticos, a los
efectos de contratar seguros, tratando de evitar la discriminación.
b) La Resolución del Parlamento Europeo del 20-9-1996, “sobre la protección
de los derechos humanos y de la dignidad humana en el marco de la aplicación
de la Biología y de la Medicina”, Diario Oficial de las Comunidades
Europeas del 28-10-1996, que considera indispensable fijar normas éticas en el
ámbito de la biología, de la Biotecnología y de la Medicina, basadas en el respeto
a la dignidad humana. Se califica de fundamental la prohibición de “cualquier
transmisión de los resultados de pruebas genéticas a otras personas o instituciones
–como las compañías de seguros o empresas-, excepto en el caso de
disposición judicial”. Además, se declara que “la realización de pruebas destinadas
a prever la aparición de enfermedades genéticas o que indiquen una predisposición
a una enfermedad determinada o a una minusvalía, sólo podrá
autorizarse en casos graves y cuando pueda practicarse un tratamiento
eficaz...”.
c) La Convención sobre “los derechos del hombre y de la biomedicina”,
Oviedo 4-4-1997, ratificada por España el 1-9-1997 y que ha entrado en vigor
el 1-1-2000, formula importantes consideraciones generales y específicas sobre
la materia objeto de este Seminario.
Por un lado, con carácter general, se declara: que “el interés y el bien del ser
humano debe prevalecer sobre el único interés de la sociedad o de la ciencia”
(art. 2); “que una intervención en el ámbito de la salud no puede realizarse más
que después de que la persona afectada haya dado su consentimiento libre e
informado” (art. 5.1º); y que “toda persona tiene derecho a que sea respetada
su privacidad respecto de las informaciones relacionadas con su salud” (art.
10.1).
Por otra parte, el art. 12 se refiere expresamente a “los tests genéticos predictivos”
y declara que “no se podrá proceder a la realización de tests predictivos
de enfermedades genéticas o que permitan ya sea identificar al sujeto como
portador de un gen responsable de una enfermedad o ya detectar una predis82
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
posición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, salvo que sea con
fines médicos o de investigación, bajo reserva de un consejo genético apropiado”.
2.3.3. Dentro de los problemas jurídicos fundamentales que se pueden suscitar
con motivo de la realización de las pruebas predictivas, dejando aparte los
ya apuntados que aludían a la discriminación en el ámbito laboral y en la contratación
de seguros, quisiera referirme a ciertos aspectos relativos a las cuestiones
básicas del derecho a la libertad de autodeterminación (principio de
autonomía) y del derecho a la intimidad personal, que pueden verse directa y
seriamente afectados por la práctica de análisis genéticos predictivos.
2.3.3.1 Toda intervención médica en el ámbito de la salud, y la relacionada
con los análisis predictivos lo es, ha de estar siempre autorizada o consentida
por la persona afectada competente. Esto quiere decir que como requisito previo
e imprescindible para realizar las pruebas predictivas ha de exigirse el consentimiento
libremente expresado e informado del afectado, siempre que sea
capaz de prestarlo. En los casos en que el afectado sea un menor o un incapaz,
que carezcan de la suficiente capacidad de compresión y de discernimiento
natural para decidir sobre la intervención médica que se va a llevar a cabo,
serán los representantes legales o los allegados quienes han de prestar el consentimiento
y han de actuar en beneficio o interés del representado. El consentimiento
podrá ser revocado libremente en cualquier momento, con anterioridad
a la realización de la intervención médica.
El art. 10.5 de la LGS (Ley General de Sanidad, 14/1986, de 25 de abril)
requiere “el previo consentimiento escrito del usuario para la realización de
cualquier intervención, excepto en los siguientes casos: a) cuando la no intervención
suponga un riesgo a la salud pública; b) cuando no esté capacitado
para tomar decisiones, en cuyo caso el derecho corresponderá a sus familiares
o personas a él allegadas; y c) cuando la urgencia no permita demoras por
poderse ocasionar lesiones irreversibles o existir peligro de fallecimiento”.
La doctrina ha destacado con razón, las deficiencias que nos ofrece este precepto
de la LGS. Por un lado, se denuncian los inconvenientes de exigir el previo
consentimiento por escrito para cualquier intervención, pues si se aplica tal
exigencia, con todas sus consecuencias, se llegaría a la paralización de la praxis
hospitalaria o se convertiría en un mero trámite burocrático como si se tratara
de rellenar mecánicamente un impreso (vid. en este sentido, Cobreros Mendazona).
La normativa sanitaria más reciente establece, con mejor criterio, que
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 83
“el consentimiento ha de realizarse por escrito en los casos de intervenciones
quirúrgicas, procedimientos diagnósticos invasivos y, en general, cuando se lleven
a cabo procedimientos que suponen riesgos e inconvenientes notorios y
previsibles susceptibles de repercutir en la salud del paciente (art. 6.2 de la Ley
21/2000, de 29 de diciembre, del Parlamento catalán, sobre “los derechos de
información concernientes a la salud y la autonomía del paciente, y la documentación
clínica” (BOE de 2-2-2001). La realización de las pruebas predictivas,
que presuponen un diagnóstico, requerirá el consentimiento previo y por
escrito del afectado. Y por otra parte, se critica (entre otros, Bajo Fernández y
Díez Ripollés) que la LGS no contempla con la claridad necesaria “el derecho a
oponerse al tratamiento médico” (cfr. Arts. 10.9 y 11.4 de la LGS), ni se alude a
las condiciones necesarias para la validez del consentimiento (como por ej. la
ausencia de vicios en la voluntad del paciente: engaño, error y coacción; o bajo
qué condiciones pueden consentir los representantes legales o allegados).
La validez del consentimiento del destinatario de cualquier intervención en
el ámbito de la salud requiere que la persona afectada haya sido previamente
informada (así, lo exige expresamente el art. 6.1 de la Ley catalana 21/2000, de
29 de diciembre), es decir, se ha de exigir el consentimiento informado, que se
refiere al derecho del paciente a conocer el tratamiento médico que consiente
y de ahí surge también el deber de información que obliga al médico. El consentimiento
informado ha de requerirse para realizar las pruebas predictivas y
su destinatario es la persona afectada o sus representantes legales o allegados
en el caso de menores o incapaces.
En cuanto a las condiciones de cómo ha de materializarse el consentimiento
informado, ha de tenerse en cuenta lo siguiente:
1º) En principio, será el médico responsable del paciente quien ha de
garantizar el derecho a la información del paciente (vid. art. 10.7 de la LGS, que
atribuye al médico que se le asigne al usuario el papel de ser “su interlocutor
principal” con el equipo asistencial, aunque también deberán asumir responsabilidad
en el proceso de información los profesionales asistenciales que
atiendan al paciente o le apliquen una técnica o un procedimiento concreto (en
este sentido, art. 2.3 de la Ley catalana 21/2000, de 29 de diciembre).
2º) En cuanto a la forma del consentimiento informado, el art. 10.5 de la
LGS requiere que se facilite la información “en términos comprensibles”, que
sea completa y continuada, verbal y escrita” (cfr. Art. 2.2 de la Ley catalana
84 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
21/2000, de 29 de diciembre). La vertiente formal básica del consentimiento
informado será preferentemente la verbal y sólo en determinados casos de riesgo
relevante para la vida o la salud del paciente –intervenciones quirúrgicas,
como en el caso de implantación de un bypass coronario, o incluso en exploraciones
de cierto riesgo como la inherente a la práctica de un cateterismo- ha
de estimarse imprescindible la forma escrita (vid. art 6.2 de la Ley catalana
21/2000, de 29 de diciembre). ¿Qué sucederá con la forma necesaria del consentimiento
libre e informado en la realización de las pruebas predictivas? Si
tenemos en cuenta la especial naturaleza de los análisis predictivos, su gran
relevancia para el afectado y para terceros, la dudosa efectividad del procedimiento
diagnóstico y de la terapéutica a seguir, se ha de llegar a la conclusión
de la necesidad de desarrollar cuidadosos procesos de información y consentimiento,
y de hacer uso del soporte escrito. Queda fuera de toda duda la exigencia
ineludible de forma escrita del consentimiento informado si la prueba
predictiva presupone la recogida de tejidos del afectado, lo cual implicaría llevar
a cabo una intervención quirúrgica.
Será preciso que existan documentos específicos respecto del consentimiento
informado para las pruebas predictivas (cfr. propuesta sobre el consentimiento
informado del Consejo Interterritorial, 6-11-1995: 1.5.5º), donde
deberían figurar una serie de apartados como los siguientes: quién facilita la
información y quién la recibe; sobre la naturaleza de la prueba predictiva, sus
riesgos y consecuencias; acerca de las posibilidades o no de un tratamiento eficaz
de la enfermedad que se trate de evitar o curar, y por lo tanto sobre la conveniencia
o no de realizar el análisis predictivo; sobre las medidas de protección
y la garantía de confidencialidad de los datos genéticos; la posibilidad de
revocación, renuncia y de ejercitar el derecho a no saber...
3º) Límites y excepciones al deber de informar. La información médica ha
de versar sobre “el proceso, incluyendo diagnóstico, pronóstico y alternativas
de tratamiento” (vid. art. 10.5 LGS). El problema estriba en fijar los límites y las
posibles excepciones respecto del deber de informar por parte del médico. En
cuanto a los límites se señalan ciertas pautas o criterios orientadores, como los
siguientes: se ha de informar sobre los riesgos típicos o previsibles en la intervención
médica que se va a realizar, dejando fuera de ese deber a los riesgos atípicos;
ha de tenerse en cuenta el principio de “privilegio terapéutico”, en terminología
anglosajona, o de “asistencia”, en lenguaje alemán, de gran
relevancia en cuanto a la información sobre el diagnóstico, y que limita la
información cuando ésta sea contraindicada por razones terapéuticas; la preciA
P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 85
sión y amplitud de la información ha de ser proporcionalmente inversa a la
urgencia de la intervención médica, y esta regla supone que la información en
el caso de la práctica de pruebas predictivas ha de ser detallada y exhaustiva. En
cuanto a las excepciones del deber de información, se tienen en cuenta las
siguientes: los casos de urgencia en los que no sea posible informar al paciente
y exista riesgo para su vida o salud; cuando se trate de un paciente incompetente
y no sea posible informar a sus representantes legales o allegados; en el
caso de renunciar el paciente a recibir la información, destacándose en el caso
de las pruebas predictivas “el derecho a no saber”, la negativa del interesado a
conocer información sobre los propios datos genéticos que debe ser respetada
por el médico.
Los posibles conflictos entre el derecho de autodeterminación del paciente
y los derechos a la vida o salud de terceros han de resolverse, sobre todo, a la
luz del estado de necesidad, donde jugarán un papel importante el principio de
ponderación de bienes, el criterio de proporcionalidad y las consideraciones
constitucionales, destacando dentro de estas últimas el límite infranqueable de
la dignidad humana que –como declara el art. 10.1 de la CE- es fundamento de
nuestro orden político y de la paz social.
En los supuestos en que se lleve a cabo una intervención médica –como una
prueba predictiva- contra la voluntad o sin consentimiento válido de la persona
afectada, estaríamos ante un ataque contra la libertad personal, que podrá
ser calificado –según un importante sector de nuestra doctrina penal- como un
delito de coacciones (art. 172 del CP) “El que sin estar legítimamente autorizado
impidiere a otro con violencia hacer lo que la Ley no prohibe, o le compeliere
a efectuar lo que no quiere, sea justo o injusto...”). Sin embargo, conviene
tener en cuenta que será muy difícil –por no decir imposible- encajar
ciertos tratamientos médicos arbitrarios en el tipo del art. 172 del CP, como
por ej. las intervenciones médicas realizadas con un consentimiento ineficaz
del paciente por falta de información suficiente. De ahí que sería oportuno la
regulación expresa en el CP de una nueva figura delictiva para resolver estos
casos, de tratamiento médico curativo arbitrario, dentro de los delitos contra
la libertad, en la misma dirección que ya se ha plasmado en los códigos penales
austríaco (parágrafo 110) y portugués (art. 156).
2.3.3.2. La práctica de pruebas predictivas puede suponer un riesgo para el
derecho fundamental a la intimidad personal, que como tal se reconoce en el
art. 18.1 de la CE y su respeto será uno de los límites al ejercicio del derecho a
la libertad de investigación científica (vid. art. 18.4 de la CE).
86 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
Los datos de carácter personal relativos a la salud, como son los relacionados
con las pruebas predictivas, pertenecen al denominado “núcleo duro y
especialmente sensible de la intimidad” y requieren una especial protección
(vid. arts.4 y ss. de la LO 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos
de Carácter Personal).
La práctica de las pruebas predictivas puede dar lugar a una intolerable e
ilegítima intromisión en la intimidad personal del afectado, cuando se revelen
sus datos genéticos sin su consentimiento. En esta materia es fundamental el
principio de autonomía de la voluntad, debiendo exigirse el consentimiento
expreso del afectado para tener acceso a los datos genéticos que sólo a él le pertenecen,
salvo que lo disponga la ley (vid., con carácter general sobre el tratamiento
de los datos relativos a la salud, arts. 6.1, 7.3 y 6, y 11.2f de la LO
15/1999, de 13 de diciembre). En todo caso, habrá que garantizar el secreto
–deber de confidencialidad por parte del médico- acerca de los resultados de
los análisis genéticos, echándose en falta una normativa específica –ley- sobre
bases de datos genéticos (en este sentido, se manifestó –con razón- el Dr.
Carracedo), aunque pueda operar como mero punto de referencia o criterio
colectivo orientativo lo establecido por normativa prevista para la protección
de datos de carácter personal automatizados y que en el caso de la tutela de la
información genética aquellas medidas protectoras han de ser reforzadas (vid.
Romeo Casabona, Aspectos específicos de la información en relación con los
análisis genéticos y con las enfermedades transmisibles, en AAVV Información
y Documentación Clínica, vol. I, CGPJ y Mº de Sanidad y Consumo, Madrid,
1997, p. 355. Sobre la realidad hospitalaria española de los últimos años respecto
de la protección de los datos personales, denunciando sus graves deficiencias,
a la luz de las reflexiones aportadas por las Memorias de 1995 y 1996
de la Agencia de Protección de Datos, vid. Lucas Murillo de la Cueva, P. El tratamiento
jurídico de los documentos y registros sanitarios informatizados y no
informatizados, en AAVV Información y Documentación Clínica, vol. II, 1997,
pp. 591 y 592).
La intimidad personal, y por lo tanto “la intimidad genética” con todas sus
peculiaridades (afecta al directamente interesado y a terceros –familiares- y
tiene también una dimensión pública –datos de acceso al público-), es susceptible
de tutela jurídica no sólo por la citada LO 15/1999, de 13 de diciembre,
sino también a través de la vía civil (LO 1/1982, de 5 de mayo, de Protección
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 87
civil del derecho al honor, a la intimidad personal y familiar y a la propia imagen)
y penal (delito de descubrimiento y revelación de secretos: arts. 197 y ss.,
especialmente los arts. 197.2 y 5, 199 –secreto profesional-, y 198 –si la autoridad
o funcionario público que, fuera de los casos permitidos por la Ley, y prevaliéndose
de su cargo realice cualquiera de las conductas previstas en el art.
197- y 417 –la autoridad o funcionario público que revelase los secretos o
informaciones de los que tenga conocimiento por razón de su oficio o cargo y
no deben ser divulgados- del CP, debiendo destacarse que los médicos que ejercen
su profesión en centros sanitarios públicos tiene la consideración de funcionarios
públicos a los efectos del CP – art. 24.2 del CP-).
3. A título de conclusión, se puede destacar que la Medicina predictiva abre
nuevos horizontes en la investigación médica, en el campo de la Biomedicina,
con todas sus ventajas, -prevención y posibilidades de curar enfermedades
genéticas- e inconvenientes – graves riesgos para los derechos fundamentales
de autodeterminación y de intimidad del paciente y posible fuente de situaciones
de discriminación-. Es preciso reconocer que en la actualidad las pruebas
predictivas se mueven sólo con márgenes de probabilidad a la hora de emitir
un diagnóstico, y que son muy limitados los conocimientos científicos acerca
de los tratamientos médicos eficaces para prevenir o curar las enfermedades
que se puedan detectar. En este contexto, como en todo lo relacionado con los
avances de la moderna Biotecnología, se ha de seguir las pautas de una política
legislativa razonable y gradual, en la línea ya apuntada por Albin Eser
(ADPCP 1985, pp. 363 y 364), es decir, empezando por el autocontrol deontológico
de la comunidad científica -Código ético-, pasando por el establecimiento
de las garantías administrativas de carácter procedimental –legislación
sobre banco de datos genéticos, normativa específica del consentimiento informado
para las pruebas predictivas- en la praxis hospitalaria española y llegando
a introducir –si fuera necesario a la vista de la legislación vigente- preceptos
de carácter civil o prohibiciones penales. Frente a una normativa española
obsoleta ante los nuevos retos de la Medicina predictiva, y en general de la Biotecnología,
es recomendable que se ponga en marcha la actividad del Comité
español de Ética en Investigación Científica y Tecnología, que ha de propiciar
la adopción de las medidas oportunas que, asegurando el ejercicio del derecho
a la libertad de la investigación científica, permitan garantizar al paciente los
derechos fundamentales a la autodeterminación y a la intimidad personal del
paciente, evitando la discriminación por razón del patrimonio genético.
88 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
José María Goerlich. Desde mi perspectiva de iuslaboralista, los problemas
que plantea la medicina predictiva no son en modo alguno nuevos. Son más
bien manifestación de un problema clásico: el de la posible discriminación de
los trabajadores por parte de sus empresarios. Es verdad que las extraordinarias
posibilidades que tendrá en el futuro, a medida que los conocimientos
científicos vayan avanzando, hacen crecer la posibilidad de que se verifique el
indicado riesgo así como las causas que lo expliquen: no sólo se podrán tomar
en consideración, como hasta ahora, circunstancias personales o sociales o el
ejercicio de derechos o libertades públicas; sino también las múltiples informaciones
respecto a futuras patologías, predisposiciones o tendencias resultantes
del análisis genómico. Pero no es menos cierto que, como las mayores
posibilidades de discriminación son únicamente cuestión de grado, será en el
terreno de la tutela antidiscriminatoria donde habrán de encontrase las soluciones
y remedios.
Esta tutela antidiscriminatoria en el marco de las relaciones laborales ha
experimentado en los últimos veinte años un desarrollo espectacular, por
acción fundamentalmente de la jurisprudencia del Tribunal Constitucional.
Razonablemente madura en relación con las discriminaciones que se producen
una vez vigente el contrato de trabajo, muestra mayores limitaciones respecto
de las relacionadas con el acceso al empleo. Pero en uno y otro terreno –sobre
todo en el último–, una garantía esencial del principio de no discriminación,
que, indudablemente, tiene una clara proyección en el tema que nos ocupa, se
encuentra en restringir la posibilidad de que éste acceda a datos e informaciones
sensibles del trabajador. Ello implica no sólo preservar la intimidad del trabajador
sino que también, por lo que aquí interesa, le protege de la discriminación,
al dejar al margen del conocimiento ajeno aquellas facetas de
personalidad que le exponen a la misma. En consecuencia, si hasta ahora se
había sostenido la imposibilidad de que el empresario interrogara en el
momento de la contratación respecto a las opciones sindicales, ideológicas o
religiosas del trabajador o que realizará investigaciones extraordinarias para
obtener información sobre ellas, habrá que empezar a ir pensando en que este
tipo de restricciones afecta también a la información de carácter genético y a
las investigaciones al respecto.
No se puede desconocer en todo caso que existen significativas diferencias
entre aquellas y estas. En efecto, mientras ninguna norma habilita expresamente
al empresario para realizar indagaciones respecto a las opciones ideolóA
P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 89
gicas del trabajador, sí que existen preceptos que le habilitan para la imposición
de reconocimientos médicos a éste. La legislación en materia de prevención de
riesgos laborales (art. 22 LPRL) establece en este sentido supuestos en los que
cabe obligar al trabajador a someterse a los mismos, tanto para acceder al
empleo como una vez constituida la relación laboral. Y, aunque sea lógico que
así se haga –puesto que la vigilancia médica es elemento esencial en cualquier
política preventiva–, abre la posibilidad de que la información genética del trabajador
llegue a conocimiento de la empresa y ésta haga uso de ella bien para,
en clara extralimitación, discriminar al trabajador sobre la base de datos ajenos
a la prestación, o bien para valorar el hecho de que en el futuro puede desarrollarse
una cierta patología, en solitario o con la colaboración del medio
ambiente de trabajo, que hace al trabajador inidóneo para el puesto de trabajo.
No puede desconocerse este riesgo. De hecho, se ha señalado en las ponencias.
Sin embargo, es esencial prevenirlo para lo que, desde mi punto de vista,
habría que hacer hincapié en las siguientes ideas cuyo desarrollo normativo y/o
interpretativo podría conjurarlo:
1. En primer lugar, sin desconocer que los reconocimientos médicos son
esenciales en cualquier política preventiva –pues sólo una adecuada vigilancia
médica permite conocer los riesgos existentes y la efectividad de las medidas
que lo combaten–, es claro que las mismas son algo mucho más ambicioso
cuyas prioridades están prefijadas legalmente (art. 15 LPRL). Los principios de
la acción preventiva no permiten eliminar el riesgo sobre la base de la eliminación
del trabajador que lo genera al entrar en contacto con él. Antes lo contrario,
lo primero y principal es impedir su nacimiento en origen. Sobre la base de
ello, cabría discutir la posibilidad de declarar no apto a un trabajador en atención
a la posible incompatibilidad de su constitución genética con el ambiente
de trabajo, siempre que no se hubieran agotado las posibilidades de hacer que
este último fuera inocuo para él.
2. En segundo lugar, hay que manejar con extraordinaria cautela la posibilidad
de obtener información sanitaria, en general, y genética, en particular, del
trabajador. Es verdad que el art. 22 LPRL permite imponer los reconocimientos
médicos. Pero ello debe interpretarse en sus justos términos. La regla general
es la voluntariedad para el trabajador del sometimiento a vigilancia médica,
debiendo interpretarse las excepciones estrictas e, incluso restrictivamente
–como ocurre en el caso de la peligrosidad para la propia salud de la que el trabajador,
convenientemente informado, puede disponer, al menos hasta cierto
90 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
punto–. Además, los supuestos de imposición obligatoria pasan por la previa
consulta con los representantes de los trabajadores quienes deben informarlos.
En otro orden de cosas, la vigilancia sanitaria es instrumental a un fin. El art.
22.1 LPRL la subordina a la función de valorar los riesgos inherentes al trabajo.
No se posibilitan investigaciones sanitarias de carácter genérico, sino limitadas
a ese fin. A partir de esta idea el indicado precepto establece un principio
de mínima comprensión de la libertad del trabajador al fijar la proporcionalidad
del reconocimiento a los riesgos existentes en el centro de trabajo.
Por último, la información obtenida no es de libre utilización. Es muy
importante el art. 22.4 LPRL que, a fin de evitar su uso con fines discriminatorios,
sólo permite su conocimiento por el trabajador y las autoridades públicas.
Ni siquiera el empresario ni los representantes de los trabajadores pueden
acceder a ella –salvo que el trabajador consienta–: para que puedan cumplir sus
funciones, sólo obtendrán la información final, vinculada a la existencia de
aptitud o ineptitud del trabajador o a la necesidad de mejorar las medidas preventivas.
3. En fin, resulta esencial el papel que ocupan los profesionales destinados
a la elaboración de medidas preventivas y al desempeño de la función de vigilancia
médica. Me refiero a los servicios médicos de empresa, a los que la ley
confiere esta función (art. 22.6 LPRL) y que, por tanto, son los encargados de
determinar el tipo de reconocimientos a que se sujetan los trabajadores y de
valorar la información obtenida.
En una de las ponencias se les ha tratado en forma no muy justa pues, comparándolos
con ciertos facultativos al servicio de intereses privados (v.gr. los de
las compañías de seguro), se les ha excluido de la posibilidad de prescribir análisis
genéticos por sí mismos. Es probable que ello haya de ser así. Pero creo que
hay que hacer justicia a los facultativos de empresa. En mi opinión personal,
habida cuenta de la protección frente a la represalia que habitualmente se les
dispensa –véase ahora art. 30.4 LPRL–, no se encuentran subordinados a los
intereses privados sino que pueden actuar imparcialmente al servicio de la
salud en el ámbito de la empresa.
En este contexto, las prevenciones existentes pueden relacionarse con las
carencias que su formación pueda presentar, tanto en términos científicos
como deontológicos, respecto a la utilización de las pruebas genéticas. La solución
no es, según creo, excluirlos de su práctica sino incorporar estas disciplinas
a su formación, a fin de que sean conscientes de los interrogantes éticos y
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 91
científicos (fiabilidad, etc.) que las mismas plantean. No hay que olvidar que
las mismas, aun seriamente preocupantes desde la perspectiva de la discriminación
de los trabajadores, puedan tener inmensas virtualidades en el terreno
de la acción preventiva.
Carlos Mª Romeo Casabona. Desde mi punto de vista la novedad que
aporta la Medicina predictiva como objeto de interés para el Derecho es información.
Una información que presenta varias características que la diferencian
de otras: se refiere a un ámbito muy importante del ser humano, como es la
salud y otras características biológicas (p. ej., étnicas); es personal, individual,
pero también familiar (familia biológica); es una información que no ha sido
generada por el propio individuo, no depende de su voluntad; es permanente,
en el sentido de que no se puede modificar, en principio; en cuanto predictiva,
se proyecta también sobre el futuro, sobre acontecimientos que se sabe que van
a ocurrir, si no interfiere el propio ser humano (p. ej., para evitar o prevenir la
manifestación de una enfermedad), o que es probable que ocurran, si interfiere
el comportamiento humano (p. ej., la forma de vida, alimentación, etc.).
Por consiguiente, el Derecho debería intervenir para establecer ciertas
garantías en relación con una información respecto a la cual se aprecia una
extraordinaria vulnerabilidad por parte de las personas. Puede afirmarse que
en estos momentos es el aspecto relacionado con el avance en los conocimientos
genéticos que constituye el mayor y más urgente reto para el Derecho.
En primer lugar, y aunque esto no parezca novedoso para el Derecho -sólo
hasta cierto punto-, debe garantizarse el consentimiento libre e informado del
afectado para cualquier análisis genético, a salvo de que por razones de urgencia
en favor del propio interesado no pueda esperarse a obtener aquél. Por consiguiente,
ha de establecerse la prohibición de su imposición de forma obligatoria,
y mucho menos coercitiva, en beneficio de cualesquiera intereses
públicos o privados. Son admisibles excepciones sobre la obligatoriedad de
someterse a la obtención de muestras para la obtención de perfiles del ADN no
codificante en un proceso penal, de acuerdo con lo que establezca la ley.
La información al afectado previa a otorgar su consentimiento a someterse
a cualquier análisis genético ha de ser completa, en particular sobre su naturaleza
y los resultados -previstos o no- que se pueden obtener de ellos. Del
mismo modo debe garantizarse el respeto a la negativa del interesado a conocer
información sobre sus propios datos genéticos (derecho “a no saber” o a no
ser informado), también bajo ciertos límites.
92 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
En mi opinión, es admisible recurrir a los análisis genéticos cuando ya vengan
impuestas por la ley otras pruebas diagnósticas de salud, en la medida en
que aquéllos resulten más fiables para el objetivo legalmente establecido y no
aporten ninguna otra clase de información, en particular de naturaleza predictiva.
La ley puede establecer excepciones, pero sólo si existen demostrados intereses
de carácter general -p. ej., relevantes razones de salud o seguridad públicas-
o de terceros netamente prevalentes.
Debe garantizarse en todo caso el secreto sobre los resultados de los análisis
genéticos y establecerse restricciones de acceso a los mismos, incluso en
relación con los familiares de las personas analizadas, sin perjuicio de las soluciones
que suministre el ordenamiento jurídico en el caso de que se presente
un conflicto de intereses y sea encuadrable en una colisión de deberes. La protección
de la información genética debe realizarse con principios orientadores
y con medidas similares, pero reforzadas, a las previstas para los datos de carácter
personal (calidad de los datos: pertinencia, exactitud, finalidad, cancelación,
derecho de acceso y de rectificación por parte del interesado, etc.; seguridad
física y lógica, disgregación de los datos con el fin de permitir su acceso
parcial y selectivo, etc.), se hayan obtenido tanto por imposición de la ley -de
estar así establecido- como con el consentimiento del interesado; y el deber de
secreto correspondiente debe alcanzar a toda persona que por su trabajo o función
tenga acceso a tal información.
También me parece muy destacable que la información obtenida sea utilizada
únicamente para el fin o fines que la originó primariamente. Por tal motivo
deben preverse medidas específicas más restrictivas en relación con la transferencia
de datos genéticos a otros archivos y con el flujo transnacional de estos
datos, pues las leyes actualmente vigentes sobre el tratamiento automatizado
de los datos de carácter personal no suelen otorgar una protección suficiente.
Los resultados de los análisis genéticos practicados en el ámbito de la salud
no deben dar lugar a prácticas discriminatorias ni a intromisiones en la vida
privada, en particular que se condicione de algún modo el acceso a las prestaciones
sanitarias o sociales que correspondan ni a restricciones reproductivas
(p. ej., aborto, esterilización), a salvo de las condiciones que se establezcan
legalmente para el acceso a las técnicas de reproducción asistida.
Juan Antonio Segarra. Las brillantes ponencias presentadas por los Profesores
Xavier Estivill y Mirentxu Corcoy, en la Jornada de 26 de febrero del preA
P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 93
sente año suscitan, en cuantos han tenido ocasión de escucharlas o conocerlas,
un gran número de reflexiones.
Dado el breve espacio del que disponemos, nos limitaremos a un sucinto
comentario, sobre alguno de los aspectos, entre los innumerables suscitados
por la Dra. Corcoy en su estudio.
Los avances científicos en materia de lo que a lo largo de la Jornada se
denominó “Medicina Predictiva”, son tan ingentes en los últimos tiempos que
conllevan, junto a innumerables ventajas, riesgos notorios para el conjunto de
los ciudadanos.
La existencia de esos riesgos no va a detener el avance científico que, en
principio, no debe tener otro límite que el de los postulados éticos reconocidos
como absolutamente dominantes por la comunidad científica. Pero ello no ha
de significar que el legislador, los Tribunales y, en general, todos los operadores
jurídicos, no deban prestar una especial sensibilidad frente a la aplicación
de los mismos para que su uso indiscriminado no pueda ocasionar lesión de
los derechos fundamentales de las personas.
El hecho de que estos avances puedan ser de aplicación para toda la humanidad
debería conllevar, correlativamente, una uniformidad universal en su
aplicación. Si bien es cierto que existen textos internacionales en materia de
derechos humanos, las diferencias en su interpretación y aplicación, en cada
uno de los Estados, obliga hasta la consecución del paradigma de una armonización
legislativa en esta materia, a que en cada ente territorial se profundice
en las garantías esenciales, frente a la perversión en la utilización inadecuada
de los conocimientos científicos que la denominada “Medicina Predictiva” nos
va ofreciendo.
Por lo que se refiere a nuestro país, la Constitución Española reconoce un
conjunto de derechos y libertades fundamentales, los cuales se sustentan en la
dignidad de la persona –incluidos el derecho a la vida y a la salud-. A partir de
este entendimiento, son muchas las consecuencias que podrían extraerse, pero
por limitarnos a alguna, participamos de la opinión de la Dra. Corcoy de que,
en principio y como regla, la consagración del derecho a la libertad o, mejor,
la propia dignidad de la persona, exige que lo que la ponente denomina “análisis”
o cualquier otra práctica predictiva, venga precedida de un consentimiento
informado lo más amplio y detallado así como singularizado, con relación
a la persona destinataria del mismo. Y, si ello ya es exigible en cualquier
ámbito de diagnóstico y/o tratamiento de la medicina convencional, hasta el
94 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
punto de que en algunos ordenamientos se configura su inexistencia como un
delito contra la libertad, ello debe acentuarse, si cabe, en las técnicas predictivas
donde, a pesar de los avances, lo incipiente aún de su desarrollo da lugar a
que en gran número de ocasiones sólo se logre un diagnóstico pero aún, desgraciadamente,
se está muy lejos de conseguir un tratamiento satisfactorio. Por
ello, el consentimiento de las personas adultas debe revestirse de las mayores
garantías de información, incluido el dato citado de que muchos de los hallazgos
no tienen tratamiento, en el momento presente, o carecen de uno adecuado.
Como el diagnóstico y/o tratamiento en este campo puede afectar al ámbito
de la autodeterminación de la propia persona nos parece que, por lo que se
refiere a los menores y/o incapaces, no debe existir un automatismo para otorgar
ese consentimiento por parte de quien ostenta la potestad o tutela sobre los
mismos.
En esta línea y dados los riegos inherentes en este campo, no creemos que
deba procederse a una aplicación mimética de lo que el art. 10 de la Ley General
de Sanidad establece en el ámbito de la medicina convencional. Por ello, en
la medida que el menor tenga una capacidad natural, debe ser oído y, en cualquier
caso, debe dotarse de garantías adicionales por parte de algún organismo
estatal –autorización por parte de la Fiscalía de Menores, Juzgados de incapacitación,
etc.-, o incluso de los Comités Éticos existentes en las Instituciones
hospitalarias u otros centros sanitarios para, en cualquier caso, limitarse a
aquellas prácticas estrictamente necesarias, tendentes a mejorar la salud del
menor, para evitar con ello abusos por parte de sus progenitores, encaminadas
a conocer lo que podríamos denominar el “hijo transparente”.
Significar que ha de formar parte asimismo del núcleo esencial de la dignidad
de la persona, el hecho de que ésta se niegue a conocer, total o parcialmente,
su mapa genético, sin que ello suponga, necesariamente, impedimento
para acceder al ámbito de determinadas relaciones jurídicas, incluso de derecho
privado, por lo que de discriminación para ella supone.
Estimamos que ésta es la esencia para evitar la discriminación. Por citar
alguno de los ejemplos expuestos por la ponente, entendemos que el acceso a
un puesto de trabajo, tanto público como privado, el otorgamiento de una
hipoteca o la contratación de un seguro, no pueden venir vinculados, indiscriminadamente,
a la exigencia de una de las partes de someter a la otra a un cribado
genético.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 95
Como una conclusión de esta naturaleza puede aparecer como discutible,
especialmente en las relaciones de derecho privado, estimamos que sólo una
lectura constitucional de las citadas relaciones y la proyección sobre las mismas
de los derechos fundamentales a la dignidad y a la libertad e incluso a la salud,
permiten alcanzar la citada tesis. En efecto y por sólo citar algunos ejemplos,
no parece de recibo que en un Estado social y democrático de derecho, la contratación
de un seguro de salud pueda limitarse, por la aseguradora, al previo
sometimiento por parte del tomador y/o asegurador, de todas las prácticas predictivas
existentes. Otra cosa sería que ya existiera la posibilidad, para el contratante,
de acceder a un sistema público y obligatorio –no necesariamente gratuito-
que recogiese las prestaciones sanitarias básicas. En este caso, no habría
inconveniente para la anterior exigencia, por cuanto ya no se vería constreñida
la libre capacidad de autodeterminación.
Problemática específica plantean también los reconocimientos médicos
previos a la contratación laboral, campo en el que existen serias discrepancias
entre las diferentes legislaciones nacionales.
Al respecto, entendemos que, si bien el empresario es, en cierta medida,
garante de la salud del trabajador, aquél no puede someter a éste –previa la
contratación-, a una batería de prácticas de “Medicina Predictiva” y vincular al
resultado de las mismas, la contratación del empleado. En este campo, como en
otros tantos de ponderación entre derechos fundamentales de las partes, la
práctica del reconocimiento médico debería circunscribirse a aquellas pruebas
con relación a riesgos concretos e inmediatos respecto la actividad a desarrollar
en su concreto puesto de trabajo, siendo jurídicamente reprochable limitar
la contratación sobre la base de un mero diagnóstico de desarrollo de una previsible
enfermedad que nada tenga que ver, directamente, con el ámbito de las
funciones a desarrollar.
Por último, en lo que se refiere al contenido esencial del derecho a la intimidad,
deben acentuarse las garantías, en orden a la confidencialidad de los
datos obtenidos de las pruebas practicadas, a pesar de que su obtención haya
contado con el consentimiento del afectado. Por ello, estimamos que la revelación
de esos datos debe ser objeto de hiperprotección. Y en ese sentido parece
plausible la regulación que el Código Penal del 95 prevé para la divulgación
inconsentida de datos relativos a la salud. Es muy importante resaltar que el
96 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
otorgamiento del consentimiento para una o varias pruebas, no debe permitir
la utilización incluso anónima de esos datos para otras finalidades, incluso las
científicas, siempre que no haya un expreso consentimiento en ese sentido.
Ana Victoria Sánchez Urrutia. No creo que haya alarmismo injustificado
al decir que el desarrollo de la medicina predictiva y de las técnicas de diagnóstico
genético pueden dar lugar a la discriminación por razón de las características
genéticas. Discriminar significa dar un trato diferente, no justificado.
La ignorancia y la mala fe de personas con poder de decisión, pueden generar
un trato discriminador injustificado y arbitrario.
Las ventajas de la existencia de exámenes genéticos son muchas, permiten
personalizar los tratamientos médicos, pues una vez descubiertos los mecanismos
genéticos de las enfermedades se puede investigar para diseñar fármacos
que actúen directamente sobre ellas sin efectos negativos sobre la persona. Sin
embargo, la información genética, mal utilizada, que permite etiquetar a los
individuos, puede generar discriminación entendida como trato diferente no
justificado. Un informe del departamento de Trabajo del gobierno federal estadounidense
señala, por ejemplo, la discriminación a la que se vieron sometidos
trabajadores afroamericanos por ser portadores de anemia falciforme. En este
caso, el informe americano establece que pudo haber una discriminación racial
encubierta.
Es por esto que estoy de acuerdo con las cautelas y prevenciones que ha
mencionado la Doctora Corcoy en su exposición. La información genética de
una persona puede afectar la intimidad personal y familiar, pues el resultado
del diagnóstico genético de una persona es relevante para su familia biológica.
Por ello cuando se hace referencia al derecho a la intimidad con relación a los
datos médicos y, en especial al genoma y la información que, en general puede
derivarse del ADN, dicho derecho, en la mayoría de los casos, se relaciona con
la protección de la intimidad familiar.
Cuando se hace referencia a la intimidad genética, normalmente, ésta se
relaciona con la confidencialidad, el secreto o el respeto a la privacidad de la
información. Sin embargo, el desarrollo de las circunstancias y la posibilidad
de las pruebas genéticas hacen que la intimidad genética sea invocada con relación
al derecho de controlar los datos personales, esto es, a generación de éstos,
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 97
el derecho a determinar la información genética que se puede tener de una persona
o la que ella quiere saber y el derecho de terceros, afectados por una prueba
genética individual a saber los resultados. Por otra parte, se cuestiona la legitimidad
de los poderes públicos o particulares a almacenar información
genética.
La información genética puede estar almacenada de dos formas distintas.
Una puede ser el resultado de una prueba genética ya realizada, almacenándose
el análisis informático de la muestra. En la otra, las muestras genéticas pueden
ser potenciales, en el sentido que, lo que almacena, son muestras de tejidos
sobre los cuales se pueden hacer pruebas genéticas.
No existe regulación específica sobre la utilización de datos genéticos, por
lo que, mientras exista esta carencia de regulación especial sobre este tipo de
información, se deben aplicar las garantías sobre la protección de datos médicos
pues, la información genética, con independencia de si está relacionada con
la actividad sanitaria o la identificación personal, es siempre, por su naturaleza
información médica. Existen, sin embargo, ciertas cautelas adicionales a las
que debe atenderse con relación a los datos genéticos y que han sido descritas
por la jurisprudencia, los tratados y recomendaciones internacionales:
La Declaración Universal sobre el Genoma y los Derechos Humanos establece
que una investigación, un tratamiento o un diagnóstico con relación al genoma
de un individuo sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los
riesgos y las ventajas que entraña. En todo caso, establece la declaración, se
recabará consentimiento previo, libre e informado de la persona interesada.
En este sentido, el Consejo de Europa recomienda que en cualquier procedimiento
de realización de pruebas genéticas y de cribado deba ir acompañado
por el oportuno asesoramiento, tanto antes como después de los procedimientos.
El asesoramiento debe ser de carácter no directivo: la información
que de debe incluir los hechos médicos pertinentes, los resultados de las pruebas,
así como las consecuencias y opciones. Se debe explicar el objeto y naturaleza
de las pruebas y señalar los posibles riesgos. La información debe ser
adaptada a las circunstancias en que las personas y las familias reciben la información
genética. Cuando sea necesario, debe hacerse todo lo posible para
mantener el apoyo a las personas que hayan sido objeto de las pruebas.
La legislación sanitaria establece la obligación de control epidemiológico de
ciertas enfermedades, denominadas de declaración obligatoria. En este contexto,
el personal sanitario tiene la obligación de comunicar a la autoridad sanita98
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
ria competente el diagnóstico de las enfermedades de las mismas. La declaración
puede ser numérica, nominal o urgente. En los últimos dos casos, el diagnóstico
debe ir acompañado de datos personales del diagnosticado. La autoridad
sanitaria estatal o autonómica que trate los datos de carácter personal
provenientes del diagnóstico de estas enfermedades de declaración obligatoria,
puede ceder estos datos para estudios epidemiológicos, para su tratamiento
estadístico y para la investigación científica. Tanto la administración como los
cesionarios de los datos deben protegerlos con las medidas de seguridad de
grado alto establecidas en el reglamento sobre seguridad de datos personales.
El tratamiento de datos genéticos, en este contexto, está justificado. Sin embargo,
llama la atención que a pesar de que existen estudios epidemiológicos sobre
enfermedades genéticas, normalmente éstas no son expresamente señaladas en
los decretos de las Comunidades Autónomas que enumeran las enfermedades
de declaración obligatoria. A la vez, es de extrañar, que sólo existe registrado un
fichero sobre estudios de enfermedades genéticas en la Agencia de Protección
de Datos. Esto quiere decir que, en la mayoría de los casos, la creación de los
bancos de datos sobre enfermedades genéticas y el almacenamiento de tejidos
para su posterior estudio, se hace fuera de la ley y por tanto, carecen de las
garantías establecidas por ella.
Màrius Berenguer. Los avances de la investigación genética - la posibilidad
de poder anticipar en menor o mayor medida la probabilidad de que una persona
desarrolle una determinada enfermedad, y el uso que la sociedad puede
realizar de dicha información - abre muchas puertas; la mayoría positivas,
como son la posible identificación, prevención y curación de enfermedades
hereditarias, pero otras de carácter negativo, como la posible discriminación
que se derive de su uso.
En el caso de los seguros, y concretamente de los seguros de vida, es preciso,
no obstante, entender sus principios y bases técnicas, para poder aclarar
ciertos conceptos y fomentar un debate más rico y más objetivo sobre cómo
puede o podrá afectar la información.
1. Introducción: El riesgo y la actividad aseguradora.
La actividad aseguradora se basa en tratar agregadamente situaciones de
riesgo para permitir una compensación o mutualismo de forma que muchos
paguen relativamente poco para que unos pocos, los afectados por un siniestro,
reciban mucho.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 99
Gracias al tratamiento agregado de riesgos homogéneos, explicado matemáticamente
y representado por leyes estadísticas, la industria aseguradora
puede ofrecer unos mecanismos de previsión que ofrecen soluciones en términos
de indemnización o pago de capitales en caso de siniestro.
En la práctica esto supone que, para un individuo, saber que su probabilidad
de morir durante el próximo año es del 0,6%, es decir, que morirán 6 de
cada mil personas de su edad, no le soluciona ningún problema ni le resuelve
ninguna situación. Sin embargo, para el asegurador que tiene aseguradas a mil
personas de su edad sí le sirve, porque sabe que tendrá aproximadamente 6
fallecimientos, y en base estos datos se establece la prima que corresponde
según el capital asegurado, por ejemplo a un capital de 10.000.000 de pesetas
le correspondería una prima de 60.000 pesetas año.
Este sistema de compensación o de financiación por reparto constituye la
base técnica del seguro, y se apoya en las teorías matemáticas y estadísticas citadas,
sobre una base general: cuanto mayor sea la base de elementos expuestos
a riesgo, mayor es la probabilidad de que se cumpla el comportamiento previsto
para la población.
Es el tratamiento agregado el que distingue el seguro de un simple juego de
azar, ya que si bien ambos tienen en común el comportamiento estocástico de
las variables, es el tratamiento agregado de una masa de riesgos lo que da sentido
a la actividad. Y basándose en este tratamiento se establecen los precios de
los seguros, de forma que la prima recoge la experiencia estadística afectada
por unos recargos de seguridad representativos de la esperanza en el cumplimiento
de dicha estadística una vez aplicada a la población. En estos parámetros
de recargo de seguridad son determinantes, entre otros, la masa de asegurados
y la fiabilidad del proceso de suscripción.
La influencia de la masa de asegurados es evidente; el comportamiento real
de la variable asegurada será más próximo a lo previsto inicialmente cuanto
mayor sea el número de elementos, y en sentido contrario, cuantos menos asegurados
se tengan más posible es que el azar altere los resultados previstos y la
realidad sea muy distinta. Y lo mismo ocurre con la suscripción cuya misión es,
primero, determinar la asegurabilidad del riesgo, y después, fijar el precio del
riesgo a asegurar, en función de la información disponible.
100 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
Obviamente, cuando hablamos de riesgo, nos referimos a la posibilidad de
que algo pueda ocurrir, nunca a algo que ya ha ocurrido, o es de inexorable
ocurrencia, porque en ese caso ya no sería susceptible de ser asegurado, o si lo
fuera se trataría de un acto de dolo o mala fe por parte de quien intenta presentar
como riesgo algo que ya ha ocurrido.
Transferencia de riesgos; la magnitud de las variables
En otros tipos de operación, financiera o de negocio, las proporciones entre
entregas y contraprestaciones se mueven en unas magnitudes del orden del 5%
ó del 10%, por ejemplo los tipos de interés o el margen por la venta de un producto.
En los seguros, la diferencia de magnitud entre el precio que se paga y la
prestación que se consigue es enormemente desproporcionado si lo analizamos
en el contexto de otras actividades, ya que la prima es de 60.000 pesetas,
como en el ejemplo, y el capital que se recibe es de 10.000.000.
Ello se debe, lógicamente, a la baja probabilidad de los eventos asegurados,
pero eso mismo obliga a un tratamiento minucioso de la suscripción y del cálculo
de la prima, ya que un error en una operación precisaría de cientos de
operaciones para ser compensado.
En nuestro ejemplo, hacen falta 167 contratos para juntar los 10.000.000 de
pesetas que se aseguran y pagan en un solo siniestro, y si la probabilidad se
cumple y fallecen 6 de cada 1.000, se mantendrá en equilibrio, pero si, por
ejemplo, se produce un fraude e introduce en el grupo asegurado una persona
que no es un expuesto al riesgo, sino que ya es portadora del siniestro, y en consecuencia
se tienen que atender dos siniestros, con un coste de 20.000.000 de
pesetas, la prima que se debería cobrar al mismo conjunto de asegurados para
compensar este fraude sería exactamente el doble.
Es precisamente el proceso de suscripción el que debe evitar este tipo de
alteraciones, ya que, como se ve, no se trata de ajustar la prima en un 10% más
o menos, sino de trastocar el equilibrio de la operación. Este proceso debe
garantizar al asegurador que las características conocidas del riesgo lo convierten
en susceptible de ser asegurado, y al asegurado debe garantizarle que, en la
medida que así sea, tiene una garantía de solvencia derivada de la actividad de
la entidad que algún día, tal vez tenga que pagarle un siniestro.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 101
Información y buena fe en el proceso de suscripción
Por las características legales del contrato, basado en la buena fe de las partes,
el asegurador basa la aceptación del riesgo en la información que el candidato
al seguro le transmite y, únicamente en caso de capitales muy elevados o de
alteraciones de los parámetros estándar del riesgo (estado de salud, profesión,
actividades deportivas), el asegurador solicita alguna información adicional.
En otras palabras, si una cartera se compone de 1.000 pólizas de capital asegurado
medio de 2.000.000 de pesetas y de 10 pólizas de 80.000.000 de pesetas
de capital asegurado cada una, la compensación matemática del riesgo no es
posible en igual medida: las 1.000 pólizas de capital pequeño representan un
número suficiente de unidades de riesgo como para ajustarse bastante a los 6
fallecimientos que la estadística recogía, mientras que entre las restantes 10
pólizas cabe una gran influencia del azar, y podemos tener uno, tres, o ningún
siniestro, y esto es lo que un asegurador debe de gestionar para evitar la ruina
al exponerse a situaciones de azar, porque la limitada magnitud de su cartera
no le permite una predecible estabilidad en los resultados.
Alteraciones del proceso de suscripción
El equilibrio que debe resultar de la buena fe en que se basa el contrato
puede romperse porque el tomador ya sepa que existe, o existirá, un siniestro,
y ocultándolo accede a una cobertura que normalmente le sería aceptada con
una prima superior, o en último término denegada.
El asegurador únicamente puede hacer frente a estas situaciones mediante
el análisis o la verificación de la información que se le facilita en el momento
de la suscripción del riesgo, de forma que si luego se demostrara que había
dolo o la mala fe y se la había ocultado información, el contrato es nulo. Y por
esto la Ley de Contrato de Seguro obliga a tomador y asegurado a comunicar
al asegurador todas aquellas circunstancias que puedan influir en la valoración
de riesgo, y que de haber sido conocidas por el asegurador, hubieran hecho que
el seguro no se concertara o se concertara a otro precio.
Cuando la Ley establece este criterio, lo que hace no es proteger al asegurador,
como puede parecer a simple vista, sino proteger la solvencia de la institución
del seguro, para evitar que la actuación fraudulenta de unos perjudique
al resto de asegurados. Y lo mismo persigue cuando establece los principios de
equidad y suficiencia, a la hora de determinar el importe de la prima, de forma
que cada persona pague por el riesgo que representa.
102 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
2. La tarificación en los seguros de vida
Cuanto mayor sea la posibilidad de que el riesgo se transforme en siniestro,
y cuanto más graves sean sus consecuencias, más alto será el importe de la
prima. En esta evaluación del riesgo para fijar la prima, la compañía utiliza dos
tipos de informaciones:
1. las informaciones estadísticas, que dan una idea de riesgo en términos
medios
2. y las informaciones específicas, que conciernen a riesgos individuales.
En el caso del seguro de vida las informaciones estadísticas se plasman en
tablas de mortalidad o de supervivencia, que sirven para calcular la probabilidad
de fallecimiento y la probabilidad de supervivencia.
Además, junto con la gran mayoría de personas con una esperanza de vida
ajustada a las tablas estadísticas, están las personas con riesgos agravados (personas
enfermas, o personas con una profesión peligrosa, por poner dos ejemplos
muy evidentes). Estas personas tendrán una esperanza de vida más reducida,
y es de esperar que se interesen de manera especial en la contratación de
un seguro de vida.
El asegurador no puede tampoco rechazar sistemáticamente los riesgos
agravados, pues por un lado se estaría privando de los beneficios del seguro a
las personas que más pueden necesitarlo y, por otro, las aseguradoras pueden
perfectamente asumir ese riesgo siempre que la tarifa esté adecuada al mismo.
Los riesgos agravados deben de ser estudiados, tarificados y compensados
especialmente por personal suficientemente cualificado en técnica actuarial y
médica del seguro de vida mediante las informaciones específicas.
Éstas consisten en una selección médica, que no es más que la recogida de
informaciones de carácter médico que pretenden determinar cual es el estado
de salud actual del asegurado y los factores que pueden determinar su estado
de salud futuro. Esta información se recoge en lo que se denomina “declaración
de estado de salud”: un cuestionario que se incorpora a la solicitud de seguro,
y que el asegurado debe cumplimentar y firmar, y que incluye preguntas relativas
al peso y a la altura del solicitante (a la masa corporal), a su historial personal
(si se ha sufrido en el pasado algún accidente o enfermedad), a si es
fumador o no, etc.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 103
A partir de determinados capitales o en caso de responder afirmativamente
a alguna de las preguntas del cuestionario médico simplificado, la compañía
realiza un cuestionario más extenso. En él las preguntas que se incluyen ya
hacen incluso referencia a la historia médica familiar. Esto es importante porque
muestra si existen probabilidades de desarrollar una enfermedad de tipo
hereditario de forma equivalente a la información genética, ahora sometida a
debate.
Puede incluso exigirse al solicitante del seguro que se realice un examen
médico, que será más minucioso, y que puede ir desde un examen médico tradicional
(exploración física), a análisis de orina, electrocardiogramas, etc.
La aceptación o denegación, y la “sobreprima”:
Una vez cumplimentadas las declaraciones de estado de salud o finalizados
los reconocimientos médicos, los resultados son analizados por personal médico
especializado de las propias compañías aseguradoras quiénes determinan la
aceptación o negación.
Caso de procederse a formalizar el contrato de seguro, la determinación
final de la prima será el resultado de comparar la información derivada de las
tablas de mortalidad o supervivencia, la información médica u de otra índole,
el tipo de seguro solicitado, el importe de capital asegurado y su duración.
3. Los tests genéticos y los seguros de vida
Veamos cómo la información genética puede incidir en este proceso de
selección y tarificación. Para algunas enfermedades los tests genéticos pueden
mostrar que existe una probabilidad superior a la normal de desarrollar esa
enfermedad en el futuro. Para otras, el resultado de los tests es menos certero.
Todo indica que en el futuro, no obstante, los tests genéticos proveerán una
mayor información sobre un gran número de enfermedades.
En cierta forma, puede decirse que los aspectos actualmente examinados
por la compañía aseguradora (historial médico familiar o ciertas pruebas
médicas) son indirectamente características genéticas, es decir, es información
que forma parte de la información médica. Su uso en la tarificación del seguro
de vida, redunda en beneficio de la población asegurada.
Por ejemplo, en el caso de qué las compañías no pudiéramos preguntarles
a los solicitantes de seguros de vida por alguna de sus enfermedades tales como
104 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
cáncer o el sida, podría darse el caso de que todos los afectados por esta enfermedad
contratasen un seguro sin sobreprima, lo cual traería por causa que el
coste global de todos estos siniestros tuviera que repercutirse en la prima de
toda la población asegurada.
En línea con lo anterior, la potencial concurrencia de asegurados con problemas
genéticos traería como consecuencia un desequilibrio técnico en las
aseguradoras - siempre que dichas entidades no tuvieran conocimiento de la
agravación del riesgo y consecuentemente no pudieran aplicar la sobreprima
correspondiente – dando como resultado que las primas recaudadas serían
insuficientes para cubrir el pago de los siniestros. Esta circunstancia, de mantenerse,
llevaría de forma inmediata a la revisión al alza de las primas. Si dicho
incremento no resultase excesivo, la contratación de nuevos seguros no debería
de verse afectada en demasía, ahora bien, si la prima sufriese un incremento
muy importante, dicho incremento podría retraer la posible entrada de “asegurados
sanos” lo cual atentaría contra la institución del seguro,
comprometiendo su viabilidad futura y por ende su función social.
4. La legislación sobre seguros y genética en Europa y Canadá
En algunos países europeos (Austria, Bélgica, Dinamarca o Noruega) existe
una legislación específica que impide a los aseguradores acceder a la información
genética. En Francia y en Holanda, no existe una legislación formal
pero sí una moratoria voluntaria. En otros países, como España, Finlandia o
Islandia, por mencionar algunos, no existe la suficiente concreción legislativa.
No obstante, las compañías no han incluido en sus cuestionarios ningún tipo
de pregunta relativa a la información genética.
La prohibición de su utilización obedece, en términos genéricos, a una
voluntad de legisladores y políticos de imponer un período de espera y de reflexión,
hasta que la ciencia genética esté más avanzada, y no a la voluntad de
prohibir tajantemente su utilización.
En el Reino Unido el Gobierno ha elaborado un Código de conducta al que
todas las entidades pueden adherirse voluntariamente, y que se basa fundamentalmente
en dos principios:
1. La persona que solicita un seguro de vida siempre debe de tener la
opción de realizarse o no un test genético. Ningún asegurador podrá
obligar a un solicitante de un seguro a que se realice un test genético
como condición para poder ser asegurado.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 105
2. No obstante, cuando el solicitante del seguro se haya realizado un test
genético, los resultados del test deberán de ser facilitados al asegurador,
a menos que éste indique que tal información no es requerida.
Esta obligación tiene lógica desde el momento que una persona que ya
se haya realizado un test genético puede tender en mayor medida a querer
asegurar un riesgo concreto. Por lo tanto, con esta medida quiere
evitarse que se produzca una antiselección.
Este principio es coherente con el funcionamiento actual de las aseguradoras.
Una vez recogida toda la información necesaria para valorar el riesgo se
determina la prima y se emite la póliza, sin posibilidad por parte de las compañías
de solicitar ninguna información adicional al asegurado.
El caso británico es en cierto modo una muestra de la madurez y de la tradición
del sector asegurador en ese país. La sociedad británica entiende que la
información genética, en la medida en que su análisis adquiera mayores resultados
y fiabilidad, es hasta cierto punto un elemento adicional para mejorar la
tarificación de riesgos, y para evitar la antiselección y el incremento general de
primas que de él pueda derivarse.
También resulta especialmente de interés el sistema canadiense, el cual
tiene establecido un único centro independiente al que se remiten todos los
tests genéticos y al que se dirigen todas las entidades que tienen necesidad de
información para el normal desarrollo de su actividad. La respuesta que da este
centro a las demandas de información no consiste en facilitar una copia del test
genético, puesto que de actuar por esta vía no se preservaría su potencial mal
uso; la respuesta se limita por ejemplo, en el caso de las aseguradoras, a facilitarles
el grado de agravación del riesgo sin mayor especificación.
5. Conclusiones
La información genética puede redundar en beneficio de la actividad aseguradora
y de su función social por los siguientes motivos:
• Permite disponer de una información predictiva de enfermedades que
puede posibilitar un alargamiento de la esperanza de vida para medir
mejor el riesgo de fallecimiento o supervivencia.
• No podemos olvidar que discriminar es tratar de forma diferente a los
“iguales” pero, también es discriminatorio tratar “igual” a los diferentes;
106 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
así hoy en día está perfectamente asumido que una persona pague más o
menos prima en función de la edad o de la enfermedad que padezca. ¿Por
qué la información genética debería de ser diferente? No debemos confundir
el derecho a la información necesaria para el desarrollo de la actividad
aseguradora, con el posible mal uso de dicha información; mal uso,
que debe de evitarse por todos los medios, pero sin llegar al extremo de
privar de la información relevante.
• Evita que las restricciones en el uso de la información genética deriven en
fraude o antiselección, poniendo en riesgo el equilibrio y la solvencia del
sector asegurador.
En definitiva, la información genética contribuye a la mejora de la tarificación,
tanto en un sentido de encarecer como de rebajar el precio del seguro, lo
cual redunda finalmente en beneficio de todo el colectivo asegurado, y de la
solvencia y continuidad de las entidades aseguradoras.
Su utilización requiere:
• Establecer los mecanismos y procesos necesarios para asegurar la adecuada
interpretación, utilización y confidencialidad de la información
genética.
• Necesidad de un mayor desarrollo para la correcta utilización de la información
genética.
• Regulación flexible y que pueda ser adaptada de modo sistemático.
Además, cabe señalar los siguientes puntos:
• La información genética es una información médica más, que ayuda a
valorar más correctamente la esperanza de vida de una persona.
• Las aseguradoras ya valoran hoy en día el historial médico familiar para
realizar la selección de riesgos.
• Los contratos de seguro de vida son contratos en muchos casos a largo
plazo, y la información genética puede contribuir a mejorar su tarificación
en beneficio de la población asegurada.
• La utilización y correcta interpretación de los tests genéticos serán posibles
en el largo plazo.
• La legislación relativa a la información genética debe de ser flexible y
adaptarse a los avances de la ciencia y de la medicina.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 107
Las compañías utilizan los avances de la medicina y de la ciencia según se
van haciendo populares y disponibles. El objetivo es mejorar las valoraciones
del riesgo en beneficio de toda la población asegurada.
Lo importante es que desde los diferentes ámbitos, y el sector asegurador es
uno de ellos, tratemos estos avances médicos con responsabilidad y con prudencia,
para maximizar su impacto en la mejora de la humanidad y del bienestar
de la sociedad en general.
María Casado. Las implicaciones éticas, sociales y jurídicas de la medicina
genética predictiva y de la información que de los diagnósticos genéticos se
deriva, resultan evidentes y es habitual que a cada nuevo paso se acompañen
reflexiones bioéticas. La información genética hoy disponible puede ser utilizada
en los más diversos ámbitos y con los más diversos fines.
En primer lugar, los avances en el estudio de las patologías genéticas permiten
saber sus causas moleculares y proporcionan nuevas posibilidades de
diagnóstico, que repercutirán tanto en la prevención de la enfermedad como
en los tratamientos que puedan ofrecerse. Así, conocer la dotación genética
individual permitirá diseñar nuevas terapias personalizadas que se ajustaran a
cada caso, disminuyendo los efectos nocivos y potenciando la eficacia de los
nuevos tratamientos, cuyas posibilidades irán aumentando a medida que se
conozcan nuevas funciones de los genes y su relación con las enfermedades.
Todo esto tiene incontestables ventajas para la salud pública pero puede llevar
aparejado inconvenientes para los individuos y ser el origen de nuevas formas
de discriminación.
Por otra parte, tampoco cabe duda de que identificar con certeza a los individuos
es útil para el Estado y también puede serlo para los ciudadanos. Así
sucede con la identificación en procedimientos civiles y penales (las pruebas de
paternidad o los análisis de muestras halladas en el lugar de un crimen, por
ejemplo) que de hecho implican una garantía para la población, aunque también
generan miedo a un mundo en el que nos hayamos convertido en seres
totalmente “transparentes”, desprovistos de intimidad y privacidad. Igualmente
preocupa a los ciudadanos la utilización de esos datos por compañías aseguradoras,
en los procesos de contratación, o en la concesión de hipotecas.
Inconvenientes y ventajas que conducen a que las biotecnologías se perciban
como una espada de doble filo y a que los ciudadanos tengan grandes miedos
y grandes esperanzas sobre sus posibilidades. Estas ambivalencias se refle108
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
jan en el debate bioético y resultan patentes en los medios de comunicación y
en la opinión publica. Por ello también se insiste en la necesidad de establecer
una regulación que prevenga y frene los posibles abusos. Pero normativa ya
existe, tanto en el ámbito nacional como internacional; lo que ocurre es que la
mera existencia de normas es insuficiente. Regular desde arriba no basta; es
necesaria una información rigurosa y un debate previo sobre las implicaciones
de la biotecnología que permita llegar a establecer acuerdos, aunque sean parciales,
provisionales y revisables.
El marco de referencia para la toma de decisiones no lo constituyen las creencias
personales que -aunque sean respetables- no son universalizables, sino
el respeto y la promoción de los Derechos Humanos, que son el mínimo ético
y jurídico sobre el que se asienta nuestra convivencia. Precisamente, las nuevas
posibilidades de vulneración de los derechos ya reconocidos en los grandes instrumentos
internacionales de protección y la necesidad de proteger los nuevos
derechos han propiciado la adopción de la Declaración Universal sobre el
Genoma y Derechos Humanos -auspiciada por la UNESCO en el cincuentenario
de la Declaración Universal de 1948- y del Convenio de Derechos Humanos
y Biomedicina -a iniciativa del Consejo de Europa- que, publicado en el
BOE del 20 de marzo de 1999, es actualmente derecho vigente en nuestro país.
Con ellos se trata de proteger la dignidad humana y los derechos humanos
frente a las nuevas posibilidades de la biomedicina, estableciendo la voluntariedad
en el sometimiento a las pruebas genéticas, la confidencialidad en los
resultados, la prohibición de discriminación por razones genéticas y de modificación
del patrimonio genético no patológico, el acceso equitativo a los beneficios
de las biotecnologías, la solidaridad y el respeto a la libertad de investigación,
así como la obligación de los Estados de propiciar el diálogo
interdisciplinar y la creación de comités de ética que promuevan la información
y el debate público.
Francesca Puigpelat. Como se ha señalado a lo largo de las intervenciones
que me han precedido, los resultados de la medicina predictiva pueden tener
aspectos positivos y negativos. Del lado positivo se ha destacado la evitación y
cura de enfermedades, pero también que, aunque podamos conocer la probabilidad
de padecerlas, no contamos, todavía, con las terapias adecuadas para
curarlas. Por ello no es de extrañar que nos veamos obligados a poner especial
énfasis en las amenazas derivadas de los tests genéticos, no sólo en el ámbito
individual sino también en el social; angustia y frustración para el individuo y
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 109
posible justificación de prácticas sociales discriminatorias, sobre todo en las
relaciones laborales y en la contratación de seguros de vida y de enfermedad.
En la medida en que los tests hoy no son baratos, su utilización no tiene tanto
interés para las compañías y las empresas, pero es razonable pensar que los costes
cada vez serán menores y será necesario un debate social en profundidad
para evitar el uso indebido de la información genética.
Sin embargo, en el contexto de la reproducción, los diagnósticos genéticos
y la información que proporcionan tienen, desde mi perspectiva, más ventajas
que inconvenientes. Sería necesario, por tanto, que su uso se extendiese a toda
la población. Un estado social y democrático de derecho ha de garantizar el
acceso a los diagnósticos, preconceptivos, preimplantatorios y prenatales, en
especial a aquellas personas que tienen menos capacidad de convertir sus
recursos en salud. Considero imprescindible evitar que su uso se halle mediatizado
por las opciones ideológicas de cada médico.
La información de los resultados habrá de ser clara, confirmada, completa
e imparcial. En todo caso han de respetarse las decisiones que los individuos
tomen a raíz de la información que proporcionen las pruebas.
La justificación, por mi parte, del uso de estos tests no se basa en ningún
ideario eugenésico. No creo que haya un deber moral de perfeccionar a la
humanidad a través de la selección de ciertas características biológicas que, en
un momento dado, algunos puedan considerar más deseables que otras. Tampoco
en que es justo evitar los nacimientos de seres humanos con impedimentos
graves porque, como dice Feinberg, aunque no se les cause un perjuicio, es
una injusticia introducir injustificadamente un determinado mal en el mundo.
Nunca se ha considerado ilícito concebir un hijo por el hecho de que pueda
tener enfermedades graves. Es difícil admitir que es peor vivir con tales impedimentos
que no vivir.Muchos países ni siquiera permiten el aborto eugenésico
y las legislaciones que lo admiten no obligan a practicarlo, lo cual supone
que permiten seguir con el embarazo. Todo ello supone que concedemos más
valor a la vida que a evitar que alguien nazca con anomalías graves. No podemos
decir, entonces, que traer al mundo niños problemas suponga causar una
injusticia si la alternativa era algo peor: no haberles dado vida. Desde luego, ello
no tiene nada que ver con los casos en que las anomalías se han producido por
un comportamiento incorrecto de alguien, que ha dañado un embarazo inicialmente
aproblemático.
110 A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E
La razón de la conveniencia de los diagnósticos genéticos es que los padres
sólo atenderán de forma satisfactoria el bienestar psíquico y físico de un niño
con graves o no tan graves discapacidades, una vez nacido, cuando este nacimiento
es fruto de una decisión voluntaria informada. Considero, por ello, un
deber del estado interponer todos los medios que sean necesarios para que los
ciudadanos puedan tomar decisiones autónomas y responsables en materia
reproductiva. Aunque ello no excluya, naturalmente, que el Estado también
deba, en la medida en que los niños discapacitados tienen necesidades especiales,
respaldarles económicamente de forma más significativa una vez nacidos.
El mayor peligro que subyace a la medicina predictiva en general y a los
diagnósticos prenatales y postnatales en particular es el del reduccionismo biologicista.
Para erradicarlo es preciso llevar a cabo una vigorosa crítica cultural
que ponga de manifiesto la relación existente entre enfermedad/discapacidad y
entorno socio-político. Las enfermedades, en la mayoría de casos, son el resultado
de la interacción tanto entre distintos genes como entre éstos y el entorno.
Centrarse sólo en los aspectos genéticos de las enfermedades tiene como
contrapartida negativa, como ya se vio con la eugenesia de principios de siglo,
que éstas se consideran básicamente un problema del individuo y nos se investigan
ni trasforman las concretas estructuras socio-políticas que favorecen y
condicionan las enfermedades e impiden la integración social de las personas
con discapacidades.
A P O R T A C I O N E S A L D E B A T E 111
PARTICIPANTES EN EL SEMINARIO
Ponentes: Xavier Estivill, Jefe del Centro de Genética Médica y Molecular
del Institut de Recerca Oncològica (IRO) del Hospital Duran y
Reynals del Hospitalet de Llobregat, Barcelona
Mirentxu Corcoy, Catedrática de Derecho Penal de la Universidad
Pública de Navarra
Moderador: Josep Egozcue, Vicepresidente de la Fundació Víctor Grífols
i Lucas y Catedrático de Biología Celular de la Universitat
Autònoma de Barcelona.
DEBATE
1. Montserrat Baiget, Jefe Servicio de Genética, Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau, Barcelona.
2. Màrius Berenguer, Director General de CaiFor (Grupo Asegurador de “la
Caixa”).
3. Margarita Boladeras, Catedrática de Filosofía Moral y Política, Universitat
de Barcelona.
4. Manel Canivell, Médico y miembro del Patronato de la Fundació Víctor
Grífols i Lucas.
5. Angel Carracedo, Catedrático de Medicina Legal, Universidad de Santiago
de Compostela.
6. María Casado, Directora de l’Observatori de Bioètica i Dret del Parc Científic
de la Universitat de Barcelona.
7. José María Goerlich, Catedrático de Derecho del Trabajo de la Universidad
de Valencia.
112
8. Agustín Jorge Barreiro, Catedrático de Derecho Penal, Universidad Autónoma
de Madrid.
9. Montserrat Milà, Consultor del Servicio de Genética, Hospital Clínico de
Barcelona.
10. Miguel Ángel Peinado, Investigador del Centro de Oncología Molecular
del Instituto de Investigación Oncológica de l’Hospitalet, Barcelona.
11. Luís A. Pérez Jurado, Profesor Titular de Genética en la Facultad de Ciencias
Experimentales y de la Salud, Universitat Pompeu Fabra de Barcelona.
12. Rafael Oliva, Médico del Servicio de Genética del Hospital Clínico de Barcelona
y Profesor de la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona.
13. Francesca Puigpelat, Catedrática de Filosofía del Derecho, Universidad
Autónoma de Barcelona.
14. Joan Josep Queralt, catedrático de Derecho Penal de la Universitat de Barcelona.
15. Carlos María Romeo Casabona, Catedrático de Derecho Penal de la Universidad
del País Vasco.
16. Ana Victoria Sánchez Urrutia, Profesora de Derecho Constitucional de la
Universitat de Barcelona.
17. Eugeni Sedano, Director General de Recursos Sanitarios, Generalitat de
Catalunya.
18. Juan Antonio Segarra, Letrado de la Asesoría Jurídica del Hospital General
Vall d’Hebron de Barcelona.
19. Anna Veiga, Jefe de la Sección de Biología del Servei de Medicina de la
Reproducció de l’Institut Universitari Dexeus de Barcelona.
??/???-?.?/?/??
FUNDACIÓ VÍCTOR GRÍFOLS I LUCAS
Jesús i Maria, 6
08022 Barcelona ESPAÑA
TEL. 935 710 410 FAX 935 710 535
fundacio.grifols@grifols.com